遗传性家族性出血性血管瘤病：病因、症状、诊断和治疗

遗传性家族性出血性血管瘤病

同义词：遗传性出血性毛细血管扩张症、Osler-Rendu-Weber 病）

Rendu (1896) 首次观察到一名同时患有多发性毛细血管扩张症和鼻出血的患者。Osier (1901) 分析了多个病例，将遗传性出血性毛细血管扩张症确定为一种独立的综合征。

病因和发病机制。遗传性家族性出血性血管瘤病是一种常染色体显性遗传病。文献中多篇报道指出，该病已在几代人中发现。大多数科学家认为，该病是由遗传决定的先天性间充质缺陷引起的。研究已证实该病的血管肌肉层和弹性层存在缺陷。

遗传性家族性出血性血管瘤病的症状。遗传性家族性出血性血管瘤病罕见，男性和女性均可发病。许多病例在儿童或青少年时期发病，并伴有鼻出血。面部皮肤（颧骨、鼻唇沟、额头、下巴）、耳廓和黏膜（口腔、鼻腔、咽喉、胃肠道、脑、肺、膀胱等）上会出现毛细血管扩张、蜘蛛状血管痣和小血管瘤样结构，大小从针头到直径1厘米不等。胃肠道黏膜上的组织易出血，常发生贫血，甚至危及生命。

大多数患者出现脾肿大、肝肿大、心力衰竭、脑病等，实验室参数（凝血、血小板计数、出血时间、血凝块回缩）常保持在正常值内。

由于存在大量出血的风险，并且出血风险会随着年龄的增长而增加，因此预后较差。

组织病理学：真皮上部（粘膜）有多个毛细血管囊状扩张，弹性结构被破坏。

鉴别诊断。遗传性家族性出血性血管瘤病应与血友病中的毛细血管扩张症、法布里病、肝硬化、血小板减少性紫癜相鉴别。

遗传性家族性出血性血管瘤病的治疗是对症的。

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