美国食品和药物管理局批准首个用于囊性纤维化病因治疗的药物

据美联社报道，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个用于治疗囊性纤维化病因的药物。

囊性纤维化是一种由囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变引起的遗传性疾病。CFTR 蛋白是一种离子通道，负责调节水和氯离子在黏膜细胞膜上的运输。由于 CFTR 结构的改变，黏液的粘度增加，导致其在呼吸系统、消化系统和泌尿生殖系统中积聚。这会导致相应器官出现严重的慢性感染，这也是许多患者无法活到成年的原因。

到目前为止，囊性纤维化尚无针对病因（作用于疾病的原因）的治疗方法；对此类患者仅采用对症治疗。

美国制药公司Vertex Pharmaceuticals研发的新药Kalydeco（ivacaftor）可以改善CFTR的功能。由于突变，CFTR中155位氨基酸甘氨酸被天冬氨酸取代（该蛋白质变体被命名为G551D-CFTR）。具体而言，它提高了在环磷酸腺苷（cAMP）作用下打开该离子通道的可能性，并增加了氯离子通过细胞膜的电流，而氯离子通过细胞膜的电流在囊性纤维化中受损。

Ivacaftor 的实验疗程使患者的肺功能平均改善了 10%，并帮助他们增加了体重（囊性纤维化患者通常体重偏轻），同时还显著改善了他们的健康状况。

Kalydeco 为片剂形式，每片含 150 毫克活性成分，每日服用两次。FDA 已批准该药用于成人和 6 岁以上儿童。目前，该药对较小儿童的有效性和安全性仍在研究中。

伊伐卡托所针对的突变仅占囊性纤维化 (CF) 病例的 4%，这意味着在大约 3 万名患有该疾病的美国人中，该药物仅对约 1200 人有效（只有确诊为 G551D-CFTR 的患者才会开具该药物）。大多数 CF 病例是由 CFTR 蛋白 508 位氨基酸苯丙氨酸缺失的突变引起的（这种变体被称为 CFTR-ΔF508）。Vertex 公司已开发出一种名为 VX-809 的药物，用于治疗此类疾病，目前该药物正在临床试验中。

纽约州立大学布法罗分校囊性纤维化项目主任德鲁西·博罗维茨 (Drucy Borowitz) 表示：“尽管 [ivacaftor] 并不适用于大多数患者，但它表明你可以发现基因中的错误，并合理地设计一种药物来纠正问题。”

伊伐卡托的研发耗资数亿美元，由Vertex公司耗资数亿美元开发。囊性纤维化基金会捐赠了7500万美元。该药物一年的治疗费用为29.4万美元，使其成为最昂贵的药物之一。

Vertex 执行副总裁南希·维森斯基向分析师解释道：“该药物的定价是根据其对如此小群体患者的价值而制定的。” 她同时指出，公司将免费向没有医疗保险或家庭年收入不超过 15 万美元的患者提供该药物。此外，公司还将为某些有医保的患者群体承担 Kalydeco 30% 的治疗费用。

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