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粘多糖病 IX 型：病因、症状、诊断和治疗

該文的醫學專家

儿科遗传学家、儿科医生

阿列克謝·克雷文科，醫學編輯
最近審查：07.07.2025

ICD-10代码

流行病学

粘多糖贮积症IX型是一种极为罕见的粘多糖贮积症。目前仅有一例14岁女孩患者的临床描述。

IX型粘多糖贮积症的病因

IX型粘多糖贮积症是由HYAL1基因突变引起的，该基因位于3p.21.2染色体上。该基因编码透明质酸酶。

粘多糖贮积症 IX 型的症状

该病的主要临床表现为腮腺区对称性结节性沉积，轻度畸形，生长迟缓，智力保留，无关节僵硬。X线检查发现髋臼多发性溃疡。

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