新测试可确定胎儿是否患有唐氏综合征

唐氏综合症是由于基因缺陷引起的常见病理形式之一。

患有此类疾病的孩子可能出现在任何家庭，无论是普通人家庭还是高级官员家庭（肯尼迪、戴高乐）。

当女性和男性的染色体结合时，孩子身体的每个细胞中都会形成一个额外的第 21 条染色体，这就是这种综合症的原因。

迄今为止，医生们仍无法确定这种基因异常的确切病因，这种异常会导致孩子精神发育不全。这种孩子出生的可能性与父母的财富水平或生活方式无关，环境也不会影响基因缺陷。

以前，很难确定这种严重疾病的存在，但伦敦国王学院的 Kyros Nicolaides 教授和一组专家开发了一种新的血液检测技术，可以最早在怀孕第十二周检测出孕妇是否存在这种综合症。

专家对 2,049 名女性进行了临床试验，并能够在十二周时识别出胎儿的所有唐氏综合症病例。

科学家们希望通过这项技术挽救成千上万的生命，因为目前有数十名面临生育基因异常婴儿风险的女性面临着接受侵入性检测的选择。这个选择并不容易，因为这种检测并非无害。平均每10000名女性中，就有527人属于高危人群，她们被建议接受侵入性检测。

统计数据显示，每接受检测的每一百名妇女都会因流产而失去孩子。

这种诊断唐氏综合症的新方法可以确定未出生婴儿是否存在基因异常，准确率高达 99%，尤其是它没有这样的副作用，准妈妈不必为失去孩子或生下唐氏综合症婴儿而痛苦不堪。

该测试通过常规血液测试来确定是否有多余的染色体。

“过去20年来，我一直是该领域的领军人物，我们现在取得的成果令人瞩目，”尼古拉德斯博士说道。“这意味着我们可以99%地确定胚胎是否存在基因异常。它的无害性也意味着即使没有风险的妊娠也可以进行检测，因此我们可以考虑将其广泛应用。这样一来，侵入性检测将成为历史，并且不会造成伤害。”

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