地球上最罕见的疾病将少女变成石柱

美国女孩阿什莉·克皮尔（Ashley Kerpil）患有地球上最罕见的遗传性疾病之一，其特征是骨组织增生——“石人综合征”。这种疾病会影响人体的软组织，随着时间的推移，软组织会变成骨化组织。然而，这位女孩并不气馁，她努力在生命的最后一刻（在完全丧失行动能力之前）尽可能多地体验生活。

这位31岁的美国女子一生中经历了许多考验。三岁时，她被诊断出患有一种极为罕见的疾病，这种疾病的学名是FOP——进行性骨化性纤维发育不良，又称孟奇海默氏病。但医生却误将FOP的症状当成了恶性肿瘤——肉瘤的表现。由于医疗失误，小艾希莉失去了右臂，并被外科医生截肢。后来人们得知，她根本没有恶性肿瘤，所有的症状都与一种罕见疾病有关，这种疾病的发病率约为百万分之一（医学上已知的此类病例不超过700例）。

这种先天性疾病的特点是病程缓慢但渐进性发展。它是由基因突变引起的，突变会触发软骨和肌肉转化为次级骨组织的过程。该疾病于1648年首次被描述，此后主要观察到个别病例，但世界文献中曾描述过一种名为OPF的家族性疾病。迄今为止，尚未开发出针对此类疾病的治疗方法，但科学家们正在积极研究该领域，并已取得一定成果。但在将该方法用于人体之前，需要进行一系列动物实验。

阿什莉的软组织，尤其是肌腱、肌肉和韧带，经常会发炎。然而，这位美国女性的身体对炎症的反应却很不寻常——炎症部位会开始钙化，最终导致软组织骨化。这位年轻的女性努力让自己的生活尽可能充实。31岁时，她成功结婚，结识了佛教的精神领袖——达赖喇嘛，最近冲浪成了她的爱好。这位美国年轻女性的乐观、开朗和韧性令人羡慕。她没有灰心丧气，而是努力在还有机会的时候活动，直到疾病彻底摧毁她，让她无法动弹。

据阿什利说，由于身患重病，她的性格变得更加坚强，她总是能实现自己设定的所有目标。阿什利和医生都无法确定她还能维持多久的活动能力，所以她努力在生活中体验尽可能多的感觉。

现在，阿什莉已经无法伸直膝关节，久而久之，疾病就会影响到腰部，让她永远失去坐起的能力。