皮膚和皮下組織疾病（皮膚科）

遗传性家族性出血性血管瘤病：病因、症状、诊断和治疗

遗传性家族性出血性血管瘤病是一种常染色体显性遗传病。文献中有多篇报道称，该病可在几代人中发现。

雷恩氏手指幼年型多发性纤维瘤病的病因和发病机制尚不完全清楚。目前认为该皮肤病为常染色体显性遗传。

家族性水螅病（Gottron综合征）是一种罕见疾病，由H. Gottron于1941年描述。该病的病因和发病机制尚未完全阐明。该病的发生主要由于成纤维细胞结构和功能紊乱、胶原合成障碍以及垂体功能减退。目前已有家族性水螅病病例报告。

结节性硬化症是一种遗传性疾病，其特征是外胚层和中胚层衍生物增生。其遗传模式为常染色体显性遗传。突变基因位于16p13和9q34位点，编码结节蛋白，这些蛋白能够调节其他细胞外蛋白的GT期活性。

目前，这类红斑角化病包括角化过度型皮肤角化障碍，发生在红斑背景上。然而，很少有皮肤科医生将其归类为鱼鳞病。

色素失禁（布洛赫-苏尔茨伯格黑素细胞增生症）的病因和发病机制色素失禁是由位于 X 染色体上的显性基因突变引起的。

哈特普病被认为是常染色体隐性遗传病。该病由DN Baron等人于1956年描述。该病的特征是糙皮病样皮疹、神经精神症状和氨基酸尿症。

该病的病因和发病机制尚不清楚。许多科学家认为，这种皮肤病具有遗传性。它是由长时间日晒和其他因素引起的。在阳光下工作的人群中，这种疾病更为常见。

黑棘皮症（乳头状色素性皮肤营养不良症）的特征是皮肤、腋窝和其他大褶皱的角化过度、色素沉着过度和乳头状瘤病。

该疾病属于遗传性雀斑病，除 Peutz-Jeghers-Touraine 综合征外，还包括先天性和面部中央雀斑病。