青少年视网膜裂伤：病因、症状、诊断和治疗

X连锁青少年视网膜劈裂症是一种性连锁遗传性玻璃体视网膜变性。视力在出生后十岁左右开始下降。该病的特征是50%的患者出现双侧黄斑病变和周边视网膜劈裂。穆勒细胞缺陷导致神经纤维层和其余感觉视网膜分裂。与先天性视网膜劈裂症不同，后天性视网膜劈裂症会导致外层视网膜分裂。男性患者也受影响。该病的遗传类型为X连锁遗传，基因为RS1。该病在5-10岁时发病，患者主诉因黄斑病变导致阅读困难。少数情况下，该病在儿童期出现斜视和眼球震颤，并伴有明显的周边视网膜劈裂，常伴有眼球出血。导致X染色体视网膜劈裂症的RS1基因位于22号染色体短臂上。

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青少年视网膜劈裂症的症状

视网膜脱离是青少年视网膜劈裂的主要临床症状。它发生在视网膜神经纤维层。视网膜劈裂被认为是由支持性穆勒细胞功能障碍引起的。视网膜劈裂伴有视网膜营养不良性改变，以金银色区域为特征；白色树状结构由异常血管形成，管壁通透性增加。周围常形成被色素包围的巨大视网膜囊肿。这种类型的视网膜囊肿称为大疱性囊肿，通常见于幼儿，并伴有斜视和眼球震颤。视网膜囊肿可能自发塌陷。随着视网膜劈裂的进展，会出现神经胶质增生、视网膜新生血管形成、多发性弓状破裂、眼球出血或囊腔内出血。在玻璃体中可检测到纤维带、无血管或血管膜以及空泡。由于带状物粘连到视网膜，产生张力（牵引力），导致牵引性视网膜撕裂和脱离。在黄斑区可见星状皱褶或星状放射状线（“车轮辐条”）。视力显著下降。

• 在中心凹裂中，最小的囊性腔隙排列类似于“车轮辐条”。在无红光下，图像更清晰。随着时间的推移，放射状皱褶变得不那么明显，导致中心凹反射模糊；
• 周围性劈裂最常发生在颞下象限，不会扩散，但可以经历一系列继发性变化。
  • 在仅由内界膜和神经纤维层组成的内层中，可能会出现椭圆形开口。
  • 在罕见的严重情况下，缺陷会合并，并且漂浮的视网膜血管会呈现“玻璃面纱”的外观。
• 其他症状包括：血管周围袖状凹陷、周边视网膜金光、鼻侧视网膜血管回缩、视网膜斑点、视网膜下渗出物和新生血管。

“车轮上的辐条”——先天性视网膜劈裂症的黄斑病变（P. Morse 供图）

并发症：玻璃体积血、视网膜脱离腔及视网膜脱离。

青少年视网膜劈裂症的诊断

诊断中起主要作用的是该疾病的眼底图像和 ERG，其明显低于正常值。

• 孤立性黄斑病变的视网膜电图无变化。周边视网膜劈裂症患者，在暗视和明视条件下，b波视网膜电图的振幅与a波的振幅相比有选择性地降低。
• 孤立性黄斑病变时眼电图保持正常，而严重的周边病变时眼电图则低于正常。
• 色觉：光谱中蓝色部分的色彩感知受损。
• FAG 显示黄斑病变具有小的“最终”缺陷，且无渗漏。
• 周边视网膜劈裂的视野具有与劈裂定位相对应的绝对暗点区。

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青少年视网膜劈裂症的治疗

视网膜激光凝固及手术治疗。若发生视网膜脱离，则进行玻璃体切除术、玻璃体内氟碳化合物或硅油填充术以及巩膜外扣带术。

预报

由于黄斑病变进行性加重，预后不佳。视力在10-20岁左右开始下降，并可能在50-60岁左右趋于稳定，之后再继续下降。周边裂隙症患者可能因出血或视网膜脱离而导致视力急剧下降。

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