食道畸形：原因、症状、诊断和治疗

食管缺陷包括其发育不良，这涉及其形状、大小以及与周围组织的解剖关系。这些缺陷的平均发生率为1:10,000，性别比例为1:1。食管异常可能仅涉及一侧食管，但也可能伴有气管发育异常——考虑到食管和气管均由同一胚胎发育而成，这一事实也就不难理解了。有些食管异常与生命无关（新生儿出生后数日内死亡），而另一些则与生命无关，但需要采取某些干预措施。

食管先天畸形包括狭窄、完全阻塞、食管发育不全（食管缺失）、食管各部位发育不全以及食管气管瘘。根据著名畸形研究者P. Ya. Kossovsky和以著名食管学家R. Schimke为首的英国学者的研究，最常见的组合是食管完全阻塞伴食管气管瘘。较少见的是食管狭窄伴食管气管瘘，或两者组合但无食管狭窄。

除了食管本身畸形导致新生儿因饥饿或创伤性手术干预而迅速死亡外，先天性吞咽困难也可能由正常食管附近器官的畸形引起（右侧颈动脉和锁骨下动脉异常起源于主动脉弓及其左侧降支，这预先决定了这些异常位置的大血管在交叉点对食管的压力 - 吞咽困难）。IS Kozlova 等人（1987）区分了以下几种食管闭锁类型：

1. 无气管食管瘘的闭锁，即食管近端和远端盲端或整个食管被纤维索取代；这种类型占所有食管畸形的7.7-9.3%；
2. 闭锁，即近端食管与气管之间形成食管气管瘘，占0.5%；
3. 闭锁，伴有食管远端段与气管之间的食管气管瘘（85-95％）；
4. 食管闭锁，食管两端与气管之间有食管气管瘘（1％）。

食管闭锁常合并其他畸形，尤其是心脏、胃肠道、泌尿生殖系统、骨骼、中枢神经系统的先天性缺陷以及面裂。5% 的食管异常病例与染色体疾病有关，例如爱德华兹综合征（以儿童先天性异常为特征，表现为各种周围神经麻痹、耳聋、包括胸部器官在内的多种内脏器官发育不全）和唐氏综合征（以先天性智力障碍和特征性身体畸形体征为特征，例如身材矮小、内眦赘皮、小短鼻、舌头肥大、“小丑”脸等；每 600-900 名新生儿中出现 1 例），7% 的病例为非染色体病因。

食管闭锁。先天性食管阻塞是指食管上段（咽部）盲端大约位于胸骨切迹水平或略低处；其延伸部分为一条或长或短的肌纤维束，延伸至食管下段（贲门）盲端。与气管的连通（食管气管瘘）通常位于其分叉处上方1-2厘米处。瘘口可通向食管的咽部盲端或贲门盲端，有时也可同时通向两者。先天性食管阻塞在新生儿首次喂养时即可发现，如果合并食管气管瘘，则症状尤为明显。在这种情况下，这种发育缺陷不仅表现为食道阻塞，其特征是不断流涎，所有吞咽的食物和唾液反流，而且还表现为液体进入气管和支气管引起的严重疾病。这些障碍与每次吞咽同步，并从孩子生命的第一分钟开始通过咳嗽，窒息，发绀表现出来；当近端食管发生瘘管时，液体从盲端进入气管。但是，如果食管贲门部位出现食管气管瘘，由于胃液进入呼吸道，很快就会出现呼吸系统疾病。在这种情况下，会出现持续性发绀，痰中可发现游离盐酸。在存在这些异常的情况下，如果不进行紧急手术干预，儿童会因肺炎或衰竭而早逝。只有通过整形手术才能挽救孩子的生命；胃造口术可作为临时措施。

食管闭锁的诊断是根据上述吞咽障碍的体征，通过探查和碘对比食管造影来确立的。

部分通畅的食管狭窄多与生命相容的狭窄有关。狭窄通常位于食管下1/3处，可能是由于胚胎发育障碍所致。食管狭窄的临床特征是吞咽障碍，在进食半流质食物和高密度食物时会立即出现。X射线检查可见造影剂平滑收缩的阴影，狭窄处上方有梭形扩张。纤维胃镜检查可见食管狭窄，其上方有壶腹部扩张。食管黏膜炎症，狭窄处光滑，无瘢痕改变。食管狭窄是由高密度食物堵塞引起的。

食管狭窄的治疗包括使用探条扩张术扩大狭窄部位。食物堵塞则通过食管镜检查清除。

食管大小和位置的先天性异常。这些异常包括食管先天性缩短和扩张、食管侧向移位，以及由于胃贲门部膈肌纤维分离导致胃贲门部回缩至胸腔而引起的继发性膈疝。

先天性食管缩短的特征是其长度发育不良，导致邻近的胃部分通过横膈膜的食管开口进入胸腔。这种异常的症状包括周期性恶心、呕吐、食物反流伴有血液以及便血。这些现象会迅速导致新生儿体重下降和脱水。

诊断需通过纤维食管镜检查和X线摄影确诊。该异常需与食管溃疡相鉴别，尤其是在婴儿中。

先天性食管扩张是一种极为罕见的异常。临床上，其表现为食物在食管内停滞、移动缓慢。

两种情况均采用非手术治疗（合理饮食，喂奶后保持直立姿势）。在极少数严重功能障碍的情况下，可能需要进行整形手术。

食管偏斜是由于胸部发育异常和纵隔内出现体积性病变而引起的，这些病变会导致食管相对于其正常位置移位。食管偏斜分为先天性和后天性。先天性食管偏斜是指胸廓发育异常；后天性食管偏斜更为常见，其原因可能是瘢痕组织压迫食管壁，从而产生牵引力；也可能是由甲状腺肿、纵隔肿瘤、肺肿瘤、淋巴肉芽肿、主动脉瘤、脊髓压迫等疾病引起的外部压力。

食管偏位分为完全偏位、次全偏位和部分偏位。完全偏位和次全偏位较为罕见，常发生于纵隔出现明显瘢痕性改变时，且通常伴有贲门偏位。诊断依据X光检查，X光检查可明确贲门移位。

部分性偏斜较为常见，并伴有气管偏斜。偏斜通常发生在锁骨水平的横向。X 射线检查可显示食管与胸锁关节的接触路径、食管与气管的交汇处、该区域食管的角形和弓形弯曲，以及食管、心脏和大血管的联合移位。食管偏斜最常发生在右侧。

临床上，这些移位本身不会以任何方式表现出来，同时，导致偏差的病理过程的临床表现会对身体的一般状况（包括食道的功能）产生显着的病理影响。

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