甲状旁腺功能减退症的症状
該文的醫學專家
最近審查:04.07.2025
甲状旁腺功能减退症患者会出现感觉异常、全身冰冷和蠕动感,尤其是在四肢,肌肉痉挛性抽搐,疼痛性强直性抽搐发作,神经紧张。在疾病的晚期,会出现皮肤变化、白内障,以及各器官和皮下组织钙化。
根据甲状旁腺功能减退症的病程和临床特征的性质,可区分为两种形式:明显的(显性的),具有急性和慢性表现,以及隐藏的(潜伏性的)。
甲状旁腺功能减退症的临床症状包括几组症状:神经肌肉传导增加和癫痫发作倾向、内脏植物神经和神经精神障碍。
甲状旁腺功能减退症的主要神经和精神障碍的相对发生率如下:90%的患者出现手足搐搦症,50.7%的患者出现癫痫,11%的患者出现锥体外系症状,16.9%的患者出现精神障碍。甲状旁腺功能减退症最典型的发作是手足搐搦症,初期症状为感觉异常,肌肉纤维性抽搐,继而发展为强直性抽搐,主要累及四肢(通常是上肢)对称的屈肌群,严重时甚至累及面部肌肉。发作时,手臂关节弯曲,手呈“产科医生手”状;双腿伸直并拢,足部呈剧烈跖屈状态,趾骨弯曲(足部痉挛,“马蹄”)。面部肌肉痉挛会导致嘴巴呈“讽刺”状(“鱼嘴”),咀嚼肌痉挛(咬合困难),眼睑痉挛。较少见的是,躯干痉挛(角弓反张)。呼吸肌和横膈膜痉挛可导致呼吸困难。儿童中常见的喉痉挛和支气管痉挛尤其危险(可能导致窒息)。食道平滑肌痉挛会导致吞咽功能障碍。幽门痉挛会导致呕吐。肠道和膀胱肌肉张力改变会导致腹泻或便秘、排尿困难、腹痛。
甲状旁腺功能减退症引起的抽搐非常痛苦。手足搐搦症发作时意识通常保持清醒,很少受损,除非发作特别严重。发作持续时间不一:从几分钟到几小时不等,且发作频率也各不相同。如果发作时交感神经系统紧张占主导地位,则会出现因外周血管痉挛而导致的面色苍白、心动过速和血压升高。如果副交感神经自主神经系统紧张占主导地位,则典型症状为呕吐、腹泻、多尿、心动过缓和低血压。除手足搐搦症发作外,患者的自主神经功能障碍还表现为冷热感、出汗、持续性皮肤划痕症、头晕、昏厥、视觉调节障碍、斜视、复视、偏头痛、耳鸣、耳部“堵塞”感、心脏不适(伴有冠状动脉痉挛和心律失常)。在这种情况下,心电图显示 QT 和 ST 间期延长,而 T 波没有变化。这些节段的延长是由于低钙血症扰乱了心肌细胞的复极化。当血钙恢复正常时,心电图变化是可逆的。在严重的手足搐搦症发作期间,可能会出现伴有脑干和锥体外系症状的脑水肿。甲状旁腺功能减退症的脑部疾病也可表现为癫痫样发作,其临床和脑电图表现与真正的癫痫相似;不同之处在于,在血钙稳定恢复正常后,脑电图会迅速恢复正常,而这在经典癫痫中是不会出现的。长期低钙血症会导致精神变化、神经症、情绪障碍(抑郁、忧郁症发作)和失眠。
颅内钙化患者的神经系统病变最为严重,尤其见于基底神经节区域、鞍区上方,有时也见于小脑区域。颅内钙化相关表现具有多态性,取决于钙化部位和颅内压升高程度。癫痫样症状和帕金森综合征最为常见。这些改变也是假性甲状旁腺功能减退症的典型特征。
长期甲状旁腺功能减退症可导致白内障,通常为双侧囊下白内障,有时可出现视神经乳头肿胀。牙齿系统会发生变化:儿童患者牙齿发育不良;各年龄段患者龋齿、牙釉质缺损。特征性表现为毛发生长障碍、早白、脱发、指甲脆裂,以及皮肤变化:干燥、脱皮、湿疹、剥脱性皮炎。念珠菌病常合并发生。急性期患者手足搐搦症发作频繁且剧烈,且难以控制。慢性期症状较轻,通过适当的治疗可以达到长期(多年)无发作的疗效。隐匿性甲状旁腺功能减退症没有明显的外部症状,仅在诱发因素或特殊检查中才能发现。潜在甲状旁腺功能减退症的诱发因素包括焦虑、食物中钙摄入量减少、磷酸盐摄入量增加、体力活动、经前期、感染、中毒、体温过低或过高、妊娠、哺乳。通常,当血钙含量降至1.9-2.0毫摩尔/升时,就会出现抽搐症状,并出现甲状旁腺功能减退危象。
甲状旁腺功能减退症的X线征象包括骨硬化、长管状骨的骨膜增生、干骺端带状致密化以及肋软骨的过早钙化。骨硬化通常伴有软组织的病理性钙化,例如脑组织(脑干、基底神经节、血管和脑膜)、外周动脉壁、皮下组织、韧带和肌腱。
当疾病在儿童时期发展时,会出现生长和骨骼发育障碍:身材矮小,短指症和牙齿系统的变化。