儿童视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是儿童眼科最常见的恶性肿瘤。它是视网膜胚胎结构的先天性肿瘤，其早期症状出现。视网膜母细胞瘤可偶发或遗传。

视网膜母细胞瘤的发病率为每15,000至30,000个活产婴儿中1个。在美国，每年约有200例新发病例，其中40-60例为双侧。

约80%的视网膜母细胞瘤病例在3-4岁前诊断，高峰为2岁。双侧病变诊断早于单侧病变。

视网膜母细胞瘤通常与多种先天性异常有关：心血管畸形、腭裂、皮质骨质增生、牙本质发育不全、家族性先天性白内障。

视网膜母细胞瘤被国际肿瘤学界公认为研究致癌作用（尤其是其遗传性）的理想模型。这种肿瘤的病因是RB1基因等位基因（位于 13ql4 区域的抑制基因）的两个拷贝突变或缺失，这导致细胞周期控制紊乱，因为该基因编码一种分子量为 110 kDa 的核磷蛋白，从而抑制 DNA 复制。80%-90% 的染色体缺陷携带者会患上视网膜母细胞瘤，这反映了Knudson 提出的恶性肿瘤发展的“二次打击模型”。根据该模型，遗传性恶性肿瘤由生殖细胞突变和相似等位基因的体细胞突变共同发展而来。非遗传性癌症的发展需要两次体细胞突变。根据 Knudson 的理论，第一次突变发生在受精卵前期，因此身体的所有细胞都含有异常基因。在受精卵后阶段，肿瘤形成仅需一个突变（体细胞突变）。该理论解释了遗传性视网膜母细胞瘤患者为何会出现双侧或多灶性病变。全身所有细胞中均存在某个等位基因的异常拷贝或缺失，也解释了家族性视网膜母细胞瘤患者为何更早出现肿瘤。肿瘤形成过程中需要两个平行的体细胞突变，这解释了非遗传性视网膜母细胞瘤患者为何多为单灶性肿瘤。

家族性视网膜母细胞瘤（占所有视网膜母细胞瘤的40%）患儿易患上第二种肿瘤。这些肿瘤通常为实体肿瘤，70%的病例出现在放射区，30%的病例出现在其他区域。最常见的是肉瘤，包括骨肉瘤。

视网膜母细胞瘤的症状

最常见的外部体征是斜视和白瞳孔（眼底白色反射）。在视网膜上，肿瘤看起来像一个或多个白色病灶。肿瘤可以内生生长，穿透整个眼球中层，也可以外生生长，影响视网膜。其他症状包括眶周炎症、瞳孔固定、虹膜异色。幼儿视力丧失可能不会出现任何症状。如果没有继发性青光眼或炎症，眼内肿瘤是无痛的。眼球前部肿瘤的存在以及转移都与预后不良有关。视网膜母细胞瘤转移的主要途径是沿视神经接触、沿视神经鞘、血行（沿视网膜静脉）和内生生长到眼眶。

视网膜母细胞瘤的症状

视网膜母细胞瘤的诊断

视网膜母细胞瘤的诊断基于临床眼科检查、X线摄影和超声检查，无需病理形态学确诊。如有家族史，患儿出生后需立即接受眼科医生检查。

为了确诊并确定病变程度（包括检测松果体区肿瘤），建议进行眼眶 CT 或 MRI 检查。

视网膜母细胞瘤的诊断

视网膜母细胞瘤的治疗

视网膜母细胞瘤是儿童实体肿瘤中治疗最成功的一种，前提是及时诊断并采用现代方法（近距离放射治疗、光凝、热化疗、冷冻治疗、化疗）。根据各种文献数据，总生存率为90%至95%。视网膜母细胞瘤患者在生命最初十年内死亡的主要原因（高达50%）包括：与视网膜母细胞瘤同时或不同时发生的颅内肿瘤、控制不佳的肿瘤转移至中枢神经系统以外，以及出现其他恶性肿瘤。

治疗方法的选择取决于病变的大小、位置和数量，医疗中心的经验和能力，以及影响另一只眼的风险。大多数单侧肿瘤患儿往往病情已发展到相当晚期，通常无法保留患眼的视力。因此，眼球摘除术往往成为首选方法。如果诊断早期，可以尝试采用其他治疗方法来保留视力，例如光凝、冷冻疗法或放射治疗。

视网膜母细胞瘤如何治疗？

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