皮膚和皮下組織疾病（皮膚科）

毛细血管扩张性共济失调（同义词：Louis-Bar 综合征）是一种罕见的系统性疾病，其特征是小脑共济失调，这是最早的症状，毛细血管扩张出现较晚，通常在 4 岁时出现，染色体不稳定，免疫缺陷导致频繁感染

弹性纤维化假黄瘤（同义词：Gronblad-Strandberg 综合征、Touraine 系统性弹性纤维化）是一种相对罕见的结缔组织系统性疾病，主要损害皮肤、眼睛和心血管系统。