家族性良性慢性水泡：病因、症状、诊断和治疗

家族性良性慢性天疱疮（俗称Gougerot-Hailey-Hailey病）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为青春期（通常较晚）出现多个扁平水疱，这些水疱迅速粘连并破裂，在颈部、腋窝、会阴、腹股沟皱褶、脐周、乳腺下形成糜烂，常伴有裂痕和赘生物。愈合后，色素沉着会残留。家族性良性慢性天疱疮病程呈慢性，复发性。该病有非典型变体，表现为生殖器、肛周和腹股沟-股部区域孤立的病变，呈线状棘层松解性皮肤病。在非典型病例中，病理形态学检查对诊断尤为重要。

良性慢性家族性天疱疮的病理形态学。在皮疹的新鲜部分中，组织学特征与达里尔病相似：可见基底上棘层松解，形成裂隙或陷窝；在较成熟的部分中可见水疱。特征性体征是真皮层乳头状突起形成，突入膀胱腔。在膀胱腔内可见单个或成群的棘层松解细胞。

电子显微镜检查揭示了不同于 Darier 病的特征性结构变化模式：在形成陷窝基底的基底上皮细胞中，张力丝束位置混乱，表现出细胞间水肿。在上皮细胞的表面，露出许多细胞质增生 - 微绒毛，与普通微绒毛不同，它们变薄，拉长，分支。桥粒数量减少或缺失，其末端部分溶解并分裂成两半。棘层松解细胞，特别是在分离后立即保留微绒毛，张力丝在细胞核周围凝聚，与桥粒失去接触。它们含有发达的细胞器，没有营养不良的迹象，这使得它们与普通天疱疮中的棘层松解细胞区分开来。在棘层中，张力丝凝聚更为明显，增厚，聚集成大束，有时扭曲成螺旋状。颗粒上皮细胞含有少量未成熟的圆形或椭圆形角蛋白透明颗粒，与张力丝不相连。角质鳞屑含有细胞核和细胞器，表明角化不完全。在角化不良细胞中，例如在营养性毛囊角化不良中，张力丝凝聚，角蛋白透明颗粒缺失。

良性慢性家族性天疱疮的组织发生。基于电子显微镜数据，一些作者认为该病的棘层松解是由于上皮细胞膜表面性质改变导致细胞粘附不足所致，形态学上表现为大量微绒毛的形成；而另一些人则认为棘层松解是基于张力丝-桥粒复合体的缺陷，类似于达里尔病。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]