发现炎症性肠病与帕金森病之间存在遗传联系

西奈山伊坎医学院的研究人员通过鉴定炎症性肠病 (IBD) 和帕金森病 (PD) 之间的基因关联，取得了重大发现。这项研究发表在《基因组医学》杂志上，强调了联合治疗策略对抗这两种复杂疾病的潜力。

由查尔斯·布朗夫曼个性化医疗研究所博士后研究员、遗传学和基因组科学教授Yuval Itan和西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学教授Inga Peter领导的团队，利用先进的基因组分析技术，研究了炎症性肠病（IBD）和帕金森病（PD）之间的基因重叠。他们的研究结果表明，LRRK2基因突变是连接这两种疾病的共同因素，并发现了可能在IBD和PD患者中受到影响的新基因。

Kahrs博士解释了他们的研究要点：“我们发现炎症性肠病和帕金森病是由某些常见的遗传因素引起的，包括LRRK2基因的变异以及其他此前在这类疾病组合中未知的基因。这可能从根本上改变我们治疗这些疾病的方式，使疗法能够同时针对这两种疾病。”

研究方法和结果

该研究分析了西奈山生物医学库（Mount Sinai BioMe BioBank）、英国生物库以及丹麦国家生物库（Danish National Biobank）中67名同时患有IBD和PD的患者的数据。该数据库整合后，研究人员能够检测影响深远的罕见遗传变异，并识别出导致IBD-PD共病的新基因和生物学途径。

“我们的研究不仅从基因上建立了这两种疾病的联系，而且为新的治疗方法和可能的预防策略奠定了基础，从而可以减轻这些疾病给患者带来的负担，”Meltem Ece Kars 博士说。

新方法和新途径

研究人员采用了多种计算方法来识别LRRK2基因变异与IBD和PD共现之间的显著关联，其中包括异质聚类分析方法。他们证明，这种方法能够高效地在小群体中发现传统基因关联方法无法分析的基因。他们的分析还发现了与免疫、炎症和自噬（人体细胞循环系统）相关的几种通路，这些通路与两种疾病都有关。

这些发现对医学的多个领域都具有潜在的影响，表明了解遗传因素可能有助于开发更有针对性的治疗方法。这项研究强调了基因研究在开发个性化医疗方法方面的重要性，这种方法可以改善IBD和PD患者的治疗效果。

这些发现的意义远超当前的治疗模式：“通过识别 IBD 和 PD 的共同遗传基础，我们为创新治疗铺平了道路，无论是开发新的药物靶点还是重新利用现有药物，都可能从根本上解决这些疾病的原因，”Meltem Ece Kars 博士说道。

对未来研究的影响

这项研究的结果还可能影响未来的研究方向，因为它鼓励采用更综合的方法来研究那些看似不相关但具有共同遗传途径的疾病。