威尔姆斯肿瘤的症状和诊断

儿童威尔姆斯肿瘤最常见的症状是无症状的可触及肿瘤（61.6%）。通常，肿瘤在儿童体检时被发现，即使没有任何不适（9.2%）。此外，还可能出现肉眼血尿（15.1%）、便秘（4.3%）、体重减轻（3.8%）、泌尿道感染（3.2%）和腹泻（3.2%）。儿童威尔姆斯肿瘤的罕见症状包括恶心、呕吐、疼痛、肿瘤较大时出现腹疝以及血压升高。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

维尔姆斯肿瘤的诊断

对疑似患有威尔姆斯肿瘤的儿童的评估应包括实验室检查和放射学研究。

[ 6 ]

肾母细胞瘤的实验室诊断

• 全血细胞计数；
• 生化血液测试，包括测定血清中的肌酐、尿素、电解质和钙的浓度；
• 凝血图评估；
• 一般尿液分析；
• 细胞遗传学研究检测 WAGR 综合征中的 11p13 缺失、Beckwith-Wiedemann 综合征中的 11p15 父系等位基因的重复、以及 Denys-Drash 综合征中的 WT1 基因的突变。

肾母细胞瘤的仪器诊断

• 肾脏、肾血管、下腔静脉、腹部器官的超声波检查。
• 腹部和胸部的 CT 扫描。
• 腹腔CT检查有助于明确肿瘤的器官归属、腹膜后及腹腔淋巴结的情况、对侧肾脏（双侧病变）、肾及下腔静脉（肿瘤静脉血栓形成）及肝脏（除外转移）的情况。
• 胸腔 CT 扫描（如果 CT 扫描发现 X 光检查无法检测到的局灶性肺部病变，则应建议对结节性病变进行活检）。
• 肺部 X 光检查（4 个区域）旨在识别转移灶（对于肺部转移灶，通过 X 光检查可见，所有肺部均接受照射）。

必须通过组织学确诊肾母细胞瘤。在北美，疑似肾母细胞瘤的患者应根据美国国家肾母细胞瘤研究组的临床方案立即接受肾切除术和区域淋巴结活检。区域淋巴结清扫并非强制性标准，但一些研究人员会常规对所有患者进行区域淋巴结清扫。在北美，仅对双侧肿瘤患者进行立即肾切除术。相比之下，大多数欧洲医疗中心仅根据影像学数据即可确诊临床。作为国际儿科肿瘤学会 (SIOP) 成员的欧洲临床中心会在肾切除术前对所有患者进行化疗。

经皮活检不适用于确认诊断，因为它可能导致不良并发症并加剧疾病的进程。

胸部X光检查阴性而CT检查阳性的患者需要对局灶性病变进行活检并确认其转移性质，因为肺组织的病理变化（组织胞浆菌病、肺不张、假瘤、肺内淋巴结、肺炎）可刺激Wilms肿瘤转移到肺部。

儿童肾母细胞瘤的主要诊断体征是肾脏的非均质性或实体肿瘤，伴有囊性包涵体和低密度区，肿瘤轮廓清晰，无周围组织浸润征象。肾盏和肾盂的破坏、变形和移位是其特征性表现。静脉注射造影剂后，CT和MRI检查可见肿瘤结构的非均质性增强。肿瘤内出血征象常见（占观察值的27%）。相反，钙化极少见（占观察值的约8%）。

肾母细胞瘤的鉴别诊断

对于儿童，需要将维尔姆斯肿瘤与神经母细胞瘤区分开来：此外，还要与淋巴瘤、畸胎瘤、囊性肾瘤、错构瘤、血肿、肾痈和黄色肉芽肿性肾盂肾炎进行鉴别诊断。

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

维尔姆斯肿瘤的并发症

术后并发症发生率为12.7%。肾母细胞瘤最常见的并发症是小肠梗阻（5.1%）、出血（1.9%）和伤口化脓（1.9%）。肾切除术后的附加治疗可能导致部分器官（心脏、肺、肝、骨骼、生殖腺）受损。化疗和放疗均可能诱发继发性肿瘤。

接受肾母细胞瘤治疗的患者中，慢性肾衰竭的发生率较低。切除功能性肾实质以及术后放射治疗均会加速肾衰竭的发生。

使用四环素类药物可能会导致充血性心力衰竭，需要对接受阿霉素治疗的患者进行心脏监测。

从肺转移患者体内获取肺组织可能会因肺硬化和呼吸衰竭而变得复杂。照射后，肺的总容量和肺活量可能会比初始值下降50%至70%。

Wilms肿瘤治疗的肝毒性由两种因素引起：放射治疗和放线菌素D治疗。肝功能损害发生率为2.8%-14.3%。部分病例可发生急性肝静脉血栓形成，并导致相应症状的出现。

腹腔放射线会导致性腺硬化性改变，并最终导致达到生育年龄后生育能力下降。使用烷化剂也会促进性腺激素分泌不足的发生。

腹部放射治疗还会导致骨骼生长受损，特别是脊柱生长受损，从而导致脊柱侧弯。

化疗（包括阿霉素、放线菌素D和长春新碱）以及放疗会增加罹患继发性恶性肿瘤的风险。确诊15年后，罹患继发性肿瘤的概率为1.6%。复发性肾母细胞瘤的治疗会使这一概率增加4-5倍。

复发最常见的部位是肺部。此外，切除的肾床也可能受损（占复发病例的四分之一）。

对于具有良好组织学肿瘤变异的患者来说，骨骼和大脑是常见的复发部位。

[ 10 ],[ 11 ],[ 12 ],[ 13 ]