先天性马蹄内翻手：病因、症状、诊断、治疗

先天性畸形手是由于上肢桡侧或尺侧组织发育不良引起的组合性畸形。当手向桡侧偏移时，诊断为桡畸形手（外翻手）；当手向对侧偏移时，诊断为尺侧先天性畸形手（内翻手）。

ICD-10代码

• Q71.4 先天性桡侧棒手。
• Q71.5 先天性尺侧棒手。

先天性畸形手的病因是什么？

根据全球文献记载，每1400至100000名儿童中，就有1人患有先天性畸形手。桡骨先天性畸形手的诊断率更高。尺骨先天性畸形手的诊断率比桡骨先天性畸形手低7倍。

先天性马蹄手的发生是内外因素共同作用的结果，这些因素在其他上肢先天性畸形中也很常见。外部因素包括电离辐射、机械和精神创伤、药物、接触传染病、营养不良等。内因包括孕妇子宫的各种病理变化和功能障碍、母亲的一般疾病、激素紊乱以及身体衰老。在这种情况下，暴露时间至关重要，而妊娠前4-5周被认为是对母亲最不利的时期。目前尚未发现遗传因素。

先天性畸形手有何表现？

先天性马蹄手具有三重特征：手部径向偏差（可能伴有肘腕关节处的手部半脱位和脱位）；前臂骨骼发育不良（主要是桡骨）；手指和手部发育异常。

其他手部病变可能包括第二指发育不全和指弯、并指、掌指关节和指间关节屈伸挛缩，以第二指和第三指最为明显。腕部桡侧骨骼也受累，可观察到发育不全或与其他骨骼愈合。

分类

桡骨畸形手的分类中，桡骨发育不全分为三个程度，手型分为四种。分类依据为X线片图像。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

桡骨发育不全程度

• I 级 - 半径缩短至正常长度的 50%。
• II 级 - 半径缩短超过其正常长度的 50%。
• III 级——桡骨完全缺失。

[ 4 ], [ 5 ]

刷子种类

手的特征是第一指骨（指骨 - 手指的所有指骨和相应的掌骨）受损。

1型表现为第一掌骨和拇指肌发育不全； 2型表现为掌骨完全缺失，食指指骨发育不全（通常表现为“悬垂指”）。3型表现为整个第一指节发育不全。4型无骨骼异常。

先天性畸形手如何治疗？

保守治疗

保守治疗（从孩子出生后的头几个月开始）包括运动疗法、按摩、矫正练习以减轻手指和手部现有的挛缩，以及使用矫形器。然而，保守措施并不能带来稳定的积极效果，应将其作为第二阶段——手术治疗的初步准备。建议从六个月大开始进行手术治疗。

[ 6 ]

手术治疗

手术干预方法的选择取决于变形的类型。

偏斜程度越低、患儿年龄越小，越容易使手部复位，因此建议在2-3岁前开始手术治疗。

先天性尺畸形手的特征是前臂变形和缩短、手部尺侧偏斜以及肘关节活动受限。尺骨发育不良，尤其是其远端发育不良更为明显。连接尺骨和腕骨的纤维软骨束通常位于该区域。桡骨呈弧形弯曲。桡骨头最常在肘关节处向前和向外脱位，这导致肘关节挛缩。前臂和手的轴线向肘部偏移。手部病变多种多样。在手部病变中，最常见的是一根或两根（通常是尺骨）桡骨发育不全以及拇指发育不全。该节段的其他畸形包括并指畸形和发育不全。

根据尺骨发育不全的程度，先天性畸形手分为4种类型。

• 第一种情况是中度发育不全——尺骨长度为桡骨长度的61-90%。
• 第二种情况是严重发育不全——尺骨长度为桡骨长度的 31-60%。
• 第三种选择是残缺尺骨——尺骨的长度为桡骨的 1-30%。
• 第四种选择是尺骨发育不全（完全缺失）。

保守治疗的目标和原则与桡偏手治疗的目标和原则相同。

尺骨先天性畸形手的手术治疗指征包括：由于肘关节挛缩（保守方法无法矫正）、前臂缩短、手部被动尺骨偏斜无法矫正，以及手部功能受限（主要是双侧握力受限），导致畸形肢体无法或难以自理。手术干预应首先消除最显著的功能性畸形。手术最早可在患者出生后一岁时进行。

术后，医生会采取一系列康复措施，包括运动疗法、按摩和物理疗法，旨在恢复活动范围并增强肢体力量。