小儿早衰症（Getchinson-Gilford 综合征）

儿童早衰症（简称哈钦森-吉尔福德综合征）是一种罕见的、可能具有遗传异质性的疾病，主要为常染色体隐性遗传，不排除新的显性突变的可能性。该病的特征是儿童时期身体发生与年龄相关的变化，并可能导致致命后果，通常发生在15岁之前，由动脉粥样硬化引起的并发症引起。

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流行病學

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原因 早衰症

儿童早衰症的病因尚不清楚。

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發病

表皮和真皮萎缩，皮下脂肪变薄。在皮肤紧实区域，表皮厚度和结构正常，真皮显著增厚，其下部胶原纤维透明变性，以层状形式扩散至皮下组织。真皮上部 - 中度血管周围炎性浸润。汗腺末端位置高于正常。

在从患者及其杂合亲本体内获得的成纤维细胞培养物中，检测到了细胞生长减慢、有丝分裂活性下降、DNA合成和克隆能力下降。在患者成纤维细胞与小鼠艾氏腹水细胞的杂交种中，胸腺嘧啶吸收急剧降低。

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症狀 早衰症

皮肤变薄、干燥、起皱，静脉透明，肌肉和皮下组织明显萎缩，牙齿和指甲营养不良，骨骼和关节装置改变，心肌改变，晶状体混浊，脂质代谢紊乱。该病通常在6-12个月龄时出现，表现为生长迟缓，头皮、眉毛和睫毛区域毛发脱落。颅骨体积与小面部不匹配，下颌发育不良，喙鼻，口周发绀。躯干皮肤变薄，色素沉着，巩膜样斑块。生殖器官发育不全，第二性征缺失。