儿童肥厚性心肌病

肥厚型心肌病是一种心肌疾病，其特征是左心室和/或右心室心肌局灶性或弥漫性肥大，常不对称，肥大过程中室间隔受累，左心室容积正常或减小，同时伴有心肌收缩力正常或增强，舒张功能明显减退。

ICD-10代码

• 142.1. 阻塞性肥厚型心肌病。
• 142.2. 其他肥厚性心肌病。

流行病学

肥厚型心肌病在世界范围内很常见，但由于无症状病例数量众多，其确切发病率尚未确定。BJ Maron 等人（1995 年）的一项前瞻性研究表明，年轻人（25-35 岁）中肥厚型心肌病的患病率为千分之二，其中七分之六的患者没有症状。这种疾病在男性中更为常见，无论是成年患者还是儿童。儿童肥厚型心肌病可在任何年龄发现。对于出生后一岁的儿童来说，诊断最为困难，因为他们的肥厚型心肌病临床表现不明显，常常被误认为是其他原因引起的心脏病的症状。

肥厚型心肌病的分类

肥厚型心肌病有几种分类。所有分类均基于临床和解剖学原理，并考虑以下参数：

• 左心室流出道和主动脉之间的压力梯度；
• 肥大定位；
• 血流动力学标准；
• 疾病的严重程度。

在我国，肥厚型心肌病的儿科分类是由IVLeontyeva于2002年提出的。

肥厚型心肌病的工作分类（Leontyeva IV，2002）

肥大类型	阻塞综合征的严重程度	压力梯度，度	临床分期
不对称 对称	阻塞型 非阻塞形式	I 度 - 最大 30 毫米 II 度 - 30 至 60 毫米 III度——超过60毫米	赔偿 次级补偿 失代偿

肥厚型心肌病的病因

就我们目前的知识发展而言，已积累了足够的数据，足以让我们相信肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病，其外显率和表现度各不相同。患者的父母和近亲中，54%-67% 的人患有此病。其余的是所谓的散发型，即患者的亲属中没有患有肥厚型心肌病或心肌肥厚的。据信，大多数（如果不是全部）散发型肥厚型心肌病病例也存在遗传因素，即由随机突变引起。

肥厚型心肌病的病因和发病机制

肥厚型心肌病的症状

肥厚型心肌病的临床表现是多形性的和非特异性的，从无症状形式到严重的功能状态受损和猝死。

在幼儿中，肥厚型心肌病的检测通常与充血性心力衰竭症状的发展有关，这种症状在幼儿中比在年龄较大的儿童和成人中更常见。

肥厚型心肌病的症状

肥厚型心肌病的诊断

肥厚型心肌病的诊断基于家族史（亲属早逝的病例）、主诉和体格检查结果。通过仪器检查获得的信息对于确诊至关重要。最有价值的诊断方法是心电图（其重要性至今未减）和二维多普勒超声心动图。在复杂病例中，MRI 和正电子发射断层扫描有助于进行鉴别诊断并明确诊断。建议对患者亲属进行检查，以发现该疾病的家族病例。

肥厚型心肌病的诊断

肥厚型心肌病的治疗

近几十年来，肥厚型心肌病的治疗并未发生显著变化，主要仍以对症治疗为主。除了使用各种药物外，目前也开展手术治疗。鉴于近年来人们对肥厚型心肌病预后的认识有所转变，对于大多数肥厚型心肌病患者，积极治疗策略的可行性尚存疑问。在进行治疗时，对猝死因素的评估至关重要。

肥厚型心肌病的对症治疗旨在减轻舒张功能障碍、左心室高动力功能和消除心律失常。

肥厚型心肌病的治疗

预报

根据近期广泛应用的超声心动图研究数据，以及（尤其是）针对肥厚型心肌病患者家系的基因研究，该病的临床病程明显比以往认为的要好。仅在个别病例中，病情进展迅速，最终导致死亡。

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