先天性甲狀腺功能減退症的診斷

新生兒的遺傳病理檢測在嬰兒出生後的第一周進行。用於診斷Apgar量表評估的新生兒狀況。該系統由美國麻醉師開發，每個字母APGAR定義以下指標：

• A（外觀） - 皮膚的顏色。
• P（脈衝） - 脈搏，心率。
• G（鬼臉） - 做鬼臉，反射興奮。
• A（活動） - 動作，肌肉緊張的活動。
• R（呼吸） - 呼吸的本質。

每個指標的估計值為0到2，即總體結果可以是0到10.如果懷疑是先天性甲狀腺功能減退症，則考慮最常見的疾病體徵，其意義由以下幾點決定：

• 懷孕超過40週或早產 - 1點。
• 出生時體重超過4公斤 - 1分。
• 蒼白的皮膚 - 1點。
• 生理性黃疸超過3週 - 1點。
• 四肢浮腫和麵部 - 2點。
• 肌肉無力 - 1分。
• 大語言 - 1分。
• 打開後囟門 - 1點。
• 違反椅子（脹氣，便秘） - 2分。
• 臍疝 - 2分。

如果球的總和超過5，則這是進一步診斷先天性異常的原因，包括甲狀腺的異常。必須收集記憶數據，由兒科醫生對嬰兒進行客觀檢查，以及一套實驗室和器械檢查。

1. 客觀數據和回憶。

由於其臨床症狀，您可以懷疑這種疾病。這是甲狀腺功能減退的最初跡象，因為罕見的發生可以早期診斷。在收集病史時，建立了誘發因素：遺傳，女性在懷孕期間的疾病以及一般的懷孕過程。

2. 實驗室研究。

正在分析新生兒的血液（足跟收集）用於TSH和甲狀腺激素水平（新生兒篩查）。在懷孕期間，通過用長針刺穿胎兒膀胱來使用羊水分析。在甲狀腺功能減退症中，觀察到T4水平降低和TSH值升高。也可以對TSH受體的抗體進行血液檢測。如果TSH的濃度大於50mU / L，則表明存在問題。

3. 工具方法。

超聲檢查甲狀腺，以確定器官的定位及其發育特徵。當掃描新生兒時，使用同位素1-123，其具有低輻射負荷。在3-4個月大的時候，孩子正在接受X射線檢查以確定骨骼系統的真實年齡並檢測甲狀腺激素缺乏症。

還有用於確定心理髮育指標（IQ）的特殊測試。它們用於評估一歲以上兒童的狀況以及甲狀腺功能減退症的視覺症狀是否模糊。

篩查先天性甲狀腺功能減退症

為了早期診斷超過50種遺傳病，所有新生兒都要進行篩查。在出生後的前10天進行血液檢查。篩查先天性甲狀腺疾病的原因如下：

• 先天性甲狀腺功能減退症發病率高。
• 高靈敏度方法。
• 大多數臨床症狀出現在孩子三個月後。
• 早期診斷和治療可以預防精神發育遲滯和其他不可逆轉的並發症。

使用促甲狀腺激素（TSH）和甲狀腺素（T4）的新生兒檢測來檢測異常。在足月嬰兒出生後4-5天從足跟經皮穿刺進行血液採樣，在早產兒進行7-14天採血。

大多數情況下篩查出TSH，可能的測試結果如下：

• TTG小於20 mMe / l是正常的。
• TSH 20-50 mMe / l - 需要重新檢查。
• TSH高於50 mMe / L - 疑似甲狀腺功能減退症。
• TSH高於50 mMe / L - 需要用甲狀腺素緊急治療。
• TSH超過100 mMe / L - 先天性甲狀腺功能減退症。

為了使分析結果可靠，在最後一次餵食後3-4小時，空腹給予血液。分析在哺乳開始後4-5天進行。3-9％的病例中的實驗室篩查給出假陰性結果。因此，診斷考慮了臨床症狀和其他研究的結果。

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

分析

實驗室研究是診斷各種先天性異常（包括甲狀腺功能減退症）的必要組成部分。識別疾病顯示以下一組測試：

• 正常血液檢查為正常色素性貧血。
• 血液中過量脂蛋白和高膽固醇血症的生化分析。
• 免費和總T3，T4的水平。
• TSH及其受體抗體的測定。
• 抗微粒體抗體AMC。
• 降鈣素和其他甲狀腺激素。

讓我們考慮為疑似內分泌病症及其解釋規定的主要分析：

1. TSH是由腦垂體產生的一種激素，用於正常的甲狀腺功能，穩定中樞神經系統的生理過程和體內的代謝過程。如果其表現超過常態，則表明身體存在違規行為。TSH的最佳值為0.4-4.0 mIU / L，高於或低於該標準的結果是甲狀腺功能減退症的症狀。
2. T3和T4 - 氨基酸甲狀腺激素，甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。由TSH控制的濾泡器官細胞產生。提供身體的生物和代謝活動。影響中樞神經系統，記憶，心理，免疫系統的功能。
3. 抗體檢測 - 免疫系統的工作方式是當疾病開始產生抗體時。如果疾病是自身免疫，則合成自身抗體，其攻擊患者的健康組織。在這種情況下，甲狀腺落在第一個的視線之一。

為了使實驗室結果可靠，有必要為測試做好準備。血液採樣僅在空腹時進行。新生兒從腳後跟採血。

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

儀器診斷

如果懷疑甲狀腺功能減退症，則給患者開出各種診斷方法的複合物，包括器械診斷方法。它們是確定引起疾病的原因，闡明病理過程的特徵和身體的一般狀況所必需的。

甲狀腺功能不全的器械診斷包括：

• 甲狀腺超聲檢查（結構，均勻性，密度研究）。
• 腎上腺超聲檢查。
• 頭部CT和MRI。
• 心電圖和血管多普勒。
• 甲狀腺閃爍掃描術（使用體內放射性同位素的器官功能測試）。
• 甲狀腺活檢材料的組織學和細胞學。
• 相關專家的檢查：婦科醫生/泌尿科醫生，神經病理學家，心髒病專家。

如果病理學以甲狀腺腫進行，那麼儀器方法揭示了器官組織的迴聲結構的變化：迴聲減少，局灶性變化，異質結構。其他形式的疾病也有類似的症狀。為了驗證診斷，在大多數情況下，使用細針進行穿刺活檢，以及TSH的動態研究以及結果與異常症狀的比較。

[14]

差分診斷

先天性甲狀腺功能減退症的複雜測試並不總是能夠可靠地確認病理。為了比較內分泌系統異常與其他症狀相似的疾病，需要進行鑑別診斷。

首先，甲狀腺功能不全與這些疾病有區別：

• 唐氏綜合症。
• 佝僂病。
• 病因不明的黃疸。
• 出生傷。
• 不同類型的貧血。

在年齡較大的兒童中，將該疾病與以下疾病進

• 身體和精神發育遲滯。
• 垂體納米姆。
• Hondrodisplaziâ。
• 先天性發育不良。
• 心臟缺陷。

在診斷期間，考慮到某些疾病，例如：心臟，腎和肝衰竭，心肌梗塞，導致5-脫碘酶的破壞。這需要在正常T3和T4下降低三碘甲狀腺原氨酸的水平。

很多時候，甲狀腺功能減退症被誤認為是慢性腎小球腎炎，因為這兩種疾病都有類似的症狀複雜症。也與循環衰竭相比。為了區分，對患者進行血液和尿液的一般分析，BAC研究，T3和T4的水平，甲狀腺的超聲和放射性同位素掃描。

[15], [16], [17]