兒童疾病（兒科）

儿童甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素分泌减少或组织对甲状腺激素敏感性降低引起的一种临床综合征。甲状腺功能减退症可分为先天性甲状腺功能减退症和后天性甲状腺功能减退症；根据调节机制紊乱的程度，甲状腺功能减退症又可分为原发性甲状腺自身病变、继发性垂体病变和三发性下丘脑病变。

先天性原发性甲状腺功能减退症的发病率为每3500-4000名新生儿中1人。先天性甲状腺功能减退症的早期症状并非该疾病的特异性症状，只有逐渐出现的体征组合才能构成完整的临床表现。患儿通常出生时体重过重，可能出现窒息。黄疸持续时间较长（超过10天）。运动能力下降，有时伴有喂养困难。

糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病，是由于胰岛素分泌、胰岛素作用或两者兼而有之而导致的（WHO，1999）。

矫正性大血管转位被认为是一种罕见的先天性心脏缺陷。然而，矫正性大血管转位的临床异常很少，而且很可能经常无法确诊。

埃布斯坦畸形（三尖瓣畸形）是一种先天性三尖瓣病变，其特征是三尖瓣（通常包括隔瓣和后瓣）移位至右心室腔内，导致右心室形成心房化。由于三尖瓣移位，右心室腔被分成两部分。

左冠状动脉异常起源于肺动脉，占所有先天性心脏缺陷的0.22%。左冠状动脉起源于肺动脉左侧窦，少数情况下起源于右侧窦，其后续走行和分支与正常情况相同。

孤立性肺动脉狭窄占所有先天性心脏缺陷的6%至8%。狭窄部位通常位于肺动脉瓣膜区域，表现为膈肌中央或偏心开口，直径为1至10毫米。

主动脉瓣狭窄是一种以瓣膜、瓣下口或瓣上口狭窄为特征的缺陷。狭窄时，左心室心肌肥大，其腔体缩小，因为由于主动脉排血受阻，左心室心肌负荷增加。

主动脉缩窄是指主动脉管腔局部狭窄，导致上肢血管高压、左心室肥大以及腹部和下肢器官灌注不足。主动脉缩窄的症状因狭窄程度和范围而异，从头痛、胸痛、四肢发冷、乏力、跛行到暴发性心力衰竭和休克。

大动脉转位是出生后数月内儿童最常见的蓝型先天性心脏缺陷。它占所有先天性心脏畸形的12-20%。在年龄较大的儿童中，由于死亡率高，这种缺陷的发生率明显较低。男孩的大动脉转位发病率是男孩的2-3倍。