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作为遗传病诊断方法的 PCR
該文的醫學專家
最近審查：04.07.2025
PCR是分子遗传学的一项新成果，用于DNA扩增，并允许特定DNA区域（即任何目标基因）在体外快速扩增超过20万倍。PCR反应只需一个细胞的DNA材料即可进行；PCR扩增的DNA量非常大，以至于可以简单地对其进行染色（无需在电泳后使用放射性探针）。进行PCR的先决条件是了解扩增DNA区域的核苷酸序列，以便正确选择人工合成的引物。
目前，PCR是一种单管扩增过程，包括对特定DNA分子序列进行重复扩增（复制），以获得足够数量的可用电泳鉴定的拷贝。该反应的关键成分之一是“引物”——一种合成寡核苷酸，由20-30个碱基组成，与基质DNA上已鉴定区域的退火（附着）“位点”（区域）互补。
PCR 反应在可编程恒温器——热循环仪（扩增仪）中自动进行。该反应分为三个阶段，根据指定的热循环仪程序重复 30-50 次，最终生成已识别的基质 DNA 片段的精确副本。在第一个循环中，寡引物与原始基质 DNA 杂交，然后（在后续循环中）与在反应混合物中积累的新合成 DNA 分子杂交。在后一种情况下，DNA 合成的结束并非由于温度变化，而是由于达到扩增片段的 DNA 聚合酶极限，该极限决定了新合成 DNA 片段的大小，精度可达一个核苷酸。
电泳是一种检测所获得的 DNA 分子的方法，借助电泳，可以根据扩增子（扩增产物）的大小分离扩增物质。
PCR 可用于直接检查疑似突变或多态性位点的位置，以及研究任何其他特定 DNA 特征的存在。
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