Leber's amaurosis：病因、症状、诊断、治疗

莱伯先天性黑蒙是视网膜色素变性（全身性）最严重的表现，从出生起就会出现；是一种非常罕见且严重的疾病，具有全身表现。

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莱伯氏黑蒙症的病因是什么？

该疾病的原因是色素上皮细胞和光感受器缺乏分化。

该疾病通常以常染色体隐性遗传方式传播，近期有研究发现其与两种不同基因相关，包括视紫红质基因突变。莱伯氏黑蒙症目前被认为是一组影响视杆细胞和视锥细胞的异质性疾病。

莱伯氏黑蒙症的症状

主要症状：中央视力缺失、视网膜电图（ERG）无法记录或严重低于正常值、眼球震颤。先天性莱伯氏黑蒙的诊断非常困难，因为患者可能存在以下症状：斜视、圆锥角膜、高度远视、神经系统和神经肌肉疾病、听力损失、智力障碍，这些症状也可能存在于其他全身性疾病中。该病通常在出生时或出生后最初几个月内表现为失明。许多儿童在光线较亮的情况下视力会有所改善。

患有这种疾病的儿童要么天生失明，要么在 10 岁左右失去视力。在出生后的前 3-4 个月，大多数父母会发现他们的孩子没有注视物体或对光线做出反应的能力，并且会出现先天性失明儿童的典型眼部症状：游移凝视和眼球震颤，这些症状在出生后的头几个月就已出现。在婴儿中，眼底可能看起来正常，但随着时间的推移，病理变化不可避免地会出现。眼部症状包括眼睛后极的各种色素变化，从色素沉着过度到无色素的椒盐样病变、视网膜色素移行和色素簇、色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩，以及不太常见的视网膜周边和中周边出现多个分布不均的黄白色斑点。几乎所有8-10岁的莱伯氏黑蒙患者都会在眼底周围发现骨状色素沉积，但这些沉积物可能非常小，类似于风疹引起的皮疹。视盘通常呈苍白色，视网膜血管狭窄。眼底病变通常会进展，但与典型的色素性视网膜炎不同，功能性改变（视力、视野、视网膜电图）通常与初次检查时一致。随着时间的推移，15年后，莱伯氏黑蒙患者可能会发展为圆锥角膜。

莱伯氏黑蒙的诊断

显微镜检查发现视网膜下包含物，由被排斥的光感受器外节和巨噬细胞组成，这些细胞位于检眼镜可见的白斑区域。视杆细胞外节缺失，少量变异的视锥细胞保留，其他细胞成分为未分化的光感受器细胞和色素上皮的胚胎细胞。

鉴别诊断包括显性视神经萎缩，其视力预后明显较好，以及风疹和先天性梅毒的类似变化。

莱伯氏先天性黑蒙的主要症状是无法记录到视网膜电图 (ERG) 或视网膜电图明显低于正常，这也是鉴别诊断的依据。而视神经萎缩、梅毒和风疹患者的视网膜电图 (ERG) 则为正常或低于正常。莱伯氏先天性黑蒙患者可能伴有多种广泛的神经系统疾病和神经退行性疾病、脑萎缩、智力障碍以及肾脏疾病。然而，患有莱伯氏先天性黑蒙的儿童的智力发育可能正常。

莱伯氏黑蒙的诊断标准：

• 瞳孔反射迟钝或消失。

• 尽管视力低下，但眼底可能没有变化。
• 最常见的症状是周边脉络膜视网膜萎缩和色素重新分布。
• 其他症状包括视乳头水肿、盐和胡椒样变、弥漫性白斑、黄斑缺损和靶心黄斑病变。
• 视盘苍白和小动脉口径减小与眼底镜检查表现同时出现。

其他眼科症状：

• 远视、圆锥角膜和球形角膜。
• 白内障可以在生命的第二个十年发生。
• 眼球震颤、眼球游移、斜视。
• 其特征性症状是眼唇综合征，患者经常揉眼球，导致眼球内陷和眼眶脂肪组织吸收。

即使在眼底正常的早期阶段，通常也不会记录视网膜电图。

预后极差，可伴有智力障碍、耳聋、癫痫、中枢神经系统及肾脏异常、先天性骨骼畸形、内分泌功能障碍等。

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