夜盲症：原因、症状、诊断和治疗

先天性静止性夜盲症，又称夜盲症（夜视功能障碍），是一种由视杆系统功能障碍引起的非进行性疾病。组织学检查未发现光感受器的结构变化。电生理学研究结果证实外丛状层（突触层）存在原发性缺陷，因为正常的视杆信号无法到达双极细胞。静止性夜盲症有多种类型，可通过视网膜电图 (ERG) 进行区分。

眼底正常的先天性静止性夜盲症具有不同的遗传类型：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传。

正常眼底

1. 常染色体显性先天性夜盲症（Nugare型）：视锥视网膜电图轻微异常，视杆视网膜电图低于正常。
2. 常染色体显性遗传静止性夜盲症，无近视（Riggs型）：锥体视网膜电图正常。
3. 常染色体隐性或 X 连锁夜盲症伴有近视（Schubert-Bornschein 型）。

伴有眼底改变的先天性静止性夜盲症。此类疾病包括大串病（Ogushi disease），这是一种常染色体隐性遗传疾病。其与先天性静止性夜盲症的区别在于眼底改变，表现为淡黄色金属光泽，在后极部更为明显。在此背景下，黄斑区和血管清晰可见。暗适应3小时后，眼底恢复正常（三尾现象）。明适应后，眼底缓慢恢复金属光泽。暗适应检查时，视杆细胞阈值明显延长，而视锥细胞适应正常。视紫红质的浓度和动力学正常。

随着眼底的变化

1. 大串病是一种常染色体隐性遗传病，其特征是暗适应时间延长至2-12小时才能达到正常的视杆阈值。眼底颜色从明适应时的金棕色变为节奏适应状态下的正常颜色（Mizuo现象）。
2. “白点状”眼底病是一种常染色体隐性遗传病，其特征为眼后极部出现多个白黄色小点，中央凹完整，并向周边延伸。血管、视盘、周边视野和视力正常，常规检查时视网膜电图和眼电图可能异常，长时间适应节奏后可能恢复正常。

点状白眼底病（Findus albi punctatus）被比作夜晚的星空，因为无数白色细小斑点规则地分布在眼底中部边缘和黄斑区。该病为常染色体隐性遗传。荧光增强检查（FAG）显示局部强荧光区域，与白斑无关，而这些区域在血管造影中无法显示。

与其他类型的静止性夜盲症不同，在白点状眼底，视杆细胞和视锥细胞的视色素再生均出现减慢。在标准记录条件下，ERG的明视和暗视a波和b波幅度均降低。经过数小时的暗适应后，暗视ERG反应缓慢恢复正常。

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