发现导致糖尿病的新基因突变

糖尿病是一种相当常见的疾病，可以说是现代社会的祸害。

治疗糖尿病的方法多种多样。每年有超过一百万20岁以上的年轻人被诊断出患有“糖尿病”。糖尿病在全球患者数量中，仅次于心血管疾病和肿瘤疾病，位居第三位。

糖尿病是一种全身性疾病，在胰岛素部分或完全缺乏的背景下发展而来。这会导致身体碳水化合物代谢紊乱，特别是组织对葡萄糖的利用受到抑制。随后，会出现一系列激素和代谢紊乱，这可能导致肾脏疾病、视网膜血管、心肌梗死和中风。所有这些都使糖尿病成为一种需要紧急治疗的危险疾病。

研究人员发现了三种影响胰岛素分泌的基因变异。他们的研究成果发表在科学期刊《自然遗传学》上。科学家们的这项研究旨在研究对胰岛素分泌有显著影响的基因。

该研究的主要作者、北卡罗来纳大学医学院遗传学教授凯伦·莫克表示，分析和研究基因变异有助于更好地了解基因对疾病发展有多大的影响。

这项研究是首次使用ExoME方法收集遗传信息的研究。

临床诊断 ExoME 测序方法使专家能够在无法使用传统诊断方法进行诊断的情况下对患者进行诊断。

ExoME 可以识别发生致病突变的基因组区域。

研究人员表示： “这种方法使我们能够对大量人群进行检查，具体来说，超过8000人。我们希望这种分析有助于识别与肥胖和癌症发展相关的突变。”

莫克教授带领的科学家团队对东芬兰大学专家的一项大规模研究进行了详细的研究和分析。

研究人员分析了 8,229 名芬兰男性的医疗记录和基因数据，以寻找可能与糖尿病相关的基因变异。

这种导致人体无法产生胰岛素的变异存在于三个基因中——TBC1D30、PAM和KANK1。这些基因的存在甚至会对完全健康的人造成健康问题，甚至可能导致糖尿病。

科学家团队不会止步于此，他们计划开展进一步研究，以深入了解基因与糖尿病之间的关联。他们希望，这项利用ExoME方法开展的成功研究，将有助于研究基因变异与其他疾病的遗传关联。

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