成人早衰症（沃纳综合征）

沃纳综合征（简称：成人早衰症）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，基因位点为8p12-p11。患者预期寿命缩短。最常见的死亡原因是心肌梗塞、脑卒中和恶性肿瘤。

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流行病學

该病发生在 15 至 20 岁的人群中，其特点是逐渐进展。

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原因 成人早衰症

该病的病因尚不明确，可能存在结缔组织代谢紊乱，表现为成纤维细胞增殖减少、胶原蛋白生成增加、糖胺聚糖合成减少。成纤维细胞生长缓慢可解释为细胞间质成分的变化。

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發病

硬皮病样斑块组织学检查可见表皮轻度萎缩，基底上皮细胞色素增多，真皮乳头层胶原均质化，网状层透明变性，胶原纤维稀疏。

血管数量减少，部分血管被小的炎性浸润物包绕，浸润物由淋巴细胞、组织细胞以及混杂浆细胞和嗜酸性粒细胞的细胞组成。动脉管壁也呈透明样变性，皮肤附属器萎缩，尤其是毛囊和皮脂腺，汗腺功能未见改变。网状层的弹性纤维断裂。

皮下组织结缔组织增生，新生胶原纤维细长，排列松散。神经纤维由颗粒状物质构成，呈空泡状，核固缩，其周围有结缔组织增生。

电镜检查可见胶原纤维周期性正常，但在纤维间可见无定形物质簇或细纤维，这些物质为未成熟的胶原纤维；成纤维细胞合成活性增强，表现为胞质增生增多，内质网池扩张，内含颗粒-纤维物质。弹性纤维成熟度各异，血管内皮细胞常呈空泡状。

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症狀 成人早衰症

临床上以过早衰老的体征、皮下组织萎缩及肢端局部皮肤的硬皮病样改变以及双侧白内障为特征。

患者外貌特征典型：身材矮小，月牙形脸，尖鼻，假性突眼，体型丰满，四肢纤细。骨性突出部位和四肢远端可见角化过度、弥漫性色素沉着或色素沉着过度和色素减退交替出现，并可出现多发性色素斑。足部和小腿常出现营养性溃疡。头发早白脱落。除白内障外，有时还会出现角膜结膜炎和脉络膜视网膜炎等眼部损伤。

骨骼变化表现为转移性钙化、弥漫性骨质疏松症，以及不太常见的骨髓炎。

罹患糖尿病和恶性皮肤肿瘤的风险增加。

性腺受到影响，导致生殖功能低下、睾丸萎缩、月经不调、早期绝经和乳腺发育不全。

最常见的间叶恶性肿瘤是纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、脂肪肉瘤和白血病。此外，还可见黑色素瘤、腺癌、基底细胞癌和内分泌肿瘤。