肥厚型心肌病的诊断

肥厚型心肌病的诊断基于家族史（亲属早逝的病例）、主诉和体格检查结果。通过仪器检查获得的信息对于确诊至关重要。最有价值的诊断方法是心电图（其重要性至今未减）和二维多普勒超声心动图。在复杂病例中，MRI 和正电子发射断层扫描有助于进行鉴别诊断并明确诊断。建议对患者亲属进行检查，以发现该疾病的家族病例。

临床检查

在非阻塞性肥厚型心肌病中，检查时可能不会出现异常，但有时会发现心尖搏动和第四心音持续时间增加。

阻塞型肥厚型心肌病会表现出心脏病理体征。其中最重要的体征包括：心尖搏动增强，持续性增加，直至第二音调（左心室心肌肥大的体征），沿胸骨左缘收缩期震颤，颈动脉搏动，触诊颈动脉时出现快速“急促”搏动，这是收缩期前半段血液快速排出引起的，收缩期杂音位于心尖部和胸骨左缘第三至第四肋间隙。心尖部杂音可解释为二尖瓣反流，位于第三至第四肋间隙，为左心室漏斗部狭窄。坐位、站立、呼气时以及瓦尔萨尔瓦动作时，杂音强度会增强，即由于前后负荷降低或收缩力增强导致血液排出障碍加重。心尖部第一心音在大多数情况下音质正常，部分患者心底部第二心音减弱，并可检测到第四心音。通常可发现心律失常。

然而，部分患者的收缩期杂音位于心底，强度不高，且不伴有第二音调的减弱。在这种情况下，可以通过其他检查方法，尤其是超声心动图来确诊。

仪器方法

心电图和24小时心电图监测

由于肥厚型心肌病患者的心电图改变具有多态性，解读其数据通常非常困难。最常检测到以下改变：

• 左心室、左心房心肌肥大的电压体征；
• 心室复极化过程的紊乱 - 这是非阻塞性和阻塞性 HCM 中最具特征性的体征，表现为 ST-T 间期的变化；T波幅度的变化程度可能各不相同（从幅度中度下降，尤其是在左胸导联中，到出现深负 G 波）；希氏束左腿的传导障碍，特别是其前支的传导阻滞是所有心脏传导阻滞中最常见的；
• 经常记录到以 PQ 间期缩短或 Wolff-Parkinson-White 现象为形式的心室过度兴奋综合征；
• 左胸部和（较少见）标准导联中出现病理性 Q 波是典型的心电图体征之一；
• 可能导致晕厥和猝死的心律失常引起了临床医生的特别关注。

通过每日监测心电图数据，我们可以发现大多数患者的室性异位期外收缩、室性心动过速发作或室上性心律失常。儿童的心律失常（尤其是室性心律失常）的发病率较低，但儿童猝死的发生率高于成人。

胸部X光检查

肥厚型心肌病的心脏X射线检查数据缺乏指导意义。部分患者左心室和左心房弓略微增大，心尖部变圆，这可能是由于静脉床过度充盈导致的血管分布增多所致。患有肥厚型心肌病的幼儿，心胸指数在0.50-0.76之间波动。

超声心动图

在非侵入性研究方法中，超声心动图是最有用的诊断方法。

肥厚型心肌病的主要超声心动图征象如下。

• 左心室心肌肥厚的患病率、部位和严重程度各不相同。然而，已发现最常见的肥厚型心肌病形式是室间隔不对称肥厚，其占据整个室间隔（50%的病例）或局限于其基底三分之一（25%）或三分之二（25%）。不太常见的是对称性肥厚，以及其他类型的肥厚型心肌病——心尖肥厚、中室肥厚以及左心室后间隔和/或侧壁肥厚。
• 左心室腔缩小，伴随心肌肥大，在舒张期和收缩期均有发生。这是该疾病的重要形态学特征，也是舒张期左心室充盈不足导致血流动力学障碍的因素之一。
• 左心房扩张。

在阻塞型 HCM 中，多普勒超声心动图使我们能够识别左心室流出道阻塞的迹象：

• 左心室和主动脉之间的收缩压梯度可有不同程度的严重性，有时可达100毫米汞柱或更高；
• 二尖瓣前叶在收缩中期向前收缩运动并且瓣叶与室间隔接触；
• 收缩中期主动脉瓣关闭；
• 二尖瓣反流。

当使用超声心动图数据评估左心室功能时，大多数肥厚型心肌病患者表现出射血分数增加，但心肌舒张功能的受损被认为是重要的，其特征是主动舒张松弛的速度和完整性降低。

磁共振成像

该方法能够最准确地评估心肌肥大的形态学变化、患病率和严重程度，尤其对诊断心肌肥大的心尖形态以及室间隔下部和右心室的肥大有价值。

正电子发射断层扫描

可以识别和评估区域灌注和心肌代谢受损的程度。

心导管检查

在肥厚型心肌病的研究早期阶段，心导管检查和心血管造影术曾被广泛应用。目前，这些检查的应用频率已大大降低：仅在伴有心脏病变（尤其是先天性心脏缺陷）的情况下，以及在决定是否进行外科手术治疗时才进行。

侵入性研究方法的结果表明，与学龄儿童和成人不同，幼儿不仅左心室流出道阻塞，而且右心室流出道也常有阻塞。一方面，这与儿童在出生后数月或数年内因难治性心力衰竭而死亡有关；另一方面，随着儿童成长，由于心脏结构关系的改变，左心室流出道阻塞会消失。

鉴别诊断

在诊断时，必须排除具有相似临床表现的疾病，主要包括获得性和先天性心脏缺陷（主动脉瓣狭窄）、原发性动脉高血压。此外，还必须区分左心室肥大的其他可能原因，尤其是“运动员心脏”。

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