先天性唇腭裂

先天性厚甲症（别名：Jadassohn-Lewandowsky综合征，Jadassohn-Lewandowsky先天性多角化症）是中胚层发育不良的一种变体。该病为异质性遗传，常染色体隐性，伴性遗传。男性患者较多。

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原因 先天性发育不全

先天性厚甲症的病因和发病机制尚不明确。患者尿液中羟脯氨酸含量高。

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發病

病理区域的组织学检查显示，由于角化过度、细胞内水肿和角化不全，上皮明显增厚。真皮上层可能出现角化不良和炎症现象。血管周围可见淋巴细胞和组织细胞炎性浸润。可见棘层角质松解症。

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症狀 先天性发育不全

皮肤病在出生后或出生后最初几天内开始出现。该疾病的主要症状是甲板损伤，即肥厚型甲营养不良。甲板增厚至1厘米（厚甲症），变密，颜色从淡黄色变为棕色，表面有纵向条纹。表现为甲下角化过度。一些患者会患上甲沟炎。在很长一段时间内，指甲损伤可能是该疾病的唯一症状。随后，先天性厚甲症的其他症状会逐渐出现：局灶性（有时为弥漫性）掌跖角化病、多汗症，躯干和四肢皮肤出现毛囊角化病，表现为红色锥形角化性丘疹、鱼鳞病样皮疹、色素沉着、皮肤异常等。舌、喉、鼻黏膜出现白斑病灶，眼角膜受损，导致视力下降。还会出现牙齿发育异常、肌肉骨骼系统异常、神经、内分泌、心血管系统病变以及智力低下。

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形式

临床上，先天性厚甲症有四种类型，其特征是以下症状：

• 先天性厚甲症，角化病，躯干毛囊角化病，粘膜和角膜白斑;
• 先天性厚甲症，对称性角化病，干性角化病，粘膜白斑;
• 先天性厚甲症、对称性角化病、躯干毛囊角化症；上述角化病和厚皮症与中胚层先天性异常（骨病等）的组合。

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治療 先天性发育不全

先天性厚甲症的治疗效果不佳。建议长期服用维生素A、核黄素、叶酸、明胶，如有指征，还可服用激素类药物。芳香族维甲酸类药物疗效良好。

外用：热苏打水浴、2-10%水杨酸软膏、优甲乐、含5-10%水杨酸、乳酸和间苯二酚的软膏，用于去除手足角化过度沉积物，随后使用软化软膏、液氮冷冻疗法和电凝疗法。使用优甲乐去除甲板，然后将皮质类固醇软膏和含维生素A的乳膏涂抹在甲床上。

使用局部类维生素 A（阿达帕林、维甲酸等）已取得良好效果。