胰腺异常：原因、症状、诊断和治疗

胰腺异常十分常见。许多异常与胰腺的大小、形状和位置变异有关，通常无临床意义。

与此同时，遗传性疾病相当常见，而且更为严重，有些甚至无法存活，出生后就会立即显现。一些胰腺异常会或多或少地影响患者的健康，降低生活质量。谈到胰腺异常，需要注意的是，许多遗传性疾病并非由单一发育缺陷引起，而是由多种缺陷，有时甚至是多种缺陷的复合体引起。此外，一些国家遗传性疾病的发病率上升也是一个重要因素：例如在瑞士，大约每13个新生儿中，就有1个在出生时或一生中患有完全或部分由遗传决定的疾病。

然而，本章主要讨论那些患者可以长期生存并且其症状（或并发症）导致他们寻求医疗救助的胰腺异常；医生通常能够帮助这样的患者。

在轻微的先天性异常病例中，胰腺可能沿其纵轴分裂，或胰头与其体分离。

胰腺重复是一种极为罕见的畸形；胰尾分裂则更为常见。

在胰腺中，有时会观察到脾脏组织的异位；在这些情况下，腺体尾部通常与脾脏融合；在切片上，可以确定几毫米大小的深红色组织的胰岛。

胰腺重复和脾脏组织异位入胰腺本身似乎不会对儿童的发育构成任何实际威胁，除非它们只是更为复杂的发育缺陷的表现之一，例如帕陶综合征和德朗格综合征。胰腺形状的异位和异常发生在内脏位置反位（胰腺位于其正常位置的右侧“镜像”）的情况下，以及（在较小程度上）由于邻近器官增大（脾脏急剧肿大、左侧膈疝较大等）导致胰腺位置偏移时。

环状胰腺。环状胰腺较为常见，其起源于胚胎发育阶段，由该器官背部和腹部残基发育不均匀所致。这种发育缺陷的胰腺组织呈环状，完全或几乎完全覆盖十二指肠降部。在某些情况下，环状胰腺是一种相对无害的腺体发育异常，这种情况较为常见，患者通常不会感到不适，或者在狭窄程度足够明显的情况下，可以通过手术相对轻松地矫正。同时，需要注意的是，环状胰腺可能与消化系统发育过程中的其他异常，甚至在某些情况下与其他器官发育异常同时存在。此外，这种异常也可能只是非常复杂的联合发育缺陷的组成部分之一，有时甚至会导致生命危险。如果考虑更常见的情况，当环状胰腺不合并其他发育缺陷时，其临床表现很大程度上取决于十二指肠受压的程度和通畅程度的阻塞。

如果在胎儿发育期间压迫足够明显，那么出生后就会立即表现为反流、呕吐等症状，类似于先天性幽门狭窄或幽门痉挛。

在老年人和成年人中，即使是完整的“胰环”组织也可能压迫十二指肠管腔。在慢性胰腺炎或胰头癌病例中，这种压迫通常会导致高度完全性肠梗阻，包括慢性甚至急性。在某些情况下，环状胰腺由于压迫和胆管受累，可能会出现机械性黄疸（肝下性黄疸）。胃和十二指肠的X光检查通常会在十二指肠降部发现有限的（超过2-3厘米）环形狭窄，而狭窄区域的十二指肠粘膜似乎没有变化，粘膜皱褶得以保留。胃十二指肠镜检查可发现十二指肠降部狭窄（在不同情况下程度不同），十二指肠粘膜没有变化。通过该体征我们可以排除十二指肠的炎症性瘢痕性病变，例如由于球外溃疡的瘢痕形成、由于十二指肠或胰头癌的肠壁肿瘤粘连而导致的狭窄。

十二指肠严重受压和阻塞的治疗是手术。

副胰腺（异常胰腺）。一种相对常见的发育缺陷，表现为胰腺组织异位进入胃壁、肠壁、胆囊壁、肝脏壁，极少数情况下也进入其他器官。

据信，副胰腺最早的描述是由舒尔茨（1727年）提出的，他在回肠憩室（梅克尔憩室）中发现了副胰腺。S.A. 雷因伯格提出了“choristoma”一词来指代异常胰腺（源自希腊语choristos，意为“可分离的、分离的”）。

至1927年，即距第一次描述已有200多年，根据II Genkin的记载，仅描述了60例异常胰腺病例，而在随后的20年中，又描述了415例。至1960年，国内外文献中已描述了724例“迷走瘤”病例；根据病理学家的说法，在所有尸检病例中，胰腺组织异常灶的发生率为0.3-0.5％，这是由于形态学诊断更加准确。

当胰腺位于胃和肠道时，其通常位于黏膜下层或肌层。最常见的位置是胃十二指肠区（63% 至 70%），主要位于胃幽门部。异常胰腺在男性中更为常见。在 X 光和内镜检查中，足够大的胰岛组织通常看起来像一个（或多个）宽基部息肉。在这些足够大的息肉的中心，有时在 X 光检查中可以发现一个小的造影团块，这就是副胰管的入口。在大多数情况下，异常胰腺是无症状的。

副胰腺的并发症包括炎症性病变、胃壁或肠壁坏死和穿孔、恶性肿瘤以及副胰腺可能出血。

如果异常胰腺位于胃十二指肠区，可能会出现上腹部疼痛、恶心和呕吐。诊断可通过X光、内镜检查，尤其是活检标本的形态学（组织学）检查来明确。鉴于恶性肿瘤风险高，大多数作者认为异常胰腺患者应接受手术治疗。

发育不全（发育不全）。这是一种极为罕见的发育缺陷，患有这种异常的新生儿通常会很快死亡。文献中仅描述了少数患有这种发育缺陷的患者存活数年的病例，这些患者很少能活过10年——而且除了胰腺缺失或发育不全外，他们通常还会出现一系列原发性（即先天性）和继发性（即获得性）身体病变。

Shwachman综合征。这是一种独特的症状群，其特征包括胰腺外分泌发育不全或不发育，伴有脂肪瘤、骨髓发育不全、粒细胞成熟延迟、脂肪肝和肝纤维化、心内膜弹力纤维增生症以及干骺端软骨发育不良。该病于1958年由TE Ivanovskaya和EK Zhukova在俄罗斯文献中首次描述。然而，该病的名称（Shwachman综合征）却源于其中一位于1963年对其进行描述的作者。

该综合征较为罕见，其特征为遗传性胰腺外分泌功能障碍（常染色体隐性遗传）和骨髓功能障碍。通常在婴儿期发病。患者可能出现慢性复发性腹泻、生长迟缓和全身发育迟缓，但智力发育正常，且智力发育迟缓罕见。体格检查可发现肠吸收不良综合征的体征：体重不足、水肿、肌肉隆起阳性、维生素缺乏症和维生素缺乏症表现、贫血等。实验室和仪器检查可发现空腹低血糖、半乳糖耐受性降低、代谢性酸中毒、干骺端骨发育不良、血液系统疾病（中性粒细胞减少、贫血、血小板减少、全血细胞减少）和脂肪泻。

已有报道指出，Shwachman综合征患者同时伴有其他先天畸形、生化和血液学异常。尽管胰岛通常不受影响，但也有一些个案报告，这些病例伴有胰腺内分泌器官功能障碍和糖尿病。患者通常在10年内死于细菌感染（通常是肺炎）或严重的代谢紊乱。但也有报道指出，有些患者可以存活30年或更久。

形态学上可发现胰腺发育不全并伴有脂肪瘤，其中腺组织和导管被脂肪组织取代；有时腺体的内分泌实质也受到影响。

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