膀胱外翻和膀胱萎缩 - 信息概览

“尿道上裂外翻”类畸形是指由单一病因导致的多种缺陷的组合，以及至少部分膀胱和尿道腹侧表面的缺陷。该定义由Gerhardt和Jaffe于1996年提出。该类畸形的表现形式多种多样，从泄殖腔外翻到头状尿道上裂不等。典型的膀胱外翻表现为下腹部前壁和前壁缺失。该类疾病常伴有尿道上裂和耻骨联合分叉，并常伴有睾丸发育不全、隐睾、一个或两个海绵体发育不全、男孩前列腺发育不全以及女孩生殖器的各种异常。这种异常通常被定义为“尿道上裂外翻”综合征，包括以下病理状况：

• 尿道上裂；
• 部分外翻；
• 典型外翻；
• 泄殖腔外翻；
• 外翻变体。

1597 年，格拉芬伯格首次将外翻畸形详细描述为一种先天性缺陷，尽管在公元前 2000 年制作的亚述泥板中也发现了对这种异常的提及。19 世纪中叶，人们首次尝试通过手术治疗这种缺陷。外科医生在膀胱和乙状结肠之间建立了传统的吻合口，但只有少数患者能够有效地将尿液引导到直肠并隐藏腹前壁的缺陷。艾尔斯 (Ayres) 进行了首批成功的手术之一：他成功地覆盖了暴露的粘膜并减轻了刺激相关的疼痛。1906 年，特伦德伦堡 (Trendelenburg) 尝试通过膀胱切除术联合抗反流输尿管乙状结肠造口术来关闭膀胱。

1942年，杨报告了首例成功案例——膀胱整形手术成功控制尿失禁。在第二阶段，膀胱导管成形为管状，女孩保持了3小时的排尿畅通。然而，直到20世纪50年代，大多数外科医生仍然倾向于采用膀胱切除术和肠改道术来矫正膀胱外翻。

1954年，舒尔茨（Schultz）报道了双侧髂骨截骨术联合膀胱改道术的应用。拔除膀胱导管一周后，该女孩恢复了排尿能力。因此，通过双侧髂骨截骨术使耻骨接近，可以更好地发挥泌尿生殖膈肌的控尿机制。此后，膀胱改道术变得越来越普遍，尤其是在大量关于膀胱改道术后复发性肾盂肾炎和进行性慢性肾衰竭的报道之后。然而，在膀胱外翻患者中建立一种可接受的控尿机制仍然非常困难。

近几十年来，分期重建已得到广泛应用。出生后最初几天内进行整形手术有助于在不进行截骨手术的情况下复位耻骨，并减少黏膜发育不良。对于1-2岁的儿童，在矫正尿道上裂的同时，还会进行尿道整形手术和阴茎矫直术。这些手术可确保膀胱的生长，这对于膀胱颈整形手术至关重要。膀胱颈重建联合将输尿管抗反流移植至逼尿肌底部，可增加膀胱容量，分期治疗结束时，患者通常可保留尿液。

1999年，Grady和Mitchell提出将新生儿初次整形手术与阴茎尿道整形手术相结合。然而，由于手术量和手术时间显著增加，这种方法并未得到推广。

因此，“尿道上裂外翻”综合征的现代治疗阶段与外科医生的愿望相关，即确保可接受的排尿节制和正常生殖器的形成，同时不损害肾脏和性功能。

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流行病學

外翻畸形的发病率在新生儿中为万分之一到五万分之一之间。父母一方患有外翻畸形会增加孩子患此病的可能性。根据汇总统计数据，每2500个兄弟姐妹中就有9例外翻畸形，孩子患此畸形的风险为3.6%。在父母患有外翻畸形的215个孩子中，有3个孩子是遗传性的（每70个新生儿中就有1个）。

根据其他数据，这102名患者的父母或子女均未患有此种异常。数据差异的原因尚不清楚。然而，在家族中，如果家庭成员中有人患有此种异常，则其子女患外翻畸形的风险约为3%。男孩和女孩的典型外翻畸形比例分别为2.7:1。

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