异常胚胎可发育出健康婴儿

剑桥大学的一组科学家取得了一项发现，这将有助于更好地理解胚胎发育过程，并开发出对抗胎儿遗传异常的方法。研究表明，任何胚胎都具备发育成成熟婴儿所需的一切条件，而且科学家们还首次在科学史上确定了在哪个发育阶段可以预测未来生物体可能出现的异常。

这项革命性研究的作者，剑桥大学的玛格达莱娜·泽尼卡-戈茨教授，曾经经历过一次与怀孕相关的艰难经历。44 岁的玛格达莱娜当时怀着第二个孩子，医生告诉她，胎盘活检结果表明她的孩子可能患有唐氏综合症。医生解释说，胎盘中约有四分之一的细胞异常，他们建议妇女堕胎。在询问了同事之后，玛格达莱娜得知，这样的检查结果不可能 100% 准确地说孩子出生时会有畸形，这影响了她决定留下这个按时出生且完全健康的婴儿。这促使她更详细地研究胚胎发育过程，以减少与不准确检查相关的堕胎数量。

研究人员研究了啮齿动物胚胎，其中一些细胞的染色体数目存在错误。经过一系列实验，他们证明，在发育早期阶段，染色体组中的一些异常可以自行消失。专家们培育了染色体组错误的胚胎，但观察结果显示，异常细胞会因凋亡（细胞死亡机制）而死亡，而健康细胞则继续进行正常的分裂过程。

在第一个实验中，研究人员将异常细胞和健康细胞以 50/50 的比例混合，在第二个实验中则以 3/1 的比例混合，但结果相似，只有一个例外 - 一些异常细胞没有死亡，但在第一个和第二个实验中，活检都显示出异常细胞的存在，这证实了在 Magdalena 的案例中发生错误的可能性。

人类胚胎含有23对染色体，其中一对为性染色体（XY和XX），其余为常染色体。染色体数目的变化会导致各种胎儿发育异常，最常见的例子是唐氏综合征，即第21条染色体有三个拷贝而不是两个。

通常，此类疾病成为新生儿死亡的主要原因；这种疾病的唯一可行形式是三体性（形成三个常染色体），发生在唐氏综合症的发展过程中。

最常见的情况是，第 16 条染色体上会形成三个副本，这必然会导致流产。

缺少一条染色体（单体性）的后果更为严重，因为在这种情况下胚胎会死亡，但女性会丢失一条性染色体，导致特纳综合征- 智力和身体发育偏差（侏儒症）。

额外的性染色体副本不会对胚胎发育产生如此负面影响，但儿童可能会出现智力障碍。

40岁以上的女性出现染色体异常的风险更高。目前已有检测手段可以提示是否存在遗传性疾病。孕11周至14周期间，女性可以进行绒毛膜活检，即取出胎盘样本，检查染色体数量。

还有另一项检查羊水细胞的测试（在 15 至 20 周之间进行），这项研究的结果被认为更准确。

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