遗传病的治疗方法已经找到

为了恢复受损的免疫细胞和神经细胞的功能，科学家们此前曾利用病毒-细胞“套娃”的原理。该方法基于将基因直接引入病毒，并将病毒本身引入血液干细胞，从而将治疗成分输送到所需位置。

现代医学治疗的疾病种类繁多，通常病情严重且难以治愈，其发病原因往往是先天性或后天性的基因缺陷。分子生物学研究基因的功能，这使得基因治疗成为一种治愈严重疾病的可能性。

这一想法基于需要用“健康”的基因拷贝替换功能受损的基因。病毒以其易于穿透细胞的能力而闻名，这使得这一操作得以实现。据研究人员称，只需向病毒提供必要的基因，中和病毒本身的致病因子，并将其释放到受影响的细胞中即可。

科学家在研究过程中遇到的困难与将病毒载体递送到“精确位置”的复杂性有关，因为细胞对任何恶意入侵都具有强大的防御能力。即使携带基因的病毒进入目标细胞后，也需要维持基因活性，以应对局部基因缺陷。另一个问题是免疫系统如何重新配置，使其将基因拷贝视为安全且至关重要的。

据《科学》杂志报道，意大利米兰圣拉斐尔研究所克服了所有挑战。两篇文章描述了他们在治疗遗传性疾病——异染性脑白质营养不良症和威斯科特-奥尔德里奇综合征——患者方面取得的成功。

脑白质营养不良是一种罕见的疾病，由ARSA基因突变引起。该基因负责控制溶酶体的功能，而溶酶体在体内发挥清洁功能。ARSA水平的变化也是由于细胞中有害物质的积累和随后的死亡而发生的。此类过程通常发生在大脑和脊髓中，因此症状更多地表现为精神、神经肌肉和感觉异常。最严重的情况会导致患者在出现最初疼痛症状几年后死亡。

将健康基因导入神经系统是一项相当艰巨的任务，科学家们借助患者自身的造血干细胞解决了这一难题。这些细胞位于骨髓结构或血液中。在米兰医疗团队的努力下，携带健康ARSA基因的慢病毒得以进入干细胞，最终到达神经系统。

科学家们通过向造血细胞注入病毒的几种成分，成功维持了ARSA基因的活性。同时，患者自身的造血干细胞未出现任何副作用：没有免疫反应，血压也没有变化。在ARSA基因的影响下，所有受试者的脑脊液蛋白质含量在一年内均恢复正常。

与基因功能障碍和身体防御能力下降有关的 Wiskott-Aldrich 综合征可以通过相同的基因治疗方法得到治愈。

论文作者指出，迄今为止，只有一个基因被攻克。涉及多个基因损伤的疾病正在酝酿之中。但我们已经可以自信地说，利用患者干细胞是治疗遗传性疾病的一项突破。

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