消化器官发育的变异和异常

唇部。上唇可能完全或部分裂开，最常见于其正中沟外侧（“兔唇”）。有时，上唇裂开的部位会延伸至鼻翼。罕见情况下，上唇裂开至鼻嗅觉区，或绕过鼻翼外侧，延伸至眼眶并分隔下眼睑。下唇也可能裂开。单侧或双侧唇缺如的情况极为罕见。口裂可能向一侧或两侧不对称增宽（大口畸形）。口裂可能缩小（小口畸形）。

腭裂。硬腭裂——上颌骨腭突未融合（“腭裂”）。此畸形可能与软腭裂合并出现。“腭裂”和“兔唇”的组合形式多种多样。有时，上颌骨的齿槽突与上颌骨的其余部分被一侧或两侧的深裂分开。软腭悬雍垂可能分叉。有时，悬雍垂会移位，并通过犁骨后缘的基部得到强化。悬雍垂的大小和形状也各不相同。由于腭部两半可能未融合的程度不同，软腭的肌肉也存在差异。有时，软腭上出现翼状肌——一种管状肌，起源于内侧翼状肌。翼状肌交织在耳咽管粘膜的厚度中。通常，在腭腱膜的厚度中，有一块小肌肉，从翼突钩处开始抬起软腭。

牙齿。牙齿的数量及其相对位置会显著波动。在内侧门牙的牙冠和牙根之间，牙釉质会因对抗牙的压力而呈环状或凸状增厚。上颌侧门牙的内表面，靠近牙根后部，有时会出现一个结节。犬齿（尤其是下颌）通常沿其轴线旋转并向外弯曲。在极少数情况下，犬齿不会萌出。有时犬齿的发育晚于相邻的牙齿，因此由于牙列空间不足，它们会向侧面生长。前磨牙可能完全或部分缺失。磨牙的牙根数量可能有所不同。通常，牙根会向不同的方向汇聚或发散。相邻磨牙的牙根有时会交叉。上磨牙（尤其是第二磨牙）通常会有额外的咀嚼结节。第三磨牙（智齿）可能在30年后仍不会萌出或出现。牙龈侧面通常会长有额外的牙齿。咬合方式有多种选择。

舌头。罕见缺失（无舌症）。7% 的病例无盲口。舌头末端可能分裂，形成两叶或三叶。可能出现其他肌肉，包括角膜舌肌，它从喉部麦粒软骨延伸至舌体厚度。可能存在以舌正中纵肌、额外口舌肌和耳舌肌形式出现的肌束。

面颊。面颊脂肪垫的形态差异很大。面颊的形状、颊肌的厚度及其起源部位均有差异。

大唾液腺。在咬肌前缘，有一个大小形状各异的额外腮腺。其排泄管可独立开口。更多情况下，它与腮腺排泄管相连。在靠近下颌下腺的地方，颏舌骨肌的外侧缘，有额外的腺小叶。也可能存在额外的舌下腺。小舌下管的数量从18到30个不等。

咽部。非常罕见的是，咽部缺失，其某一部分变窄。咽部与皮肤之间可能存在交通（鳃瘘），对应于未闭合的鳃裂。瘘口位于胸锁乳突肌后缘，胸锁关节上方，颞骨乳突附近。咽部肌肉结构多样。

下咽缩肌可能有来自气管的额外肌束。在4%的病例中，可见韧带咽肌。它起于甲状舌骨韧带表面，并交织至中咽缩肌或下咽缩肌。在60%的病例中，可见环咽肌。有时，肌束从环咽肌延伸至甲状腺的右叶或左叶（负责抬起甲状腺的肌肉）。肌束通常从中咽缩肌延伸至二腹肌的中间腱。

咽底筋膜有时会被连接咽部和颅骨的单侧咽肌（非成对的）部分或全部取代。茎突咽肌有时会以不同的长度双倍存在。其他束常与其缠绕，起源于颞骨乳突（乳突咽肌）或枕骨表面（枕骨咽肌）。在咽部穹窿区域，粘膜内可能存在一个或多个囊袋（腔），长 1.5 cm，宽 0.5 cm（咽囊）。咽囊可能与咽颅管相连。

食管。可能（罕见）的病例包括食管缺失、食管过度生长（不同长度）（闭锁）、先天性憩室。食管加倍、瘘管（与气管连接）的情况极为罕见。有时，在胸锁乳突肌前缘，食管与颈部下部皮肤之间有瘘管连接。食管肌膜的表现各不相同。在食管的不同部位，肌膜的横纹肌会被平滑肌取代。支气管食管肌和胸膜食管肌的表现各不相同，它们通常缺失。在30%的病例中，在食管后方右侧的后纵隔下部，有一个1.5-4厘米长的盲闭浆液性食管旁囊（萨克斯囊）。在10%的病例中，主动脉和食管通过一个主动脉开口穿过横膈膜。食管的走向和弯曲，以及其狭窄的数量、长度和大小差异很大。

胃。罕见缺失或双倍。胃腔可能存在完全或部分横向狭窄，形状和大小各异。这些狭窄最常位于幽门附近。胃肌层厚度、胃腺数量，尤其是其所在区域（长度）各不相同。

小肠。十二指肠的形状及其与邻近器官的关系各不相同。除了典型的马蹄形外，也常可见不完整或完整的环形十二指肠。有时，十二指肠的水平部分缺失，降部直接与上部连接。十二指肠降部缺失的情况是可能的。此时，十二指肠的上部直接与水平部分连接。

小肠缺失较为罕见，更常见的是其某一部分缺失，即十二指肠、空肠或回肠。小肠的直径和长度往往不一。肠道可能延长（长肠）或缩短（短肠）。有时，肠道各部分可出现闭锁、横向狭窄和憩室。可能出现梅克尔憩室（2%），它是胎儿卵黄肠道的残留物。梅克尔憩室可分为游离型、开放型和闭合型。最常见的游离型回肠在肠系膜缘的对侧突出。憩室距离回盲部连接处 60-70 厘米（很少更远）。憩室的长度从几毫米到5-8厘米不等。曾报道过一个26厘米长的憩室。开放型梅克尔憩室是一条连接脐和肠道的管道，在脐和肠道内均有开口（先天性肠瘘）。在某些情况下，梅克尔憩室是一条两端闭合的管道，一侧与脐相连，另一侧与肠道相连（卵黄肠管闭合不全）。罕见病例中，在脐内或脐附近存在囊状卵黄肠管残留，未与肠道直接相连。有时还会出现先天性脐疝，这是由于胚胎时期的肠道生理性突出通过脐环向外突出，无法返回腹腔而出现的。

有时小肠系膜包含从脊柱前表面延伸的肌肉束。罕见情况下，可观察到回肠和盲肠共用的系膜。

大肠。如果肠道缺失或部分重复，则极为罕见。更常见的是大肠管腔狭窄（发生在不同部位，长度各异）。肠道发育过程中经常出现各种旋转异常。直肠闭锁（肛门缺失）的情况相当常见，并伴有邻近器官的瘘管（或无瘘管）。存在部分或全部结肠先天性扩张和重复的变异，其下方存在狭窄区域（无肠性巨结肠或先天性巨结肠）。结肠部分与腹膜的各种关系的变异很常见。在完全性巨结肠（11%）病例中，整个大肠具有肠系膜和腹膜内位置。在这种情况下，肠道的长度和宽度都会增加。 2.25%的病例可观察到结肠普遍下垂（脱垂），即肠道全长均有肠系膜，几乎下降至小骨盆水平。结肠不同部位可能出现部分延长和/或下垂。

直肠存在第三（上）括约肌，位于直肠横皱襞水平。当肛门膜破裂时，肛门可能闭合（闭锁），并表现为不同程度。

肝脏。左右叶（尤其是左叶）的大小和形状各不相同。通常，肝组织区域呈桥状，横跨下腔静脉或肝圆韧带。有时还会有额外的肝叶（最多 5-6 个）。在肝脏内脏面附近，在其后缘或前缘，可能存在一个独立的、体积较小的附加肝脏。盲端胆管在下腔静脉韧带中并不少见。

胆囊。有时，膀胱完全被腹膜覆盖，肠系膜较短。极少数情况下，胆囊缺失或双倍存在。胆囊管偶尔会汇入右肝管或左肝管。胆总管和胰管之间的关系极其复杂，尤其是在其远端部分——进入十二指肠之前（超过15种不同的变体）。

胰腺。胰头下部偶尔会延长，呈环状环绕肠系膜上静脉。极少数情况下，胃壁内会长出一个副胰腺（直径约 3 厘米），有时位于十二指肠壁或空肠壁，有时位于小肠系膜内。有时会出现多个副胰腺，其长度可达数厘米。主胰管的位置变化很大。副胰管可能与主胰管吻合，也可能缺失，或者在进入十二指肠小乳头之前过度生长。罕见情况下，会有环状胰腺环绕十二指肠。已有胰尾缩短和分叉的病例报道。

罕见情况下，内脏器官完全或部分位置颠倒（内脏位置反位）。肝脏位于左侧，心脏大多位于右侧，脾脏位于右侧等。每1000万新生儿中，约有1例出现内脏器官完全颠倒的情况。