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科学家成功弄清了唐氏综合征患者大脑受损的原因
最近審查：01.07.2025
据《生物精神病学》杂志报道，科学家已经成功找出唐氏综合症患者大脑受损的原因。
唐氏综合征是当今最常见的遗传性疾病。它是由染色体组异常引起的。通常情况下，患儿只有两条21号染色体，而现在出现了三条。这会导致儿童身心发育障碍。唐氏综合征患者具有特征性的外观、多个器官的病变以及可能轻微或严重的智力发育障碍。然而，无论如何，病情往往会随着年龄的增长而恶化。
迄今为止，这种疾病尚无法治愈。但科学家们仍在继续研究。为此，斯坦福大学由艾哈迈德·萨利希博士领导的研究小组致力于研究唐氏综合症患者的大脑。这项研究持续了十多年。
为此，他们采用最新方法在小鼠身上建立了唐氏综合征模型。通过这种方式，他们能够研究与该疾病相关的脑结构异常。科学家们发现，编码淀粉样蛋白前体的基因表达增加。该基因位于21号染色体上。大量产生的淀粉样蛋白会导致神经元（即脑细胞）受损。
有趣的是，这种蛋白质被认为是阿尔茨海默病的病因。这种伴随脑损伤的疾病在老年期发病。在阿尔茨海默病中，淀粉样蛋白积聚并损害脑细胞。与此同时，患者的染色体数目正常。最有可能的是，问题出在编码淀粉样蛋白前体的基因突变上。科学家声称，唐氏综合征和阿尔茨海默病的认知障碍和神经细胞损伤是相似的。
因此，科学家们相信，了解唐氏综合征患者的大脑损伤机制将很快帮助到此类患者。或许医生能够部分保留儿童和成人的认知功能。该研究的作者呼吁唐氏综合征患者的家庭支持进一步的研究。
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