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回旋肌萎缩。
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
脉络膜小叶萎缩（回状萎缩）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征性临床表现为脉络膜和色素上皮萎缩。疾病初期，患者视野缩小，夜视能力下降，视力下降，视网膜电图（ERG）缺失。眼底退行性病变的严重程度与视力无关。回状萎缩（由鸟氨酸酮酸氨基转移酶基因突变引起的脉络膜和视网膜萎缩）是一种催化鸟氨酸降解过程的酶。酶缺乏会导致血浆、尿液、脑脊液和眼内液中鸟氨酸水平升高。
遗传类型为常染色体隐性遗传，在20岁左右出现症状，伴有轴性近视和夜盲症。
本病的特征性症状是血浆中氨基鸟氨酸含量增加10-20倍。
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症状（按出现顺序）
- 脉络膜视网膜萎缩的周边区域和玻璃体的退行性变。
- 变化趋势与面向锯齿缘的扇贝形边缘的形成相融合。
- 逐渐扩散至周边和中心，直至最后阶段仍保留完整的中央凹。
与无脉络膜相比，视网膜血管明显变细。
- 视网膜电图呈病理性，随后消失。
- 疾病晚期，眼电图低于正常。
- FAG 显示正常区域和萎缩区域之间的清晰边界。
特征性眼底镜检查征象是脉络膜毛细血管层相对正常的区域之间出现分界线。FAG 检查结果可证实存在病变。病变始于中部周边，并向周边和眼底中心扩散。
需要檢查什麼？
回状萎缩的治疗
根据对吡哆醇（维生素 B6，可使血清和尿液中的鸟氨酸浓度恢复正常）的反应，临床上有两种不同的回旋状萎缩亚型。维生素 B6 敏感型回旋状萎缩通常不太严重，进展也较慢。饮食中鸟氨酸含量降低会导致鸟氨酸浓度降低，从而减缓疾病进展。
使用维生素B6治疗该病在病理学上是合理的，因为它可以降低血浆中的鸟氨酸水平。然而，大多数患者对补充维生素B6没有反应，因此主要的治疗方法是减少饮食中的蛋白质含量（尤其是精氨酸）。近年来，人们开始尝试进行实验性基因治疗。
预后不佳，4-6岁失明的原因是“地图状”萎缩。由于白内障、黄斑囊样水肿或视网膜前膜形成，视力丧失可能更早发生。