脑室肥大：它是什么、原因、后果

在大脑的两个半球、间脑以及小脑与延髓之间，存在四个特殊的腔体——脑室（ventriculi cerebri），它们产生脑脊液。这些腔体的病理性扩张或扩大被定义为脑室扩大。

流行病學

各来源引用的统计数据如下：

• 根据胎儿医学基金会的数据，脑室扩张的患病率为每 100 个妊娠 22 周的胎儿出现 1 例，每 1,000 个活产婴儿出现 1 例；
• 在超过 94％ 的病例中，可以观察到最大的侧脑室（侧脑室）的脑室扩大；
• 15%-65% 的脑室扩大病例存在颅脑异常，平均 14.7% 存在染色体缺陷；
• 婴儿期与该病理相关的神经破坏的发生率约为 12％（根据其他数据，几乎为 60％）。

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原因 心室肥大

在列出脑室扩张的可能原因时，值得注意的是，由于脑室和蛛网膜下腔中脑脊液（CSF）量过多以及其循环障碍而导致的脑室系统病理性扩张称为脑积水，通常与颅内压升高有关。

由于在胎儿宫内发育期间（出生前）无法测量颅内压，因此将胎儿脑积水和脑室扩大作为同义词使用。脑积水应指胎儿脑室增大至15毫米以上。

专家认为脑室扩大的主要原因是脑发育不良、脑室系统脑脊液过多、染色体缺陷等。

产前脑室扩大，即胎儿脑室扩大，可能是由于胚胎时期的神经管缺陷，以及大脑的原发性先天性异常所致：胼胝体发育不全；室管膜下异位；脑胶质囊肿或蛛网膜囊肿；Arnold-Chiari畸形2型，导致Arnold-Chiari综合征；第四脑室囊性扩张-Dandy-Walker综合征等。

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風險因素

危险因素与母亲年龄（35岁以上）、宫内感染、妊娠中毒症和胎儿缺氧有关。

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發病

胎儿脑室脑脊液分泌过多的发病机制可能由于：

• 感染（细菌、真菌、疱疹性脑膜炎）；
• 肿瘤（血小板胶质瘤、内胚窦瘤、播散性少突胶质细胞瘤）；
• 脑室脉络丛（血管丛）肥大、增生或肿瘤。

已经注意到脑室病理性扩张与 13、18 和 21 号染色体的三体性有关——分别与帕陶氏综合症、爱德华兹综合症和唐氏综合症有关。

新生儿脑室扩张可能由以下原因引起：

• 出生创伤导致硬脑膜窦或颈内静脉静脉压力急剧升高；
• 新生儿脑缺血；
• 连接第三脑室和侧脑室的脑室内开口（门罗开口）变窄；
• 大脑中脑导水管（大脑第三脑室 (ventriculus tertius) 与第四脑室 (ventriculus quartus) 之间的管道）的先天性狭窄。

此外，以下情况也可能导致儿童脑室扩张迅速或逐渐发生：

• 创伤性脑损伤（尤其是出血）；
• 猪肉绦虫引起的脑损伤——脑囊尾蚴病；
• 脑膜瘤、脑弥漫性神经胶质瘤或脑畸胎瘤；
• 脉络膜乳头状瘤（损伤大脑侧脑室）。

成人脑室扩张

成人继发性脑室扩大可能是由头部创伤、脑膜炎症、脑肿瘤病变、中脑导水管狭窄、颅内动脉瘤、慢性硬膜下血肿以及脑室内或全身脑出血（包括出血性中风）引起的。

此外，加拿大研究人员已证实，脑室扩大症在老年人中比在年轻人中更常见，其发病机制是由于脑脊液吸收障碍或脑脊液漏入硬膜下腔引起的。

原因是脑萎缩——脑实质体积减少，以及神经胶质细胞和神经元髓鞘化发生变化，导致脑组织弹性降低。

也就是说，衰老的人脑可能会发生变化，表现为充满脑脊液的空间的补偿性扩张——真空性脑积水。

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症狀 心室肥大

胎儿期该病症的首发症状是脑室增大，可达12-20毫米。最佳检测时期为妊娠24-25周。

新生儿脑室扩大的症状包括嗜睡、吸吮不活跃和吞咽困难；患儿经常打嗝和哭闹；睡眠时间短；头面部皮肤常有血管显露；囟门膨出，下颌周期性震颤，四肢抽搐。在颅缝愈合前，可观察到颅周快速增大（大头畸形）。

两三岁的儿童会出现头痛；紧张、突然运动、跳跃、弯腰等情况下疼痛会加剧。有时会自发出现恶心和呕吐。如果存在染色体综合征，症状会呈现出其特征性。

成人脑室扩大可表现为头痛、恶心、呕吐、颅内压升高和视力障碍。视力障碍是由视乳头水肿引起的，早期可能无症状或引起头痛。随着时间的推移，这种肿胀会导致盲点出现、视力模糊和周期性视野受限。最终，视力可能完全丧失。

如果位于间脑的第三脑室扩大，则由于其壁灰质中的皮质下植物中枢受到压迫，可能会出现步态障碍、感觉异常、尿失禁和认知功能恶化。

階段

新生儿脑室扩大的程度——以其大小达 10 毫米为标准（沿着侧脑室后角或前角的心房）——决定了脑室扩大的程度。

其名称并不统一，因此，侧脑室（主要评估为侧脑室）扩大20％-至12毫米可定义为1级脑室扩大或轻度脑室扩大。

如果扩张为正常的 20-50% - 从 12 到 15 毫米，那么这就是中度脑室扩张，而当指标 > 15 毫米时，脑室扩张可归类为更严重的、明显的脑室扩张，以及阈值前或边缘性脑室扩张。

如果胎儿心室扩大至≥20毫米，则诊断为脑室内脑积水。

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形式

根据本地化，可区分以下内容：

• 侧脑室扩大（ventriculi laterales）或侧双侧脑室扩大；
• 单侧脑室扩大，指仅一侧侧脑室扩大。可能出现左侧脑室扩大（即左侧侧脑室扩大），也可能出现右侧脑室扩大（即右侧侧脑室扩大）。

如果脑室大小不同（差异不应超过 2 毫米），则诊断为不对称脑室扩张。

如果超声检查未发现任何相关的脑部异常，则为产前孤立性脑室扩张。许多病例在胎儿时期看似脑室孤立性扩张，但实际上在孩子出生后才会发现其他异常（尤其是脑室扩张超过15毫米的情况）。根据观察，此类病理类型使21号染色体异常的风险增加4倍。

最后，替代性脑室扩张（更常用于脑积水）是指脑脊液量增加以替代丢失的脑实质。

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並發症和後果

自然而然地，问题出现了：脑室扩张危险吗？

与所有脑部病变一样，脑室扩大会带来严重的后果和并发症。这包括大头畸形、儿童整体发育迟缓，以及脑结构的破坏性改变：大脑皮层显著增大，神经胶质细胞在脑室周围和幕上区域生长，皮质沟成熟延迟。

可能会出现落日综合症或格雷夫综合症。

经常会发生神经系统疾病，对记忆力、学习能力、心理适应能力和行为产生负面影响。

据统计，两岁时，脑室扩张的患儿中，几乎62.5%会出现神经系统问题。

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診斷 心室肥大

诊断脑室扩张的唯一方法是仪器诊断。

为了检测X染色体异常，需要根据羊水样本对胎儿进行基因分析（核型分析）。更多关于羊水样本采集的信息，请参阅——侵入性产前诊断方法

胎儿的脑室扩大是在母亲怀孕期间检测出来的——在怀孕第 22 周后的超声波检查中，可以看到和测量侧脑室的大小。

胎儿头部评估包括确定颅骨形状及其双侧关节直径（头部从一个太阳穴到另一个太阳穴的尺寸）。超声成像可以清晰地显示脑室的内侧边界；脉络丛（一种位于侧脑室中央的回声结构）的回声征象；以及可能可见脑脊液。

如果发现病理，则在后期（每 4 周）进行筛查以监测心室的状况。

在妊娠 18 周之前，特别是在妊娠头三个月，脑室扩张是无法通过超声检查的：病理回声征象可能根本不存在（读数的准确率低于 47%），因为半球的空间几乎完全被侧脑室占据。

更多信息——先天性疾病的产前诊断

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鑑別診斷

明确诊断和鉴别诊断需要进行脑部MRI检查。该检查适用于成人和幼儿。孕妇仅在因胎儿在子宫内位置而无法评估脑室系统的情况下才接受MRI检查。据诊断专家称，在半数病例中，MRI可以发现超声检查无法显示的其他中枢神经系统异常。

脑室扩张的 MRI 征兆包括：T1 模式下脑室（冠状面）的暗（低强度）信号和 T2 加权模式下扫描的图像上的亮（强度增加）信号。

成人可能需要接受脑部 CT 或 X 光检查，并进行放射性同位素对比剂检查——脑室造影。

脑积水与脑室扩大的区别在于脑室扩大和颅内压的参数；需要进行脊髓穿刺。

在其他病理中，最常见的是脊髓空洞症（脊髓空洞症）和脑室炎症（脑室炎）。

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治療 心室肥大

产前脑室扩张无需治疗，婴儿出生后，脑室扩张的治疗完全是基于症状的治疗——基于儿科神经科医生的建议。

目前可用的工具包括：

• 利尿剂（用于脑积水 - 甘露醇，依他尼酸等）;
• 含钾的药物（避免因长期使用利尿剂而导致组织间液平衡紊乱）；
• 抗缺黄剂；
• 大脑维生素。

按摩很有用，对于脑室扩张，体力活动也是有益的——适度，不要突然的动作。

医生并不隐瞒这样一个事实：管理这种疾病和咨询父母并不是一件容易的事，因为很难自信地指出病理的确切原因，预先确定其发展过程并预测后果的风险程度。

預防

人们相信，通过适当的怀孕计划和医学遗传咨询可以达到预防的目的。此外，还可以服用叶酸（适用于育龄妇女）并在未来成为母亲之前治愈所有疾病。

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預測

与胎儿异常和结构畸形有关的脑室扩大通常预后不良，从残疾（通常为中度）到失去婴儿。

然而，轻度孤立性脑室扩张病例有90%的几率恢复正常。其他病例的神经系统发育可能会出现延迟，程度从轻度到中度不等。

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