丹迪-沃克综合征

Dandy-Walker综合征是一种罕见且相当严重的小脑和第四脑室畸形。它被认为是儿童先天性异常，发病率为1:25,000。该缺陷的特征是小脑蚓部发育不全或发育不全、第四脑室囊性扩张以及颅后窝扩张。该综合征可能伴有其他器官的多种异常，但主要为上述三种。约70%-90%的患者患有脑积水，通常在出生后立即发生。幸运的是，即使在怀孕期间也可以检测到这种病变。

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原因 丹迪-沃克综合征

遗憾的是，即使是现代医学也无法确切地解答丹迪-沃克综合征的病因。当然，某些风险因素在某些情况下会导致宫内缺陷。以下因素在这种异常的形成中起着重要作用：

1. 母亲在怀孕期间所患的病毒性疾病（尤其要警惕前三个月的感染）。
2. 巨细胞病毒感染。
3. 风疹。
4. 孕妇患有糖尿病或其他与代谢紊乱有关的疾病。

酗酒或吸毒成瘾的女性，在胎儿宫内发育过程中，往往会出现各种异常。大多数情况下，这类母亲会生下患有丹迪-沃克综合征的婴儿。如果医生在超声检查中发现胎儿发育异常，会建议终止妊娠。在极少数情况下，丹迪-沃克综合征是由遗传因素引起的。

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發病

Dandy-Walker 综合征由 Dandy 和 Blackfan 于 1914 年首次描述。自最初描述以来，已进行了进一步研究，描述了该缺陷的各种形态特征。

D'Agostino 于 1963 年和 Hart 于 1972 年进行的研究发现了 Dandy-Walker 综合征的典型三联征，即：

1. 蠕虫完全或部分发育不全
2. 第四脑室囊性扩张
3. 后颅窝扩大，侧鼻旁窦和小脑向上移位。

该三联征通常与幕上脑积水有关，这是一种并发症，而不是畸形复合体的一部分。

传统上，颅后窝囊性畸形分为 Dandy-Walker 综合征、Dandy-Walker 变异型、枕大池巨大畸形和颅后窝蛛网膜囊肿 - 这些畸形构成了 Dandy-Walker 综合征。

Dandy-Walker 变异型包括蚓部发育不全和第四脑室囊性扩张，但没有后颅窝扩大。

该综合征是一种先天性病变，表现为脑脊液通路和小脑发育不全。该综合征主要涉及连接两个脑室（第三脑室和第四脑室）与脑池的开口，以及连接这两个脑室与脑膜蛛网膜下腔的开口。由于脑脊液流出障碍，导致后颅窝形成脑脊液囊性结构，并因第四脑室继发性囊性扩张而导致阻塞性脑积水（占70%-90%）。

与中枢神经系统 Dandy-Walker 异常有关（70% 的病例）：

• 胼胝体发育不全（20-25%）。
• 胼胝体脂肪瘤。
• 全前脑畸形（25％）。
• 脑穿通畸形。
• 扣带回发育不良（25%）。
• 裂脑畸形。
• 多小脑回畸形/灰质异位（5-10％）。
• 小脑异位。
• 枕部脑膨出（7%）。
• 小头畸形。
• 皮样囊肿。
• 小脑小叶畸形（25％）。
• 下橄榄核畸形。
• 灰色结节中的错构瘤。
• 脊髓空洞症。
• Klippel-Feil变形。
• 脊柱裂。

其他罕见的中枢神经系统畸形（占病例的 20-33%）：

• 颌面和腭部畸形（6％）。
• 多指畸形和并指畸形。
• 心脏发育异常。
• 泌尿道异常（多囊肾病）。
• 视网膜白内障、脉络膜发育不全、视网膜缺损。
• 面部血管瘤。
• 超距论。
• 梅克尔-格鲁伯综合征。
• 神经皮肤黑变病。

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症狀 丹迪-沃克综合征

胎儿发育异常在妊娠头几个月即可通过超声检查发现。尤其在妊娠20周时，该疾病的所有症状即可显现。病理发展的主要证据是各种脑损伤体征：颅窝囊肿清晰可见，小脑发育不良，第四脑室扩张过度。同时，随着胎儿发育，超声体征会变得更加明显。

随着时间的推移，硬腭和唇腭裂、肾脏发育异常以及并指畸形等症状会逐渐出现。如果由于某种原因，孕期未进行超声检查，则该病的症状在孩子出生后会立即显现。由于颅内高压，这类孩子会非常不安。他们可能会出现脑积水，并伴有肌肉痉挛和眼球震颤。在某些情况下，甚至可能没有任何脑积水的迹象。

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最初的迹象

1. Magendie 孔和 Luschka 孔闭锁（闭合或先天性缺失）。
2. 颅窝后部增大。
3. 小脑半球萎缩。
4. 出现囊性结构，包括瘘管。
5. 不同程度的脑积水。

所有这些早期迹象在胎儿超声检查中都能清晰可见。因此，孕妇按时接受所有检查至关重要。

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儿童Dandy-Walker综合征

Dandy-Walker综合征通常被认为是一种儿童疾病。幸运的是，这种疾病相当罕见（每25,000名新生儿中仅有1例）。其症状在子宫内即可发现，但如果由于某种原因未能进行宫内检查，患有此病的儿童会随着年龄增长出现相当严重且严重的并发症。

随着时间的推移，小脑症状会逐渐显现。年龄较大的儿童，运动协调性开始受损，因此行走和活动都变得相当困难（有时甚至无法行走）。主要症状是严重的智力障碍，几乎无法治愈。此外，还会出现其他问题：肾脏疾病、心脏病、手指、面部、手部发育异常以及视力下降。

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成人Dandy-Walker综合征

Dandy-Walker综合征是恶性脑积水的一种解剖学和临床变异型。该病的特征是脑开口闭锁，以及脑室（第三和第四脑室）扩张。

尽管这种病症被认为是先天性的，但在极少数情况下，其首发症状会在幼儿期（四岁）甚至更晚的时候出现。这种先天性缺陷在很长一段时间内都没有症状。失代偿有时只发生在学龄儿童或青少年身上。少数情况下，丹迪-沃克综合征的首发症状会出现在成年人身上。

在成人疾病的主要症状中，可以区分以下几点：

1. 头部的尺寸逐渐增大。
2. 后脑勺的骨头开始突出：看起来像是鼓出来了。
3. 动作协调性严重受损，出现动作不清晰、动作拖沓等症状。
4. 出现眼球震颤，表现为眼睛左右摆动。
5. 经常癫痫发作并伴有抽搐。
6. 肌张力大幅增加（有时甚至达到痉挛的程度）。肌肉处于持续紧张状态。
7. 智力障碍的发展，表现为一个人无法识别亲人，难以阅读和区分字母，并且无法书写。

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妊娠期Dandy-Walker综合征

通常情况下，Dandy-Walker综合征最早可在妊娠18-20周时通过超声检查发现。在此期间，小脑蚓部完全或部分发育不全的情况可能较为明显。在极少数情况下，该疾病可以在早期进行产前诊断。

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形式

Dandy-Walker 综合征有两种形式，根据解剖损伤程度不同而有所差异：

1. 完全型——小脑蚓部发育不全。
2. 不完全型——小脑仅部分发育不正确。

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並發症和後果

当然，许多先天性疾病非常严重，但Dandy-Walker综合征被认为是儿童中最严重的异常之一。这种疾病会导致相当复杂的后果：

1. 这种精神缺陷会伴随终生。
2. 通常，还会存在神经系统缺陷：肌肉张力增加，动作协调不正确。
3. 大多数情况下都会导致致命的后果。

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診斷 丹迪-沃克综合征

首先，医生会诊断症状并询问病史（如果Dandy-Walker综合征是在出生后出现的）。此阶段需要回答以下问题：

1. 您的家庭以前发生过类似的事情吗？
2. 这种疾病的最初迹象在什么年龄开始出现？
3. 运动协调性何时开始受到干扰、头部开始生长、肌肉张力开始发生变化？

接下来，专科医生应该进行神经系统检查。在此阶段，患者可能会出现眼球震颤（眼球不自主地向不同方向摆动）、囟门膨出、肌肉张力下降以及头部尺寸增大等症状。

孕期进行超声检查有助于发现胎儿早期症状。此外，在疾病后期，也可以使用同样的方法检查心脏是否存在缺陷。

通过对大脑进行MRI（磁共振成像）检查，可以看到头部增大的程度、颅后窝囊肿的出现、脑室扩大、小脑发育异常以及脑积水。

在某些情况下，有必要咨询神经外科医生或医学遗传学家。

仪器诊断

用于检测丹迪-沃克综合征早期症状的最常用仪器诊断方法是超声检查（胎儿超声检查）和核磁共振成像（MRI）。通常，胎儿发育异常在第一次超声检查中即可发现，该检查通常在孕18-20周进行。如果专家无法做出准确诊断或需要确认诊断，可能会建议进行核磁共振成像（MRI）。核磁共振成像诊断的准确率为99%。

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鑑別診斷

Dandy-Walker综合征的鉴别诊断通常基于脑池扩张，该扩张通常由炎症性或毒性小脑发育不全以及脑后囊肿引起。但需要注意的是，Dandy-Walker综合征的小脑蚓部存在一种特征性缺陷，而这种缺陷在其他发育不全疾病中并不常见。为了将该病与蛛网膜囊肿进行鉴别诊断，需要进行MRI检查。

治療 丹迪-沃克综合征

Dandy-Walker 综合征的严重程度各不相同。通常情况下，患有严重异常的儿童会在出生后一个月内死亡。如果缺陷不影响生存，则儿童的智力发育将面临严重问题。家长应该做好心理准备，因为孩子的智力水平很低，而且这种低下无法通过补习教育来改变。Dandy-Walker 综合征儿童的发育预后极其不利。

这种异常几乎毫无治疗意义。但如果脑积水开始加重，则需要手术干预。可以通过分流第四脑室来降低颅内压。

Dandy-Walker综合征的治疗只能针对症状。患儿的智力障碍无法得到矫正，身体运动功能严重受损，因此这类患儿通常无法独立坐立。

治疗时，务必注意心脏、肾脏和颌面部病变等并发症。这些并发症通常需要专业的医疗干预。

如果医生发现胎儿有这种异常，父母必须做出一个相当艰难的选择：终止妊娠或生下一个将终生遭受无法治愈的疾病折磨的孩子。

手术治疗

Dandy-Walker 综合征的唯一手术治疗方法是分流术，这有助于减轻脑积水症状的严重程度并改善脑脊液的流出。

預防

由于Dandy-Walker综合征是一种遗传性疾病，因此预防该病毫无意义。建议在怀孕期间定期就诊妇产科医生（孕早期每月一次，孕中期每两至三周一次，孕晚期每七至十天一次）。并尽量及时（孕12周前）在妇女保健诊所登记。

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預測

Dandy-Walker 综合征的预后极其糟糕。50% 的病例会在出生后第一年内死亡。即使幸存下来，也必须持续接受医生的密切观察。他们的智力水平极低，且无法矫正。该综合征伴有明显的神经功能障碍。

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残疾

中枢神经系统的先天性缺陷，尤其是丹迪-沃克综合征，从出生起就会导致严重残疾。

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