乳腺癌检测

如果不进行检查，就无法想象肿瘤疾病的诊断，而乳腺癌检查已被列入乳房 X 线照相检查之后的必修检查清单中。

然而，治疗策略不是由乳腺癌的血液检测决定的，而是由肿瘤活检材料的免疫组织化学分析决定的。

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乳腺癌血液检测

乳腺癌常规血液检查能为医生提供哪些关于患者健康状况的信息？以下是一些客观数据：

• 血液中的白细胞数量及其组成（白细胞公式）；
• 血液颜色指数（一个红细胞中的血红蛋白相对含量）；
• 血小板和粒细胞的数量；
• 红细胞体积 (血细胞比容)、血沉 (ESR) 和年轻红细胞 (网织红细胞) 水平;
• 血红蛋白水平（HGB）。

专家指出，乳腺癌的一般血液检测对于评估早期可能的肿瘤没有诊断价值，但它确实提供了骨髓功能状态的了解。

乳腺癌的血液化学检查会显示电解质（钾和钙）和酶（碱性磷酸酶）的水平，当肿瘤转移时，这些水平可能会出现异常。然而，这些水平的变化在许多疾病中都很常见，因此，乳腺癌的诊断需要其他检查。

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乳腺癌肿瘤标志物分析

如今，肿瘤学的诊断标准是通过静脉血检测癌细胞产生的蛋白质的存在和水平，这些蛋白质被免疫系统识别为抗原。这就是乳腺癌肿瘤标志物检测（CA或肿瘤标志物）。

根据国际肿瘤学会的诊断规则，CA 15-3 标志物不属于乳腺癌的特异性抗原，因为在患有肺癌、胰腺癌、肝癌、膀胱癌、卵巢癌和子宫癌的患者中，其血液水平也会升高。

实践表明，CA 27.29 肿瘤标志物很难被认为是乳腺癌的特异性标志物，因为在乳腺纤维瘤变、子宫内膜炎症和卵巢囊肿时可以观察到血浆中该物质含量的增加。

乳腺癌肿瘤标志物分析可能包括癌胚抗原 (CEA) 检测。但只有不到30%的乳腺癌病例能够检测到该指标。此外，在患有慢性阻塞性肺病、甲状腺功能减退症、溃疡性结肠炎、肉芽肿性肠炎（克罗恩病）、胰腺炎和肝硬化的患者中，血清中的CEA含量可能会升高。因此，无论是作为乳腺癌的诊断依据还是作为癌症早期筛查的依据，这种血液检测都不可靠。

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乳腺癌的免疫组织化学分析

IHC 测试（免疫组织化学）——乳腺癌的免疫组织化学分析——是在检查通过活检或切除乳腺肿瘤后获得的肿瘤组织样本时进行的。

乳腺癌的HER2分析是测定人表皮生长因子受体，即表皮生长因子（2型）的酪氨酸激酶受体，该受体位于肿瘤组织细胞膜上。如果HER2受体表达增高（分析结果为3+），则IHC检测结果显示“HER2阳性”：恶性肿瘤处于生长过程中。如果指标为0至1+，则HER2为阴性；指标为2+则为临界值。

乳腺癌的免疫组织化学分析（IHC检测）还可以用于检测乳腺肿瘤细胞雌激素受体（ERS）和孕激素受体（PRS）的表达。当此类受体数量较多（指标3）时，意味着癌细胞的生长需要激素的“滋养”。指标0 - 无激素受体（即肿瘤为激素受体阴性）；1 - 少量ERS和PRS；2 - 平均水平。

雌激素受体（ERS）的存在是该疾病临床结果的弱预后标志，但对于激素治疗的处方却非常重要。

乳腺癌基因分析

已证实，肿瘤细胞中表皮生长因子受体（her2）的合成伴随基因活性的增强。在乳腺癌活检细胞中，可以通过FISH分析（更准确地说是FISH检测）检测其活性。

原位荧光杂交是一种细胞遗传学方法，利用荧光标记探针（短DNA序列）的原理，并利用荧光显微镜进行研究。该研究可以检测染色体上特定DNA序列的存在及其定位，以及肿瘤组织细胞中的特定RNA靶标。

这项检测可以直观地展现癌细胞中特定的基因模式。细胞中 HER2 基因的额外拷贝越多，这些细胞拥有的 HER2 受体就越多；这些受体接收刺激异常细胞生长的信号。

然而，肿瘤学家注意到乳腺癌免疫组织化学分析（IHC检测）的结果与FISH检测的结果之间存在显著差异。尽管乳腺癌的FISH分析可以用于肿瘤的种类鉴定。

Oncotype DX 测试检查 21 个基因，以评估雌激素依赖性 I 期或 II 期癌症复发的风险，并为决定是否使用化疗和激素疗法提供依据。

乳腺癌易感基因检测包括检测 BRCA1（位于 17 号染色体上）和 BRCA 2（位于 13 号染色体上）基因，以识别遗传异常。

乳腺癌风险检测（针对 BRCA1 和 BRCA 2 基因突变）通过血液或唾液样本进行。检测结果可能为阳性、阴性或不确定。但即使是阳性结果，也无法提供患者是否会患癌或何时患癌的信息。例如，有些检测结果呈阳性的女性仍然保持健康。

顺便说一句，没有证据表明双侧预防性乳房切除术能够有效降低乳腺癌风险，该风险由乳腺癌风险测试或家族癌症史决定。

解读乳腺癌血液检测

实验室研究的一个极其重要的阶段是检测结果的解码和解读。乳腺癌血液检测结果解码的原理是确定肿瘤标志物的水平，并将其与标准指标进行比较。

例如，CA 15-3 肿瘤标志物的正常水平低于 30 U/ml，高于 31 U/ml 则可能提示肿瘤。鉴于该肿瘤标志物的非特异性，该检测用于治疗期间的病情监测。CA 125 肿瘤标志物的正常水平为 0-35 U/ml，CA 27.29 低于 38 U/ml。一般而言，高于 100 U/ml 的肿瘤标志物水平提示明显存在肿瘤。

需要注意的是，三分之一的患者在治疗后 30-90 天内，血清肿瘤标志物 CA 27.29 的分析结果会升高，因此对于重复化疗，应在治疗后 2-3 个月进行此项分析。

至于癌胚抗原 (CEA)，非吸烟者的正常指标是低于 2.5 ng/ml，吸烟者的正常指标是最高 5 ng/ml。通常，CEA>100 表示转移性癌症（III-IV 期）或癌症治疗后复发。