先天性肾上腺皮质功能障碍的诊断

当孩子出生时，外生殖器具有双性结构，并且没有可触及的睾丸，则应进行性染色质研究，作为强制性的诊断方法，以避免在确定女孩先天性肾上腺生殖器综合征的性别时出现错误。

检测尿液中17-酮类固醇（17-KS）或血液中17-羟孕酮的水平是最重要的诊断方法：先天性肾上腺生殖综合征患者的尿液中17-KS排泄量和血液中17-羟孕酮的水平可能超过正常值的5-10倍，有时甚至更高。在男性型和失盐型肾上腺生殖综合征中，尿液中总17-KS含量无诊断价值。然而，在高血压型肾上腺生殖综合征中，总17-OKS含量主要由于11-脱氧皮质醇（Reichstein's“S”化合物）的含量而升高。

先天性肾上腺生殖系统综合征中，激素紊乱最有参考价值的指标是血液中的17-羟孕酮和睾酮水平。这些指标通常比年龄标准高出数十倍。

地塞米松试验是一种有效的鉴别诊断方法。成人餐后每6小时口服2毫克地塞米松，连续48小时（共32片，每片0.5毫克）。试验前和试验最后一天，每日采集尿液样本，测定17-羟孕酮（17-KS）含量或血液中的17-羟孕酮水平。先天性肾上腺生殖器综合征患者尿液中17-KS的排泄量和血液中的17-羟孕酮水平在地塞米松试验的背景下急剧下降。如果17-KS排泄量下降超过50%，则试验为阳性。在肿瘤（雄激素瘤、肾上腺母细胞瘤）中，该指标水平通常不会下降或下降不明显。该试验也可与其他糖皮质激素药物（可的松、泼尼松龙）一起使用。然而，地塞米松测试是最客观的，因为小剂量的这种药物不会增加尿液中代谢物（17-KS 和 17-OCS）的排泄。

患有先天性肾上腺生殖器综合征的患者的手和腕部X 光检查显示骨龄相对于实际骨龄有显著提前。胸部 X 光检查发现几乎所有患者的肋软骨过早钙化且骨骼结构有压实趋势，在某些情况下，肌肉肌腱和耳廓中会出现钙沉积。后气腹和输注尿路造影有助于确定肾上腺增生或肿瘤的程度。长期未经治疗的患者可能患有肾上腺腺瘤病，有时难以与肿瘤区分（在这种情况下，地塞米松测试会有所帮助）。具有遗传性女性性别的患者进行气腹造影可以显示子宫，确定附件的大小和形状，这在诊断性别和与男性化卵巢肿瘤的鉴别诊断中尤为重要。

女性先天性肾上腺生殖系统综合征应与雄激素分泌肿瘤（雄激素瘤、肾上腺母细胞瘤）以及真性雌雄同体（未出现性早熟和生理发育）相鉴别。对于雄激素分泌肿瘤，地塞米松试验不会导致尿液中17-KS排泄量显著下降。对于雌雄同体，该指标通常在正常范围内，有时会降低。肾上肾造影和肾盂气肿造影有助于识别肿瘤，并让我们判断肾上腺和内生殖器官的状态。

男性先天性肾上腺生殖系统综合征应与睾丸肿瘤相鉴别，后者不伴有性早熟和体格发育。地塞米松试验是诊断睾丸肿瘤的重要方法。

先天性肾上腺生殖器综合征还应与一种极为罕见的疾病——特发性先天性外生殖器男性化（ICVEG）相鉴别。据IV Golubeva介绍，这种疾病是雌雄同体的一种孤立临床形式。其病因和发病机制尚未完全阐明。据推测，它是基于胎儿肾上腺皮质的一种特殊先天性功能障碍，随后其功能正常化。症状与先天性肾上腺生殖器综合征相似，但患有IVEG的患者月经初潮准时或略早，月经规律，乳腺发育，尿中17-KS排泄量在年龄正常范围内，骨龄不超前于出生年龄。患有IVEG的患者不需要药物治疗，只需要进行外生殖器女性化手术矫正。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]