皮膚和皮下組織疾病（皮膚科）

外胚层发育不良：病因、症状、诊断、治疗

外胚层发育不良是一组因外胚层发育异常，并伴有表皮和皮肤附属物各种改变的遗传性疾病。

先天性大疱性表皮松解症（遗传性天疱疮）是一大类非炎症性皮肤病，其特征是皮肤和粘膜容易出现水疱，主要发生在轻微机械创伤（摩擦、压力、摄入硬食物）的部位。

着色性干皮病是一种遗传性疾病，由父母、亲属通过常染色体基因遗传，具有家族性。

神经纤维瘤病（雷克林豪森病）是一种遗传性疾病，其特征是外胚层和中胚层结构畸形，主要影响皮肤、神经和骨骼系统，罹患恶性肿瘤的风险增加。

达里尔病是一种罕见的疾病，其特征是角质化异常（角化不良），脂溢性区域出现角质、以毛囊为主的丘疹。

汗孔角化症是一组以角质化受损为特征的疾病。

鱼鳞病 - 鱼鳞病型先天性红皮病（板层状鱼鳞病）与结节性碎发型毛发损伤以及特应性症状的组合最早由 EV Netherton (1958) 描述。

角化病是一组以角质化过程中断为特征的皮肤病，主要发生在手掌和脚底，角质层过度形成。

鱼鳞病是一组以角质化障碍为特征的遗传性皮肤病。其病因和发病机制尚不完全清楚。多种形式的鱼鳞病均由编码各种角蛋白的基因突变或表达障碍引起。在板层状鱼鳞病中，可观察到角质形成细胞转谷氨酰胺酶缺乏症和增生性角化过度。

该疾病于1956年由英国皮肤科医生Sneddon和Wilkinson首次描述。直到最近，文献中仍在讨论该疾病是否是一种独立的皮肤病分类形式，或者其背后是否隐藏着脓疱性银屑病、赫布拉疱疹样脓疱病、杜林皮炎脓疱型以及其他多种皮肤病。