阿达曼蒂亚德-贝赫切特氏病

这种慢性多系统炎症性疾病被称为白塞氏病（以描述其三种主要症状的土耳其皮肤科医生的名字命名），它还有另一个同名名称 - Adamantiades-Behcet 综合征或疾病，记录了为研究这种疾病及其诊断做出巨大贡献的希腊眼科医生的名字。

但世界卫生组织正式批准的名称是白塞氏病（ICD-10代码 - M35.2）。[ 1 ]

流行病學

根据全球临床统计，每 100,000 人中阿达曼蒂亚德斯-白塞氏病的患病率估计为英国 0.6 例，德国 2.3 例，瑞典 4.9 例，美国 5.2 例，法国 7 例，日本 13.5 例，沙特阿拉伯 20 例，土耳其 421 例。[ 2 ]，[ 3 ]

此外，患者中以 25 至 40 岁的男性为主，但在美国、中国和北欧地区，女性患者也更常见。[ 4 ]

年轻患者的病程更为严重。[ 5 ]

原因 阿达曼蒂亚德-贝赫切特氏病

虽然阿达曼蒂亚德斯-白塞氏病的具体病因尚不明确，但其病因与影响眼睛、皮肤和其他器官的血管壁自身免疫性炎症——系统性血管炎——的病因联系是无可争议的。[ 6 ]

根据系统性血管炎的传统国际分类（基于主要受影响血管的大小），白塞氏病是一种影响内皮（任何大小和类型的动脉和静脉血管的内壁）的血管炎，导致其阻塞。 [ 7 ]

更多内容请阅读以下出版物：

• 成人白塞氏病
• 儿童白塞氏病

風險因素

导致白塞氏病（Adamantiades-Behcet's disease）发生的直接危险因素是遗传因素，即由某些基因携带者的易感性引起的。

尤其是在中东和亚洲国家的居民中，控制人类白细胞抗原 HLA B51 的基因发生突变的人患上这种疾病的风险会增加，这种突变与白细胞中性粒细胞（成熟的血液吞噬细胞，通过血管迁移到炎症部位）的高反应性有关。[ 8 ]，[ 9 ]

参与自身免疫和炎症反应的蛋白质基因的变化也与血管炎有关：肿瘤坏死因子 (TNF α)、巨噬细胞蛋白 (MIP-1β) 和细胞外热休克蛋白 (HSP 和 αβ-晶体蛋白)。[ 10 ]，[ 11 ]

以下感染不能排除为诱因：金黄色葡萄球菌、血链球菌、HSV-1（I 型单纯疱疹病毒）等，这些感染会在具有遗传易感性的人群中引起自身炎症反应——抗病毒抗体 IgG 水平升高，且普遍免疫过度表达。 [ 12 ]

另请阅读：什么原因导致系统性血管炎？

發病

该疾病的血管损伤和全身炎症表现的机制仍是研究的主题，但大多数研究人员确信，白塞氏病的发病机制是免疫介导的。[ 13 ]

正在考虑三种可能的选择：

• 免疫复合物（与抗体结合的抗原分子）在内皮中的沉积；
• 由浆细胞分泌并循环至全身（与外源性和内源性抗原结合）的抗体介导的体液免疫反应；
• 细胞介导的T淋巴细胞反应——肿瘤坏死因子（TNF-α）和/或巨噬细胞炎症蛋白（MIP-1β）活性增加。[ 14 ]

由于上述机制之一的作用，促炎细胞因子水平升高，巨噬细胞活化，中性粒细胞趋化，导致内皮细胞功能障碍（表现为肿胀）、血管壁自身免疫性炎症，随后导致血管阻塞和组织缺血。[ 15 ]，[ 16 ]

症狀 阿达曼蒂亚德-贝赫切特氏病

Adamantiades-Behcet病发作频繁，临床症状复杂，患者的首发症状取决于病变部位。

几乎所有患者初期都会在口腔内出现多处疼痛性溃疡，这些溃疡可能会自行愈合，不会留下疤痕。

十分之八的患者还患有复发性生殖器溃疡（阴囊、外阴、阴道）。

皮肤症状包括下肢结节性红斑、脓皮病、痤疮和毛囊炎症。

在半数病例中，眼科表现为复发性双侧葡萄膜炎（通常是前葡萄膜炎），伴有结膜和虹膜充血、眼压升高以及前房下部积聚脓液（前房积脓）。 [ 17 ]

关节病变（膝、踝、肘、腕）包括炎性关节炎（无畸形）、多关节炎或少关节炎。

血管系统最常见的表现是下肢深层和浅层血栓性静脉炎；可能形成肺动脉或冠状动脉动脉瘤，也可能出现肝静脉阻塞。该疾病相当常见的心脏表现是心包炎症。[ 18 ]

胃肠道病变包括肠黏膜溃疡。如果肺部受到影响，患者会出现咳嗽、咯血，并可能发展为胸膜炎。[ 19 ]，[ 20 ]

从中枢神经系统方面来看，5％-10％的白塞氏病病例会出现病变，最常见的是脑干受到影响，引起步态和运动协调障碍、听力和言语问题、头痛、[ 21 ]触觉敏感性下降等。[ 22 ]

並發症和後果

除了死亡率增加（肺动脉或冠状动脉瘤破裂会增加死亡风险）之外，这种疾病还会引起严重的并发症并产生终生的负面后果。

葡萄膜炎引起的眼部损伤可能会因玻璃体持续混浊而变得复杂，最终导致失明。[ 23 ]

心脏并发症的临床表现可能包括呼吸急促、胸痛、发烧。

肠溃疡可能导致穿孔，肺部病变可能导致肺动脉血栓形成，中枢神经系统病变可能导致严重的神经功能缺损。

診斷 阿达曼蒂亚德-贝赫切特氏病

Adamantiades-Behcet 病的诊断是临床性的，包括口腔检查、皮肤检查和眼科检查。

诊断基于三种体征，包括：口腔溃疡、眼部炎症、生殖器溃疡和皮肤病变。

血液检查包括：全身检查、炎症标志物检查、IgM自身抗体（类风湿因子）和IgG抗体检查，以及循环免疫复合物（CIC）检查。为了确诊皮肤病，需要对患处进行活检。[ 24 ]

仪器诊断旨在检查受影响的器官，可能包括血管造影、关节或肺部的 X 射线、计算机断层扫描和磁共振成像。[ 25 ]

鑑別診斷

鉴别诊断尤其困难，必须排除口疮性口炎、寻常疱疹、反应性关节炎、溃疡性结肠炎和所有炎症性肠病、系统性红斑狼疮、尿道炎和其他系统性血管炎。[ 26 ]，[ 27 ]

治療 阿达曼蒂亚德-贝赫切特氏病

治疗方案需根据病变性质和临床表现综合考虑。[ 28 ]

如今，药物的使用范围相当广泛，特别是：

• 局部或全身性糖皮质激素（泼尼松龙、甲基泼尼松、曲安奈德）；
• NSAIDs（非甾体抗炎药）；
• 干扰素α（2a和2b）；[ 29 ]
• 柳氮磺吡啶（Azulfidine），
• 硫唑嘌呤（Imuran），
• 秋水仙碱；
• 英夫利昔单抗和利妥昔单抗；[ 30 ]
• 阿达木单抗；
• 环孢素；
• 环磷酰胺和甲氨蝶呤；
• 依那西普。

临床实践证实了免疫球蛋白疗法对实现长期缓解的有效性：皮下注射合成的白细胞干扰素。[ 31 ]

預防

迄今为止，尚未制定预防该疾病的建议。

預測

阿达曼提亚德斯-白塞氏病的预后令人失望：这种疾病无法治愈。但超过60%的病例在疾病活动期过后会进入长期缓解期，并且病情更容易复发。