外胚层局灶性发育不良

局灶性外中胚层发育不良（同义词：Goltz综合征、Goltz-Gorlin综合征、局灶性真皮发育不全、中胚层发育不良综合征）是一种罕见疾病，可能存在遗传异质性，但大多数情况下以X连锁显性遗传方式遗传，导致男性胎儿死亡，基因位点为Xp22.31。该病几乎仅见于女性。

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局灶性中胚层发育不良的病理形态学

在皮肤萎缩区域，真皮层变薄，但表皮结构正常。皮下脂肪层靠近表皮，有时位于浅表血管丛水平。乳头层血管增多，纤维结构稀疏。胶原纤维变细，呈细丝状。皮肤附属物较少，但其结构在正常范围内。该图像类似于霍夫曼-祖尔卡莱（Hoffman-Zurkale）皮肤浅表脂肪瘤样痣。在脂肪突起发育不全的区域，可呈现类似但更明显的图像。在粘膜乳头状瘤样生长区域，组织学图像对应于基质血管化增多的乳头状瘤。萎缩皮肤区域的电子显微镜检查显示成纤维细胞具有较长的胞质增生，内质网发育不良，周围分布着细小的纤维，这些纤维没有横纹，可能是原胶原和前胶原的复合物。成熟的胶原纤维在结构上与正常纤维并无区别。在皮下基底层，脂肪细胞占主导地位，并有大量脂肪空泡——这些年轻的形态表明脂肪细胞正在增生。

局灶性中胚层发育不良的皮肤组织学改变与成纤维细胞正常合成过程中生长动力学紊乱有关，导致真皮结缔组织成分缺乏。同时，皮下组织细胞增生，取代了缺损的真皮。

症状

临床表现为皮肤萎缩性皮肤病，皮下组织突出，骨骼、牙齿和眼睛畸形，这些症状从出生起就存在。常见症状为口唇、阴道、肛门黏膜出现乳头状瘤，皮肤附属器病变表现为指甲营养不良，毛发生长障碍，伴有嵌套性脱发和出汗。

注意到智力障碍和癫痫样发作。