肾发育不良

肾发育不全是一种先天性解剖病理，指肾脏的组织结构正常，但其大小远超出正常范围。除了大小异常外，发育不全的肾脏与健康器官并无区别，甚至在其微小尺寸内仍能正常运作。

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流行病學

根据尸检数据，肾脏发育不全的发生率为0.09-0.16％。

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原因 肾功能不全

肾脏发育不全的原因是后肾胚基质量不足，且后肾管无法正常生长和诱导。因此，所有肾元结构正常，功能正常，但其总数比正常值少50%。本质上，这是一种微不足道的正常现象。对侧肾脏拥有更多肾元。因此，整体功能通常不受影响。

肾发育不全与其他发育不全一样，被认为是宫内发育缺陷。宫内器官发育不良与孕妇体内和外部因素密切相关。肾发育不全最常见的病因是后肾芽基（特定芽基细胞的最小结节）发育不良，也可能是一种遗传性疾病。如果芽基结节的血液供应受损，它们就无法激活肾小球和肾小管的形成，从而导致器官无法发育并达到正常大小。肾发育不全可能由以下原因引起：

• 与遗传倾向有关的原发性发育不全（发育不全）。
• 在子宫内或一岁之前发生的肾盂肾炎。
• 发育不全的肾脏中的继发性炎症过程，其易受间质组织炎症的影响。
• 宫内肾静脉血栓形成，导致器官发育不良。
• 羊水过少，羊水量不足。
• 胎位异常。
• 孕产妇传染病——流感、风疹、弓形虫病。

一些作者，肾脏病理学专家，认为肾脏发育不全最常见的原因是宫内炎症性质，并由肾小球和肾盂雏形中的隐藏病理引起。

影响孕妇健康的外部因素也可能导致发育不全，其中包括以下原因：

• 电离辐射。
• 受伤，包括腹部挫伤。
• 外部高温是指女性在异常炎热的环境下长时间暴露在烈日下。
• 酗酒，慢性酒精中毒。
• 吸烟。

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發病

在病理切片上，发育不全的肾脏具有典型的肾组织皮质层和髓质层以及狭窄、薄壁的动脉。

几乎一半被诊断患有肾发育不全的儿童还患有其他异常 - 单肾（唯一、相对健康的肾脏）双倍、膀胱外翻（外翻）、尿道位置异常（尿道下裂）、肾动脉狭窄、隐睾。

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症狀 肾功能不全

如果病变为单侧，且单侧（唯一相对健康的）肾脏功能正常，则发育不全可能终生不出现症状。如果单侧肾脏无法完全承担双重功能，发育不全的肾脏可能会发炎，并发展为肾盂肾炎，其临床表现与肾盂肾炎类似。儿童持续性动脉高血压的病因通常正是肾发育不全。慢性肾病性高血压通常需要切除发育不全的肾脏，因为这种肾素依赖型疾病对药物治疗无反应，并且会发展为恶性肿瘤。

器官发育不全的病理在临床上可以更清楚地表现出来：

• 孩子在身体和智力发育上明显落后。
• 皮肤苍白，面部和四肢浮肿。
• 慢性腹泻。
• 低热体温。
• 多种与佝偻病症状相似的体征 - 骨组织软化、特征性颅骨额叶和顶叶结节突出、后脑勺扁平、腿部弯曲、腹胀、秃顶。
• 慢性肾衰竭。
• 动脉高血压。
• 持续恶心，甚至可能呕吐。

双侧发育不全对于出生后第一年的儿童来说预后不良，因为两个器官都无法发挥作用，也无法进行移植。

单侧肾发育不全很少表现出特定症状，并且是在针对完全不同的疾病进行体检或综合检查时偶然发现的。

新生儿肾发育不全

不幸的是，近年来，泌尿生殖器官先天性畸形变得越来越普遍。新生儿肾发育不全占所有已发现的胎儿先天畸形的近30%。婴儿双侧肾发育不全通常在出生后数日或数月内发现，因为两侧肾脏均无法正常运作。一般肾发育不全的临床症状如下：

• 发育迟缓，可能缺乏先天性反射（支持反射、保护性反射、加兰特反射等）。
• 无法控制的呕吐。
• 腹泻。
• 体温低于正常水平。
• 佝偻病的明显症状。
• 因自身代谢产物中毒而导致的中毒。

新生儿严重双侧肾脏发育不全的特征是快速发展为肾衰竭，这常常导致婴儿在出生后几天内死亡。如果肾脏发育不全影响到一至三个部分，患儿可能存活，但可能会出现持续性高血压。

单侧发育不全的特征是存活器官浓缩能力低下，但生化分析显示血液指标在正常范围内。动脉高血压可能在较晚的年龄出现，通常在青春期。

新生儿肾发育不全是一种先天性异常，是由胎儿受到外部或内部影响而导致的。因此，准妈妈和孕妇不仅需要了解这方面的知识，还要尽一切努力消除对胎儿有害的因素。

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儿童肾发育不全

一岁以上儿童的肾发育不全可能长期不明显，在急性肾盂肾炎或持续性高血压检查时才会发现。此外，长时间脓尿（尿液中带脓）或血尿（尿液中带血）也可能是进行全面肾病检查的依据。以下症状可能提示儿童肾脏存在病变，家长应提高警惕：

• 排尿困难是指尿潴留、多尿（尿频）或尿量少的现象。
• 排尿疼痛。
• 尿失禁。
• 抽搐症候群。
• 尿液颜色和结构的变化。
• 主诉下腹部疼痛或腰部疼痛。
• 面部和四肢肿胀（湿疹）。
• 血压周期性升高。
• 一直口渴。
• 身体发育迟缓，虚弱。

儿童肾发育不全可能有以下临床表现：

• 皮肤干燥。
• 肤色苍白、蜡黄。
• 眶前区（眼睛周围）面部肿胀。
• 常见肿胀——四肢、躯干。
• 持续性高血压和头痛。
• 病理性全身水肿 - 全身水肿（肌间组织和皮下组织水肿），是肾病综合征的特征。
• 脓尿、血尿。
• 男孩——隐睾症（睾丸未降入阴囊）。

瑞典泌尿科医生Ask-Upmark详细描述了儿童肾脏发育不全，认为这是一种节段性先天性病变，肾脏实质区域发育不全，并伴有肾动脉分支发育不全。据这位瑞典医生介绍，这种病变通常在4至12岁时“开始”，并伴有临床症状，表现为高血压、眼底血管改变（可见）、以及无法控制的口渴（烦渴）。

先天性异常最常见的情况是在孩子入读幼儿园或学校的体检过程中发现，较少见的情况是在与肾脏无关的现有疾病的检查过程中发现。

形式

在肾脏病学实践中，肾发育不全分为三种类型：

1. 当在异常器官中检测到肾元和肾盏数量不足时，就会发生单纯性肾发育不全。
2. 发育不全合并少肾病（双侧发育不全，肾元数量少，肾小球增多，结缔组织增多，肾小管扩张）。
3. 肾发育不全伴有发育不良（肾组织畸形 - 胚胎肾小球具有未成形的间叶组织，通常伴有软骨组织区域）。

右肾发育不全

右肾发育不全与左肾发育不全实际上并无区别，至少在临床和功能上，这两种异常都难以区分。右肾发育不全可能是偶然发现的，也可能是在胎儿宫内发育阶段或新生儿初次体检时诊断出来的。

鉴别发育不全的器官非常困难，因为超声检查中的发育不全与另一种病理——萎缩的器官（发育不良）极为相似，后者是一种独立的疾病。肾小球和肾盏数量不足是异常肾脏与完全健康肾脏之间的唯一区别，发育不全器官的结构和功能得以保留。发育不全肾脏的不足由一个单独的肾脏（即相对健康的肾脏）来补偿。右肾发育不全意味着左肾略微肥大，并试图承担额外的工作。从解剖学角度来看，右肾的位置应该略低于左肾，因为它与一个相当大的右侧器官——肝脏——相连。值得注意的是，右肾发育不全最常见于女性，这很可能是由于女性身体结构的解剖特征所致。通常情况下，只要左肾功能正常，右肾发育不全不需要特殊治疗。如果除发育不全外未发现其他生理异常，且无尿路感染、肾病或尿液反流（尿液反流），则无需治疗。当然，如果检测到右肾发育不全，则应保护左肾，以防其发病，从而导致严重的并发症。

定期体检、遵循温和的无盐饮食、限制一定程度的体力活动、避免体温过低、病毒和感染，这些措施足以让您在拥有一个功能正常的肾脏的情况下，享受充实、高质量的生活。如果病情严重，伴有单个器官的肾下垂、动脉高血压或急性肾盂肾炎，则可能需要进行肾切除术。

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左肾发育不全

从解剖学角度来看，左肾的位置应略高于右肾，因此左肾发育不全可能表现出更明显的临床症状。

左肾发育不全的症状可能包括腰部疼痛。除了周期性疼痛外，左肾发育不全通常不会出现任何其他症状。有时，一个人可能终生患有左肾发育不全而浑然不觉，尤其是当右肾完全维持体内平衡，尽管右肾由于替代功能而肥大时。需要注意的是，器官发育不全时没有病理症状并不保证将来的安全：任何感染、体温过低、创伤都可能引发肾盂肾炎、持续性动脉高血压以及侧支肾功能显著下降。尽管国际医学界尚未证实准确的统计数据，但人们认为左肾发育不全在男性中通常被定义为先天性疾病。

需要注意的是，左肾发育不全以及右肾发育不全的研究尚不充分，因此在此类解剖病理的治疗标准方面仍存在分歧。左肾发育不全，只要右肾功能正常，无需治疗。患者只需定期检查，例如定期献血和尿液进行实验室检查，并接受超声检查。

診斷 肾功能不全

目前，必要时进行MRI或MSCT检查，并结合动态肾闪烁显像即可。临床上，对侧肾脏的状况对于此类缺损至关重要，因为对侧肾脏的疾病或损伤可能导致肾衰竭。

发育不良性肾病或真性肾发育不全的特征是肾脏体积缩小，结构和血管发育不全，且此类异常可为双侧。肾发育不良的病因是后肾管诱导分化不足，导致后肾胚基融合后无法分化。临床上，这种肾脏畸形最常表现为动脉高血压和慢性肾盂肾炎症状，这与器官内血管网络、主要血管和肾盏-肾盂系统的结构异常有关。肾衰竭是双侧发育不全的特征。发育不良性肾病的鉴别诊断主要包括侏儒肾和萎缩肾。

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鑑別診斷

肾发育不全的鉴别诊断包括肾发育不良和肾萎缩。肾发育不全的表现是肾血管、肾盏肾盂系统和输尿管的结构正常，这些表现可通过排泄性尿路造影、逆行性输尿管肾盂造影、肾血管造影和动态肾闪烁显像进行确认。

治療 肾功能不全

如果动脉高血压的原因是肾发育不良或在此异常的背景下诊断出肾盂肾炎，则需要进行以下肾发育不全治疗 - 肾切除术。

由于发现和诊断较晚，单侧或双侧肾脏发育不全是一种复杂的病理。肾发育不全的治疗方案多种多样，取决于发育不全的类型以及单侧正常肾脏的状况。

单侧肾脏发育不全的治疗策略是根据患者的个人健康状况制定的。通常情况下，治疗措施与单侧肾脏患者的治疗类似。

如果侧副肾完全发挥双重功能，则无需特殊治疗。只有怀疑发育不全的肾脏存在肾盂肾炎时，才可能需要采取治疗措施。一些专家建议即使侧副肾健康，也应切除发育不全的肾脏。这是因为发育不全的肾脏在感染和免疫方面是潜在的危险病灶，并且可能影响健康的肾脏。

此外，如果持续性高血压且标准药物治疗无效，则需要治疗肾发育不全。成年患者通常需要切除发育不全的肾脏。对于发育不全的儿童，如果肾脏至少能发挥其预期容量的30%，则需要进行药房登记、观察、定期检查，并在怀疑出现任何轻微功能异常时进行对症治疗。

如果发现严重的双侧肾脏发育不全，则必须进行手术治疗，通常需要切除两侧异常肾脏。患者需要进行血液透析，并接受供肾移植。

預測

如果在早期就发现异常并诊断为双侧发育不全，可以尝试恢复和纠正水电解质平衡，中和氮血症（血液中氮物质中毒）。然而，严重的双侧发育不全会导致患儿死于尿毒症和心力衰竭（失代偿）。预后通常不佳；患有这种严重疾病的儿童寿命为8至15年。

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