先天性甲状腺功能减退症的症状和形式

遗传性甲状腺发育异常可在不同年龄诊断，具体取决于疾病的严重程度和类型。发育不全或严重发育不全的症状在婴儿出生后第一周即可显现。而发育不良和轻度发育不全则随着婴儿年龄增长而出现，通常在一岁后。

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症狀

先天性甲状腺功能低下的主要症状包括：

• 早产（妊娠 38 周前出生）。
• 过期婴儿。
• 胎粪排出延迟。
• 新生儿体重超过4公斤。
• 长期生理性黄疸。
• 喂食时呼吸暂停。
• 肌肉无力。
• 胀气、便秘倾向和频繁反流。
• 反射减弱。
• 舌头和囟门肥大。
• 冷漠。
• 髋关节发育不良。
• 皮肤寒冷。
• 四肢和生殖器肿胀。
• 哭泣时声音粗哑、低沉。
• 肚脐疝气的治疗过程漫长而艰难。

逐渐地，疾病的原发形式开始发展，病理症状加剧：

• 皮肤干燥、增厚。
• 这些织物的颜色是黄灰色的。
• 粘液性水肿（皮下组织和皮肤肿胀）。
• 出汗减少。
• 头发和指甲萎缩。
• 声音粗糙、嘶哑、低沉。
• 心理运动发育迟缓。

中枢性先天性甲状腺功能减退症（即继发性和三发性甲状腺功能减退症）的症状表现不明显。该疾病伴有其他激素（生长激素、促黄体激素、促卵泡激素）缺乏以及面颅结构异常。

急性甲状腺激素缺乏症若不及时治疗，会对神经精神发育造成不可逆的后果。新生儿会出现明显的身体和智力发育迟缓，即克汀病。该并发症的主要症状包括：身材矮小、面部畸形、肢体发育异常、慢性疾病和频繁感冒。

儿童先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺疾病的主要原因是自身免疫反应。自身免疫性甲状腺炎是指免疫系统逐渐破坏甲状腺的一种疾病。这种情况是由于女性体内抗体的活性或妊娠期间内分泌疾病的治疗而发生的。

还有许多因素会增加罹患先天性甲状腺功能减退症的风险：

• 染色体疾病：唐氏综合征、威廉姆斯综合征、谢列舍夫斯基综合征。
• 自身免疫性疾病：糖尿病、乳糜泻。
• 甲状腺损伤。

该病可能无症状，或伴有以下体征：皮肤和眼睛发黄、哭声嘶哑、食欲不振、脐疝、肌张力低和骨骼生长缓慢、便秘、面部肿胀和舌头肿大。

所有婴儿出生后，头几天都会接受严重疾病的检查。为此，医生会从婴儿的足跟处进行血液检查。血液中甲状腺激素的含量检测旨在确定甲状腺功能是否正常。

当孩子达到3-6个月大时，疾病的症状变得更加明显：

• 生长缓慢。
• 神经心理发育迟缓。
• 体型不成比例。
• 眼睑粘液性水肿。
• 嘴唇、舌头和鼻孔变厚。
• 脐疝。
• 心音低沉且心动过缓。
• 甲状腺肿大或难以触诊。

如果发现任何异常，医生会开具疗程。医生会建议孩子每日服用合成激素。在某些情况下，器官会开始独立工作；如果没有独立工作，则需要长期服用药物。先天性疾病会影响婴儿的正常生长发育，因此，持续用药直至青春期完全成熟非常重要。如果疾病得不到治疗，可能会导致严重的并发症。

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新生儿先天性甲状腺功能低下

医学统计数据显示，75%-90%的新生儿甲状腺功能障碍是由于器官发育缺陷造成的。胎儿甲状腺重约2克。甲状腺发育不全或发育不全是在宫内发育过程中形成的，大约在妊娠4-9周。到妊娠早期末期，胎儿甲状腺能够独立积累碘并合成甲状腺激素。

遗传性疾病的主要原因有：

• 母亲怀孕期间患有病毒性疾病。
• 药物或化学物质的毒性作用。
• 孕妇接触放射性碘。
• 下丘脑-垂体系统疾病。

暂时性甲状腺功能减退症可能是身体适应新生活条件的一部分，也可能表明碘缺乏。上述原因会导致甲状腺激素水平显著下降，从而降低其生物效应。这体现在细胞和组织生长减弱。这些变化也会影响中枢神经系统。

这种疾病在早期阶段很难确诊，因为它有许多不同的症状，家长很容易误认为是婴儿的生理状态或其他疾病的征兆。该疾病的特征性症状包括：

• 体重增加的新生儿。
• 出生过程中窒息。
• 严重黄疸持续10天以上。
• 运动活动和吸吮减少。
• 体温低。
• 便秘和胀气。
• 贫血。
• 面部和身体肿胀。

为了确诊该疾病，需要进行一系列实验室和仪器检查。如果血清中的促甲状腺激素 (TSH) 水平超过 20 μU/ml，即可确诊。该异常需与产伤、佝偻病、黄疸、唐氏综合征和其他疾病相鉴别。治疗需要长期，尤其严重的情况下，可能需要手术干预。

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形式

先天性甲状腺功能减退症有多种类型，可根据多种特征进行分类。

按来源：

• 原发性（甲状腺源性）——病理变化直接发生在器官组织中。
• 继发性——由于腺垂体功能障碍而导致促甲状腺激素分泌不足。
• 三期甲状腺功能减退症——由于下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（THR）缺乏而导致的甲状腺功能减退。此类甲状腺功能减退症与继发性甲状腺功能减退症类似，属于中枢性甲状腺功能减退症。
• 外周——热带组织中受体的破坏或缺失，甲状腺素和三碘甲状腺原氨酸的转化失败。

根据临床症状的严重程度和血浆中甲状腺素T4的水平：

• 潜伏期（亚临床）——在促甲状腺激素（TSH）升高的背景下，甲状腺素水平正常。没有明显症状或症状难以察觉。
• 表现为甲状腺素水平降低，同时 TSH 水平升高，出现该疾病的标准症状。
• 并发症——TSH水平高，且T4明显缺乏。除甲状腺功能不全的症状外，还可能出现心血管系统疾病、多浆膜炎、呆小症、昏迷，以及罕见情况下的垂体腺瘤。

按治疗效果分：

• 代偿——治疗减轻了疾病的症状，恢复了激素 TSH、T3 和 T4 的浓度。
• 失代偿——经过一个疗程的治疗后，疾病的临床和实验室症状仍然存在。

根据病程，先天性甲状腺功能减退症分为：

• 暂时性——在母体对孩子 TSH 的抗体的影响下发展，持续一周至一个月。
• 永久性——终生替代疗法。

在诊断过程中，建立甲状腺功能不全的所有分类特征，从而简化治疗过程。

原发性先天性甲状腺功能减退症

90%的病例是散发性的，其余10%与遗传因素有关。研究表明，宫内发育过程中甲状腺形成障碍是基于胚胎发生缺陷和其他先天性缺陷。

这种病理状况可能是由于妊娠六周内孕妇的不利环境因素、各种中毒和传染病引起的。

原发性先天性甲状腺功能减退症有几种形式，其病因不同：

1. 甲状腺发育不良（发育不全、不发育、异位）——57% 的病例中，甲状腺异位位于舌下区域。在这种情况下，甲状腺并非源自远端，而是源自甲状舌管的近端。甲状舌管在胎儿身体正常发育的情况下，会在宫内发育第 8 周萎缩。33% 的病例被诊断为甲状腺发育不全或发育不全。
2. 甲状腺激素合成障碍——甲状腺位置正常，但体积略有增大。甲状腺激素的合成、外周代谢和分泌存在障碍。

这些疾病的发生机制尚未得到深入研究。医学上已知家族性发育不全（动脉粥样硬化）和甲状腺异位症的病例。此外，已证实与激素合成障碍相关的基因突变仅通过常染色体隐性遗传。

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先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿

先天性甲状腺功能减退症是一种由甲状腺激素部分或完全缺乏引起的疾病。弥漫性甲状腺肿是这种疾病的并发症之一。甲状腺肿是指甲状腺无痛但明显的肿大。肿大通常呈弥漫性，但有时也会出现结节性肿大。

并非所有新生儿都会患甲状腺肿，但随着孩子的成长，甲状腺肿可能会逐渐显现，导致气管受压，呼吸和吞咽功能紊乱。甲状腺肿可分为以下几种类型：

1. 实质性甲状腺肿是甲状腺组织的结构性变化，其生长与其上皮层的增加有关。外层组织为致密的粉灰色结构，伴有以下症状：

• 眼睛凸出。
• 出汗增多，皮肤寒冷。
• 宝宝烦躁不安，哭闹频繁，声音嘶哑。
• 排便问题（便秘、胃部不适）。
• 体重增长不良。

2. 非毒性先天性甲状腺肿在新生儿和婴儿中诊断出来。其特征是明显的甲状腺毒症。甲状腺肿在出生时或出生后头几个月出现。患儿血液中没有抗甲状腺抗体，甲状腺激素合成受到干扰。

两种类型的疾病都以精神活动明显下降、心血管疾病和肠道问题为特征。症状发展缓慢。治疗方法包括替代疗法，即服用激素类药物。治疗需终生进行，并需每年进行检查。

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