兒童疾病（兒科）

综合畸形：病因、症状、诊断和治疗

并指畸形是一种先天性手部畸形，指两根或多根手指融合，影响美观和功能。这种畸形有时单独出现，可作为诊断依据。在这些情况下，手指发育完全，但手指之间存在软组织或骨骼融合。

先天性上肢畸形

IV Shvedovchenko（1993）对上肢先天性畸形进行了分类，并根据畸形学系列将所有发育不全类型进行了系统化，并以表格形式呈现。此外，作者还制定了治疗上肢先天性畸形的基本原则、策略和方法。

代谢综合征儿童的专业知识

患有代谢综合征的儿童和青少年的健康组，取决于疾病临床指标的严重程度 - III 或 IV、V。选择职业时，建议从事所有类型的脑力劳动，以及实验室助理、绘图员、机械师等工作。禁止从事有职业危害（噪音和振动）、规定工作强度（传送带）的工作，禁止从事强制体位工作，不建议上夜班。禁止从事压力大的工作和出差。

儿童代谢综合征

代谢综合征是代谢、激素和心身疾病的症状复合体，以腹部内脏（中心）肥胖、胰岛素抵抗和代偿性高胰岛素血症为基础。

粘多糖病 IX 型：病因、症状、诊断和治疗

粘多糖贮积症IX型是一种极为罕见的粘多糖贮积症。目前仅有一例14岁女孩患者的临床描述。

粘多糖病 VII 型：病因、症状、诊断和治疗

粘多糖贮积症 VII 是一种常染色体隐性进行性疾病，由溶酶体 β-D-葡萄糖醛酸酶活性降低引起，该酶参与硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素和硫酸软骨素的代谢。

黏多醣症 IV 型

粘多糖贮积症 IV 是一种常染色体隐性进行性遗传异质性疾病，其是由于编码半乳糖-6-硫酸酯酶（N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶）的基因突变引起的，该基因参与硫酸角质素和硫酸软骨素的代谢，或是由于 β-半乳糖苷酶基因（该形式是 Gml 神经节苷脂沉积症的等位基因变体）的突变引起的，分别导致粘多糖贮积症 IVA 和粘多糖贮积症 IVB 的表现。

粘多糖病 VI 型：病因、症状、诊断和治疗

粘多糖贮积症 VI 型是一种常染色体隐性遗传病，以严重或轻微的临床症状为特征；它与 Hurler 综合征相似，但不同之处在于智力得以保留。

黏多醣症 3 型

黏多糖贮积症III型是一组常染色体隐性遗传的异质性疾病。该病有四种类型，根据临床表现的严重程度和原发性生化缺陷而有所不同。

黏多醣症 II 型：病因、症状、诊断和治疗

粘多糖贮积症II型是一种X连锁隐性遗传病，由参与糖胺聚糖代谢的溶酶体艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性降低引起。该病的特征是进行性精神神经系统疾病、肝脾肿大、心肺功能障碍和骨骼畸形。迄今为止，已有两例女孩粘多糖贮积症病例被报道，与第二条正常X染色体的失活有关。