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肠癌具有遗传性

,醫學編輯
最近審查:01.07.2025
已發表: 2012-12-26 09:12

结肠癌是最常见的肿瘤疾病之一,过去认为其主要病因是营养不良、吸烟、过量食用煎炸食品、食用低纤维食物等。

然而,英国科学家认为结肠癌的发生不仅仅与上述因素有关。英国癌症研究所和牛津大学的专家发现,肠癌的发生与某些基因突变之间存在联系。他们认为,这些基因突变对罹患恶性肿瘤的风险有显著影响。

科学家的研究成果发表在科学期刊《自然遗传学》上。

科学家发现了两种基因,POLE 和 POLD1,它们会从父母遗传给孩子——这会增加患肠癌的风险,也解释了为什么有些家庭面临的风险更高。

顺便说一句,BRCA1 和 BRCA2 基因突变也是一个类似的例子。正是这些基因突变增加了女性患乳腺癌的风险。

专家对20名有肠癌家族史的人进行了详细的DNA分析。

科学家发现了与乳腺癌病例中观察到的类似的联系,但在这种情况下,POLE 和 POLD1 基因发挥了决定性作用。

在 20 名接受生物样本采集和详细基因分析的研究参与者中,有些人已经被诊断出患有肠癌,有些人的亲属目前正在与肠癌作斗争。

这项研究的参与者之一、来自汉普郡的 28 岁的乔·维甘德 (Joe Wiegand) 从进行测试的专家那里得知了自己的诊断结果,现在他将接受手术切除部分肠道。

“我们家有肠癌病史。我的祖母、祖母的姐姐和我的父亲都被诊断出患有这种病。我的表兄弟不仅被诊断出患有肠肿瘤,还被诊断出患有脑肿瘤,”乔说。“我们家肯定出了什么问题。”

“POLE 和 POLD1 基因的突变可以从父母遗传给孩子。虽然这些基因变异很罕见,但那些不幸遗传了这些变异的人患结肠癌的风险会显著增加,”该研究的作者之一理查德·霍尔斯顿教授说道。

专家希望,他们获得的数据能够帮助那些罹患此类疾病风险较高的人群,以及那些肠癌已成为家族遗传病的家庭。科学家表示,要做到这一点,需要进行有针对性的分析,从而明确这些基因是否存在突变。

此外,POLD1基因突变与罹患脑肿瘤子宫肿瘤的风险增加有关。

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