儿童甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症是一种因甲状腺激素分泌减少或组织对甲状腺激素缺乏敏感性而引起的临床综合征。

甲状腺功能减退症是指甲状腺激素缺乏。幼儿甲状腺功能减退症的症状包括喂养不良和发育迟缓。年龄较大儿童和青少年的症状与成人相似，但还包括生长迟缓、青春期晚发或两者兼有。甲状腺功能减退症的诊断基于甲状腺功能检查（例如血清甲状腺素、促甲状腺激素）。甲状腺功能减退症的治疗包括甲状腺激素替代疗法。

婴幼儿的甲状腺功能减退症可能是先天性的，也可能是新生儿的。每 4,000 个活产婴儿中大约有 1 个会患先天性甲状腺功能减退症。大多数先天性病例是散发性的，但大约 10-20% 是家族性的。先天性甲状腺功能减退症最常见的原因是甲状腺发育不良、缺失（发育不全）或发育不全（发育不全）。大约 10% 的先天性甲状腺功能减退症是由于激素合成障碍（甲状腺激素分泌异常）引起的，这种疾病有 4 种类型。甲状腺功能减退症是由母亲碘缺乏引起的，在美国很少见，但在一些发展中国家很常见。罕见的是，抗体、致甲状腺肿药物（例如胺碘酮）或抗甲状腺药物（例如丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑）经胎盘进入人体后可能会引起暂时性甲状腺功能减退症。

ICD-10代码

• E00 先天性碘缺乏综合症。
• E01.0 与碘缺乏有关的弥漫性（地方性）甲状腺肿。
• E01.1 与碘缺乏有关的多结节性（地方性）甲状腺肿。
• E01.2 与碘缺乏有关的甲状腺肿（地方性），未明确。
• E01.8 与碘缺乏和类似情况有关的其他甲状腺疾病。
• E02 因碘缺乏引起的亚临床甲状腺功能减退症。
• E03.0 先天性甲状腺功能减退症伴有弥漫性甲状腺肿。
• E03.1 无甲状腺肿的先天性甲状腺功能减退症。
• E03.2 药物和其他外源性物质引起的甲状腺功能减退症。
• E03.3 感染后甲状腺功能减退症。
• E03.5 粘液性水肿昏迷。
• E03.8 其他特定的甲状腺功能减退症。
• E03.9 未明确的甲状腺功能减退症。

年龄较大儿童和青少年的甲状腺功能减退症

常见病因是自身免疫性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）。甲状腺功能减退症的某些症状与成人相似（例如体重增加、肥胖；便秘；毛发粗糙干燥；皮肤发黄、冰冷或出现斑点状粗糙）。儿童的典型症状包括发育迟缓、骨骼成熟延迟以及青春期通常延迟。治疗方法是口服左旋甲状腺素，每日一次，每次5至6微克/千克；青少年剂量减少至每日一次，每次2至3微克/千克，并逐步调整剂量，以维持血清甲状腺素和促甲状腺激素水平在正常年龄范围内。

儿童甲状腺功能减退症的症状

甲状腺功能减退症的症状与成人不同。如果在怀孕早期发生碘缺乏，孩子可能会患地方性克汀病（一种包括聋哑的综合症）、智力低下和痉挛。在大多数情况下，甲状腺功能减退症的婴儿几乎没有症状或没有症状，因为胎盘从母体获得甲状腺激素。然而，在母体激素代谢后，如果甲状腺功能减退症的潜在病因持续存在，并且如果甲状腺功能减退症未被诊断和治疗，则会出现中度至重度中枢神经系统发育迟缓，这可能伴有肌张力低下、长期高胆红素血症、脐疝、呼吸衰竭、巨舌症、大囟门、萎缩和声音嘶哑。罕见的是，严重甲状腺功能减退症的诊断和治疗过晚会导致智力低下和身材矮小。

甲状腺功能减退症的分类

甲状腺功能减退症可分为先天性和后天性；根据调节机制紊乱的程度，可分为原发性（甲状腺本身的病变）、继发性（垂体疾病）和三发性（下丘脑疾病）。此外，甲状腺功能减退症还存在周围性类型，与组织中甲状腺激素代谢紊乱或组织对甲状腺激素产生抵抗有关。

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儿童甲状腺功能减退症的诊断

常规新生儿筛查可在临床症状出现之前发现甲状腺功能减退症。如果筛查结果呈阳性，则需要进行甲状腺功能检测，包括血清甲状腺素 (T3)、游离甲状腺素 (T4) 和促甲状腺激素 (TSH)。

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儿童甲状腺功能减退症的治疗

在大多数情况下，需要终身接受甲状腺激素替代疗法。对于儿童甲状腺功能减退症，应立即开始服用 L-甲状腺素 10-15 mcg/kg，每日一次，并进行频繁监测。此剂量旨在快速使血清 T 水平恢复正常，然后应逐渐调整剂量，以在出生后第一年将血清 T 水平维持在 10-15 mcg/dL 以内。在出生后第二年，通常的剂量是每日口服 5-6 mcg/kg，这应能将血清 T 和 TSH 水平维持在正常年龄范围内。大多数接受治疗的儿童运动和智力发育正常。严重的儿童先天性甲状腺功能减退症即使得到充分治疗，仍可能导致轻微的发育问题和感音神经性听力损失。听力障碍可能非常细微，以至于初次筛查可能无法发现。建议在 1-2 岁时复查，以发现可能影响语言发育的隐藏听力缺陷。甲状腺素结合球蛋白缺乏症是在主要基于甲状腺素测定的筛查检查中发现的，不需要治疗，因为患有这种疾病的儿童甲状腺功能正常。