膀胱外翻和膀胱萎缩的症状

膀胱外翻的典型症状

与泄殖腔外翻及其变异型患者不同，经典型膀胱外翻的症状合并有腹部、会阴、上尿路、生殖器、脊柱和骨盆骨的轻微和小规模的组合异常。

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腹部和会阴

菱形区由脐、肛门、腹直肌和覆盖耻骨直肠袢的皮肤所界定，是发生解剖学变化最大的区域。由于脐部位置低于正常位置且肛门位于前部，膀胱外翻时脐部到肛门的距离缩短。前腹壁扩张肌肉与外翻膀胱边缘之间的区域覆盖有薄纤维组织。间距较宽的耻骨使腹直肌向外侧移位。两侧的腹直肌均附着于耻骨结节。向外侧移位的腹直肌使腹股沟管增宽缩短，从而增加了发生腹股沟斜疝的可能性。

患有典型膀胱外翻的男孩中，56% 患有腹股沟疝，女孩中，15% 患有腹股沟疝。膀胱外翻合并肛门闭锁的情况很少见。瘘管状肛门闭锁（开口于会阴、阴道或膀胱外翻）更为常见。未接受过膀胱外翻手术的患者常发生直肠脱垂，这是由于盆膈肌和肛门结构薄弱所致，而这类患者通常存在此种情况。新生儿期接受膀胱整形手术的患者几乎不会发生脱垂。即使出现脱垂，也无需手术治疗，因为脱垂在膀胱整形手术后会自行消失。

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泌尿系统

膀胱外翻是指膀胱内翻成穹顶状，并在婴儿躁动不安时增大。外翻部位大小不一：从小型（2-3厘米）到大型脱垂肿块。出生后，膀胱黏膜清洁、光滑，呈粉红色。如果膀胱保持开放状态，其表面会迅速发生息肉样变性，导致病情严重恶化。黏膜与餐巾或衣物接触会导致膀胱刺激。

缺乏治疗会导致鳞状或腺瘤性化生，随后在成年患者中可能发展为鳞状细胞癌或腺癌。根治术前，为保护黏膜免受损伤，建议用打孔玻璃纸覆盖，并避免黏膜与餐巾纸和尿布直接接触。当膀胱外翻的同时存在正常的膀胱，且正常膀胱移位至一侧时，可能会出现双膀胱的情况。

研究人员认为，膀胱外翻的特征是血供和神经肌肉结构正常，因此，膀胱在整形手术后即可恢复完整的逼尿肌功能。然而，也有个别报道称，即使手术成功，逼尿肌功能仍会不佳。

膀胱外翻患者的肾脏异常很少见。如果膀胱长时间开放，且开口处黏膜发生严重纤维变性，有时会出现输尿管肾积水。然而，这种情况在婴儿期极为罕见。膀胱外翻患者的输尿管以直角进入膀胱，几乎没有黏膜下通道，因此几乎所有儿童（超过 90%）在初次膀胱整形术后都会出现膀胱输尿管反流。男性生殖器。

膀胱外翻患者的阴茎由于耻骨分离而明显缩短，导致海绵体无法像正常情况那样沿中线连接。因此，阴茎自由突出的“悬垂”部分的长度缩短。阴茎弯曲也会影响其尺寸。检查发现，尿道上裂患儿的阴茎呈典型的受压姿势，紧贴腹前壁。这是由于海绵体明显的背部变形，在勃起时清晰可见。已证实，由于白膜组织的纤维化变化，膀胱外翻患儿的海绵体腹侧表面的长度大于其背部长度。

随着年龄增长，这些差异只会加剧，阴茎变形也会加剧。为了完全矫正海绵体并增加阴茎长度，可以采用去上皮游离皮瓣对海绵体背面进行整形手术。膀胱外翻患者的尿道会被完全切开并打开至头部。尿道区域通常会缩短。在极少数情况下（3-5%），会观察到其中一个海绵体发育不全。阴茎可能出现双倍或完全缺失（发育不全），尤其是在泄殖腔外翻的情况下。

阴茎神经支配正常。膀胱外翻患者中，控制勃起的浅表血管神经束向外侧移位，并由两个独立的神经束组成。尽管手术中切除了大量组织，但大多数患者在阴茎重建后仍保留性功能。

男孩的沃尔夫氏结构正常。膀胱颈功能障碍或膀胱颈开放的患者术后常出现逆行射精问题。然而，如果重建充分，膀胱外翻患者将来可以生育。

隐睾在外翻患者中的发病率是其他患者的10倍，但经验表明，许多被诊断为隐睾的儿童实际上存在睾丸回缩的情况。在膀胱女性生殖器重建后，这些睾丸可以很容易地被放入阴囊中。

女性生殖器

膀胱外翻女孩的阴蒂分裂成两部分。在这种情况下，阴蒂的一半与阴唇一起位于生殖缝的两侧。阴道通常是单侧的，但可以分叉。阴道外口有时会变窄，并且经常向前移位。移位的程度与肚脐和肛门之间距离的缩短程度相对应。子宫可以分叉。卵巢和输卵管通常正常。由于盆底肌肉缺陷，高龄膀胱外翻女性可能会出现子宫和阴道脱垂，这会给这类患者在怀孕期间带来严重困难。耻骨复位术等膀胱整形手术可以降低这些并发症的风险。子宫修复手术，例如骶骨阴道固定术，有助于解决这些问题。

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骨盆骨异常

耻骨分离是外翻-尿道上裂综合征的症状之一。耻骨分离是由于耻骨和坐骨连接处外旋且发育不良，同时伴有骶髂关节骨发育不良所致。膀胱外翻患者可检测到髂骨前支外旋和缩短30%，同时伴有髂骨后段外旋。外翻儿童的髋部外观呈外旋状，但通常不会出现髋关节功能障碍和步态障碍，尤其是在耻骨早期闭合的情况下。

许多儿童在幼儿期出现步态障碍，他们走路时步态蹒跚，双脚向外旋转（“鸭子步态”），但之后这种步态会得到矫正。患有这种异常的儿童中，先天性髋关节脱位的情况极为罕见，文献中仅有两例此类病例报道。

只有少数研究指出膀胱外翻患者的脊椎异常比一般人群更常见。

为了确保耻骨的复位和固定，已提出了各种骨盆骨截骨术。这些手术的主要目的并非解决骨科问题，而是提高可靠的膀胱初次整形手术的成功率，并显著改善参与尿潴留机制的盆膈肌的功能。

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泄殖腔外翻

泄殖腔外翻也称为膀胱肠裂、异位泄殖腔、内脏异位伴膀胱外翻和腹壁裂。这种最严重的腹壁畸形在活产儿中的发病率约为40万分之一。典型泄殖腔外翻的复杂解剖学改变包括脐带顶端疝出、肠管突出和膀胱分裂。

在膀胱的两半之间，有一段肠道，在组织学上称为回盲部，最多有四个开口，其中最上方的开口对应于小肠。泄殖腔外翻的外观类似于“大象的脸”，而向外翻转的肠道则类似于其“鼻子”。下方有一个开口通向肠道末端盲端的远端，并与肛门闭锁。在上（近端）和下（远端）开口之间可能有一个或两个“阑尾”开口。

所有病例均有明显的生殖器缺陷。男孩表现为隐睾，阴茎分裂成两个独立的海绵体，并伴有尿道上裂的征兆。泄殖腔外翻常导致其中一个海绵体发育不全或不发育。女孩则有阴蒂分裂、阴道双裂和双角子宫。

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尿道上裂

在“外翻性尿道上裂”综合征中，孤立性尿道上裂被认为是不太严重的问题。患者没有膀胱畸形和前腹壁缺损，但与外翻性尿道上裂一样，尿道表现为阴茎背面的裂开区域。男孩可检测到阴茎缩短和背腱形成，女孩可检测到阴蒂分裂，阴道向前移位或处于典型位置。除上述症状外，还可观察到耻骨分离。尿道上裂的膀胱颈通常畸形：膀胱颈宽，无法容纳尿液。远端尿道上裂的男孩，如果膀胱颈形成正确，则可以保留排尿功能。女性尿道上裂几乎总是伴有不同程度的尿失禁。

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外翻变异型

在患有“尿道上裂外翻”综合征的患者中，病理发展存在多种变体。根据膀胱区域的大小，膀胱可能部分闭合并浸入小骨盆内；这种情况称为部分外翻。膀胱在形成过程中闭合不全表现为各种发育缺陷——从膀胱通过腹直肌插入阴道，到膀胱通过耻骨上方的小缺损完全突出。已有报道显示，患者存在耻骨分离和前腹壁缺损，但无泌尿系统缺陷。

此类病例被诊断为闭合性外翻的一种变体。膀胱上裂患者与膀胱外翻患者存在相同的骨骼和肌肉缺陷，但病变仅发生在上部。膀胱颈、尿道和生殖器的变化较小：例如，患有这种病变的患者阴茎发育正常或几乎正常。部分患儿仅需少量矫正手术缝合缺损，手术效果显著，并完全保证了正常的排尿控制。

如果儿童检查发现一侧膀胱闭合且尿潴留正常，而另一侧膀胱外翻，则可能存在重复膀胱。患者的阴茎大小和海绵体分离程度各不相同。已知有泄殖腔外翻患儿存在尿道下裂病例。有必要对各种类型的外翻进行描述和讨论，以评估该病理表现的多样性。将观察到的外翻类型与现有的经典“外翻-尿道上裂”综合征进行比较，有助于选择最佳治疗方案。