RARR 分析

为了预防妊娠并发症以及未来胎儿的遗传和先天性畸形，孕妇需要接受围产期筛查——一套特殊的检查。这套检查包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、胎盘催乳素、抑制素A的测定，以及胎盘相关促泌素（PAPP）分析和其他一系列检查。

在本文中，我们将讨论血浆蛋白 PAPP-A 的分析，其测定在怀孕期间非常重要。

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PAPP 测试的适应症

• 围产期筛查，在妊娠9-13周时进行，以评估胚胎染色体异常的风险。
• 先前观察到的复杂妊娠过程（自然流产、早期胎儿死亡）。
• 孕妇年龄超过35岁。
• 既往妊娠期间有肝炎、疱疹感染、巨细胞病毒、风疹病史。
• 如果家庭中已经有染色体异常或发育缺陷的孩子。
• 孕妇的父母、兄弟姐妹患有遗传性疾病。
• 未出生孩子的父母一方受到辐射或其他有害暴露。

分析通常需要1-2天。血液采集时间为清晨空腹。前一天请勿饮酒、食用甜食、暴饮暴食或从事重体力劳动。

PAPP-A 是什么意思？

PAPP-A 是一种特殊的蛋白质，在怀孕期间开始大量产生。正常情况下，每个人都会分泌少量这种高分子糖蛋白：它由血清产生。然而，在孕妇体内，它是由滋养层（胚胎的外层细胞）合成的，胚胎正是借助滋养层细胞植入子宫壁的。

进行血浆蛋白 A（PAPP-A）测试是为了及时发现发育中胚胎的任何异常，因为此时的超声波还无法评估胎儿的形成和发育。

专家倾向于认为，血浆蛋白A水平的变化通常与胎儿罹患唐氏综合征或其他染色体异常的风险相关。此外，这些指标的变化可能预示着妊娠自然终止或停止的风险。因此，在围产期筛查中，血浆蛋白A（PAPP-A）分析是强制性的。

从妊娠第8周开始，PAPP在妊娠期间的检测结果被认为是有用的，然而，医生通常会建议在妊娠第11周至第14周期间进行PAPP检测和β-hCG检测。需要注意的是，在妊娠第14周之后进行的PAPP分析结果不再可靠，因为从这个时期开始，血浆蛋白A不再作为染色体异常的标志物。

为了准确地说明胎儿患唐氏综合症和其他异常的风险，医生不仅必须直接考虑 PAPP-A 指标，还必须考虑其与 β-hCG 结果和超声波读数的关系。

超声检查与抽血进行生化检查（PAPP 和 hCG）之间的时间间隔不应超过 3 天，否则读数可能不准确。在进行 PAPP 测量的同时，还会同时测量 hCG。

PAPP-A的结果

PAPP-A 的解码由专家进行，其会综合考虑血浆蛋白 A 水平、β-hCG 指标以及超声筛查结果等数据。此外，还需要考虑孕妇的体重、孕妇吸烟情况、IVF 期间的受孕情况、服用某些药物的情况、糖尿病情况以及多胎妊娠情况。

根据孕周，PAPP 的标准指标有所不同。PAPP-A 表格显示了不同孕周的数据：

怀孕周数	PAPP-A指数，mIU/ml
8至9周	0.17 – 1.54
第 9 周至第 10 周	0.32 – 2.42
从第 10 周到第 11 周	0.46 – 3.73
从第 11 周到第 12 周	0.79 – 4.76
12至13周	1.03 – 6.01
从第 13 周到第 14 周	1.47 – 8.54

如果 PAPP-A 低于正常水平，则可能表明未出生的孩子有患以下疾病的风险：

• 爱德华兹病是一种 18 号染色体疾病，它结合了多种体质和精神发育异常；
• 唐氏综合症是第21对染色体异常，其特征是智力和身体发育迟缓；
• 阿姆斯特丹侏儒症（Cornelia de Lange）是一种基因突变疾病，表现为不同程度的精神运动发育迟缓；
• 其他染色体异常（Rubinstein-Taybi病、多毛症伴智力障碍等）。

对于孕妇来说，PAPP-A 水平下降可能表示有终止妊娠或冻结妊娠的威胁。

如果 PAPP-A 升高，通常无需担心：也许您的妊娠周龄尚未准确确定，或者胎儿的外细胞层合成的血浆蛋白比平常更多。

请记住，PAPP-A 检测结果不能与 β-hCG 和超声检查指标分开考虑。只有当 PAPP-A 显著降低、β-hCG 升高，且超声检查出现特征性指标，且胎儿颈部透明带厚度超过 3 毫米时，才应怀疑胎儿存在染色体异常。

此外，PAPP-A 检测结果并不能 100% 确诊，只能确定是否存在染色体异常的风险，因此需要对妊娠过程进行更仔细的监测。

MoM PARR-A – 它是什么？

为了确定染色体异常的风险程度，专家们并不直接使用 PAPP-A 指标，而是使用 MoM 计算。

MoM 是表示围产期筛查指标与妊娠某一周平均指标的偏差程度的系数。

如何计算 MoM？

为此，需要将 PAPP-A 指标除以对应于怀孕周数的平均值。

MoM PAPP-A 标准被认为是接近 1 的指标，但可以在 0.5 – 2.5 的范围内波动，如果是多胎妊娠，则最高可达 3.5 MoM。

无需提前担心：检测结果仅表明孕妇是否属于可能出现染色体异常的风险人群。如果存在此类风险，则需要密切监测妊娠过程，并进行必要的检查和检测。

当然，只有您才有权决定是否进行某项检测。毕竟，即使发现胎儿存在染色体异常，医学也无法治愈或纠正。确认风险程度只会给准妈妈一个决定的机会：是继续妊娠并做好一切准备，还是终止妊娠。当然，在某些情况下，检测结果可能是假阳性，但遗憾的是，没有人能保证结果的准确性。

建议：无论您是否同意接受 PAPP 测试，请咨询一位优秀的遗传学专家，他将确定是否需要对您进行进一步的额外测试。