尼顿综合征：病因、症状、诊断和治疗

鱼鳞病 - 鱼鳞病型先天性红皮病（板层状鱼鳞病）与结节性碎发型毛发损伤以及特应性症状的组合最早由 EV Netherton (1958) 描述。

什么原因导致 Netherton 综合征？

此前，人们认为该病具有传染性。目前，该病被认为是常染色体隐性遗传。患者大多为女性。

组织病理学

特征性表现包括增生性角化过度（有时伴有角化不全）、棘层肥大伴海绵状水肿、颗粒层正常或增厚、真皮乳头肥大、皮脂腺和汗腺肿大、水肿、真皮上层中度慢性炎症血管周围浸润，由淋巴细胞和浆细胞组成。

内瑟顿综合征的症状

胎儿出生时，皮肤完全被一层类似火棉胶的干燥黄褐色薄膜覆盖。文献中，“胶体”胎儿（同义词“光滑儿童”）的描述是该疾病的严重表现之一。在某些情况下，火棉胶薄膜存在一段时间后会变成大片鳞屑（新生儿层状脱屑），并在婴儿早期完全消失，皮肤终生保持正常。在大多数情况下，薄膜形成的鳞屑会终生留在皮肤上（层状鱼鳞病）。

随着年龄增长，红皮病逐渐消退，角化过度症则加重。病变累及所有皮肤褶皱，且褶皱处的皮肤变化通常更为明显。面部皮肤通常发红、紧绷、脱屑。

头皮覆有丰富的鳞屑，耳廓扭曲，包括耳道内有大量角质沉积。手掌、脚底和面部皮肤出汗增多，毛发和指甲快速生长（皮肤过度生长症）。

甲板变形增厚；可见甲下角化过度，以及掌跖弥漫性角化。板层状鱼鳞病的特征性症状是眼睑外翻，常伴有兔眼、角膜炎和畏光。有时，板层状鱼鳞病可伴有智力障碍。

内瑟顿综合征的毛发结构异常可分为以下几种类型：卷曲毛发；内陷性断发——毛发横向断裂，近端断发被推入远端断发；结节性断发——毛发结构变形，形成类似竹竿增粗的结节。内瑟顿综合征的毛发厚度变化表现为层状鱼鳞病和毛干分叉（毛细血管扩张），分叉是由于3-10个分支的角质层受损所致，而毛发长度不超过5厘米。内瑟顿综合征最常见的毛发病变是断发（结节性或内陷性）。由于毛发营养不良性改变，可能出现局部或部分脱发。

如何识别 Netherton 综合征？

内瑟顿综合征与 Leiner-Moussou 剥脱性红皮病、银屑病红皮病、Ritter 剥脱性皮炎和大疱性表皮松解症不同。

内瑟顿综合征的治疗

治疗措施与鱼鳞病相同。