兒童疾病（兒科）

肱骨畸形：病因、症状、诊断、治疗

短掌畸形是由于手部骨关节装置分化不良引起的先天性缺陷，表现为掌骨缩短。

桡肱骨缝早闭（Keutel 等综合征，1970 年）是一种先天性缺陷，由手臂骨关节装置分化障碍引起，特征为上肢明显缩短、肱骨融合和桡骨弯曲（肘关节缺失）、尺骨发育不全或缺失、手部 1 至 4 条韧带发育不全以及肌肉发育严重不全。

手部发育不全是指手部射线完全缺失，患侧仅保留腕骨。此类发育缺陷只能通过假肢进行修复。

短指症是一种手部先天性畸形，根据严重程度，可出现中节指骨、中节和近节指骨、或中节、近节指骨和掌骨发育不全或缺失。

先天性多发性或远端型关节挛缩症患者绝大多数存在先天性食指屈曲内收挛缩。临床上可观察到拇指掌指关节屈曲挛缩，第一指节向掌心内收，以及第一指间和掌骨间隙投影处的手掌面软组织缺损。

手部第一射线的先天性发育不全是一种发育缺陷，其特征是手指的肌腱肌肉和骨关节装置发育不全，严重程度各不相同，缺陷在从射线近端到远端的一系列畸形缺陷中逐渐进展。

先天性食指三指畸形是一种发育缺陷，指拇指（与其他手指一样）有三节指骨。区分此类缺陷的主要特征包括：第一掌骨的纵向尺寸及其骨骺生长区的位置；附加指骨的大小和形状；第一掌骨的纵向尺寸；第一腕骨间隙的大小；鱼际肌的状态以及手部功能。

先天性多指畸形是一种发育缺陷，其特征是手指的个别节段或整个指骨（指骨包括手指的所有指骨和相应的掌骨）的数量增加。根据多指畸形的程度，该畸形可分为多指畸形、多指畸形和指骨双畸形。根据多指畸形的部位，可分为桡侧（或轴前）多指畸形、中央多指畸形和尺侧（或轴后）多指畸形。

“镜手”，又称尺骨双指畸形，是一种罕见的先天性畸形，其特征为尺骨双倍、桡骨和食指缺失、手指数量过多，且通常相对于中线对称分布。通常可见肘关节活动受限和手部旋转运动受限，因为在这些患者中，受累的是第二尺骨的近端而非桡骨头，而非桡骨小头。

先天性畸形手是由于上肢桡侧或尺侧组织发育不良而引起的组合性畸形。当手部向桡侧偏位时，可诊断为桡畸形手（外翻手）；当手部向对侧偏位时，可诊断为尺畸形手（内翻手）。