哈特努普氏病：病因、症状、诊断、治疗

哈特普病被认为是常染色体隐性遗传病。该病由DN Baron等人于1956年描述。该病的特征是糙皮病样皮疹、神经精神症状和氨基酸尿症。

哈特普病的病因和发病机制。该病是由于肾脏对氨基酸色氨酸的吸收不良或重吸收功能减弱而引起的。结果导致氨基酸代谢紊乱，出现氨基酸尿症。烟酸合成减少。一些科学家认为，该病会干扰胃肠道和肾脏对色氨酸的吸收（重吸收）。基因位点2 pter-q 32.3已被鉴定，该病被认为是遗传性疾病。

哈特普病的症状。皮肤病变始于幼儿期。经常复发的皮炎出现在阳光照射的部位。皮肤上出现红斑鳞状皮疹、水疱和水疱。随后，皮肤炎症症状减轻，继发性色素沉着仍然存在。有时可出现血管性皮肤异色症、黏膜病变、指甲和毛发营养不良。

皮疹伴有神经系统症状，可出现小脑共济失调、痴呆、眼球震颤、上睑下垂、复视等神经精神改变。

组织病理学：在表皮和真皮中观察到非特异性慢性炎症症状。

鉴别诊断。本病需与卟啉症、糙皮病等鉴别。患者尿液中吲哚含量增高。

治疗哈特普病。建议长期使用烟酸（每日100-200毫克）和防晒霜。

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